การขาดไคเนสไพรูเวท

การขาดสารไพรูเวทไคเนสคือการขาดเอนไซม์ไพรูเวตไคเนสที่สืบทอดมาซึ่งถูกใช้โดยเซลล์เม็ดเลือดแดง หากไม่มีเอนไซม์นี้ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะสลายตัวง่ายเกินไป ส่งผลให้เซลล์เหล่านี้มีระดับต่ำ (โรคโลหิตจาง hemolytic)

การขาดไคเนสของ Pyruvate (PKD) จะถูกส่งต่อเป็นลักษณะถอยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องได้รับยีนที่ไม่ทำงานจากผู้ปกครองแต่ละคนเพื่อพัฒนาความผิดปกติ

มีข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์หลายประเภทในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic PKD เป็นสาเหตุอันดับสองรองจากการขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD)

PKD พบได้ในผู้คนทุกเชื้อชาติ แต่ประชากรบางกลุ่ม เช่น ชาวอามิช มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่า

อาการของ PKD ได้แก่:

• จำนวนเม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดี (โรคโลหิตจาง) ต่ำ
• อาการบวมของม้าม (ม้ามโต)
• สีเหลืองของผิวหนัง เยื่อเมือก หรือส่วนสีขาวของดวงตา (ดีซ่าน)
• ภาวะทางระบบประสาทที่เรียกว่า kernicterus ซึ่งส่งผลต่อสมอง
• อ่อนเพลีย เซื่องซึม
• ผิวซีด (สีซีด)
• ในทารกน้ำหนักไม่ขึ้นและโตตามที่คาดไว้ (ล้มเหลวในการเจริญเติบโต)
• โรคนิ่วในถุงน้ำดีมักอยู่ในวัยรุ่นขึ้นไป and

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและสอบถามเกี่ยวกับอาการต่างๆ เช่น ม้ามโต หากสงสัยว่าเป็น PKD การทดสอบที่มีแนวโน้มว่าจะถูกสั่งรวมถึง:

• บิลิรูบินในเลือด
• CBC
• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ในยีนไพรูเวตไคเนสkin
• การตรวจเลือด Haptoglobin
• ความเปราะบางของออสโมติก
• กิจกรรมไพรูเวท ไคเนส
• อุจจาระ urobilinogen

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางรุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือด การถอดม้ามออก (splenectomy) อาจช่วยลดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ แต่สิ่งนี้ไม่ได้ช่วยในทุกกรณี ในทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลืองในระดับที่เป็นอันตราย ผู้ให้บริการอาจแนะนำให้ถ่ายเลือด ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเอาเลือดของทารกออกอย่างช้าๆ และแทนที่ด้วยเลือดผู้บริจาคสดหรือพลาสมา

ผู้ที่มีการตัดม้ามควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมตามช่วงเวลาที่แนะนำ พวกเขาควรได้รับยาปฏิชีวนะเชิงป้องกันจนถึงอายุ 5 ปี

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ PKD:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติของโรคหายาก -- www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH/NLM Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

ผลลัพธ์แตกต่างกันไป บางคนมีอาการน้อยหรือไม่มีเลย คนอื่นมีอาการรุนแรง การรักษามักจะทำให้อาการรุนแรงน้อยลง

โรคนิ่วเป็นปัญหาที่พบบ่อย พวกเขาทำมาจากบิลิรูบินมากเกินไปซึ่งผลิตขึ้นในช่วงภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง โรคปอดบวมรุนแรงเป็นภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้หลังการตัดม้าม

ดูผู้ให้บริการของคุณหาก:

• คุณมีอาการตัวเหลืองหรือโรคโลหิตจาง
• คุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และกำลังวางแผนที่จะมีลูก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณรู้ว่าลูกของคุณจะมี PKD มากน้อยเพียงใด คุณยังสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับการทดสอบที่ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น PKD เพื่อให้คุณตัดสินใจได้ว่าต้องการทดสอบเหล่านี้หรือไม่

การขาด PK; PKD

แบรนโดว์ เอเอ็ม. การขาดไคเนสของไพรูเวท ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 490.1.

กัลลาเกอร์ พีจี. โรคโลหิตจาง hemolytic: เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงและข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึม ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 152