กลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดอมานน์

กลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดอมานน์เป็นโรคที่เกิดจากการเจริญเติบโตที่ทำให้ร่างกายมีขนาดใหญ่ อวัยวะใหญ่ และมีอาการอื่นๆ เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามีตั้งแต่แรกเกิด อาการและอาการแสดงของความผิดปกตินั้นแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก

วัยทารกอาจเป็นช่วงวิกฤตในทารกที่มีภาวะนี้เนื่องจากความเป็นไปได้ของ:

• น้ำตาลในเลือดต่ำ
• ไส้เลื่อนชนิดหนึ่งเรียกว่า omphalocele (เมื่อมี)
• ลิ้นขยายใหญ่ขึ้น (macroglossia)
• อัตราการเติบโตของเนื้องอกที่เพิ่มขึ้น เนื้องอก Wilms และ hepatoblastomas เป็นเนื้องอกที่พบบ่อยที่สุดในเด็กที่เป็นโรคนี้

โรค Beckwith-Wiedemann เกิดจากความบกพร่องของยีนบนโครโมโซม 11 ประมาณ 10% ของผู้ป่วยสามารถถ่ายทอดผ่านครอบครัวได้

สัญญาณและอาการของโรค Beckwith-Wiedemann ได้แก่ :

• ขนาดใหญ่สำหรับทารกแรกเกิด
• ปานแดงที่หน้าผากหรือเปลือกตา (nevus flammeus)
• รอยยับในติ่งหู
• ลิ้นขนาดใหญ่ (macroglossia)
• น้ำตาลในเลือดต่ำ
• ข้อบกพร่องผนังช่องท้อง (ไส้เลื่อนสะดือหรือ omphalocele)
• การขยายตัวของอวัยวะบางส่วน
• การเจริญเติบโตมากเกินไปของร่างกายด้านใดด้านหนึ่ง (hemihyperplasia/hemihypertrophy)
• การเติบโตของเนื้องอก เช่น เนื้องอก Wilms และ hepatoblastomas

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายเพื่อค้นหาสัญญาณและอาการของโรค Beckwith-Wiedemann บ่อยครั้งก็เพียงพอแล้วสำหรับการวินิจฉัย

การทดสอบความผิดปกติรวมถึง:

• การตรวจเลือดสำหรับน้ำตาลในเลือดต่ำ
• การศึกษาโครโมโซมสำหรับความผิดปกติในโครโมโซม 11
• อัลตร้าซาวด์ช่องท้อง

ทารกที่มีน้ำตาลในเลือดต่ำอาจได้รับการรักษาด้วยของเหลวที่ให้ทางหลอดเลือดดำ (ทางหลอดเลือดดำ, IV) ทารกบางคนอาจต้องการยาหรือการจัดการอื่น ๆ หากน้ำตาลในเลือดต่ำยังคงอยู่

ข้อบกพร่องในผนังช่องท้องอาจต้องได้รับการซ่อมแซม หากลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นทำให้หายใจหรือกินอาหารลำบาก อาจต้องผ่าตัด เด็กที่มีการเจริญเติบโตมากเกินไปที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายควรได้รับการดูแลเกี่ยวกับกระดูกสันหลังส่วนโค้ง (scoliosis) เด็กยังต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดเพื่อการพัฒนาเนื้องอก การตรวจคัดกรองเนื้องอกรวมถึงการตรวจเลือดและอัลตราซาวด์ช่องท้อง

เด็กที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann มักมีชีวิตปกติ จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อพัฒนาข้อมูลติดตามผลระยะยาว

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• การพัฒนาของเนื้องอก
• ปัญหาการกินเนื่องจากลิ้นโต
• ปัญหาการหายใจเนื่องจากลิ้นขยายใหญ่
• Scoliosis เนื่องจาก hemihypertrophy

หากคุณมีลูกที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann และมีอาการที่น่าเป็นห่วง ให้โทรหากุมารแพทย์ของคุณทันที

ไม่มีการป้องกันโรค Beckwith-Wiedemann ที่เป็นที่รู้จัก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวที่ต้องการมีบุตรมากขึ้น

• กลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดอมานน์

Devaskar SU, Garg M. ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตในทารกแรกเกิด ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff และเวชศาสตร์ทารกแรกเกิดและปริกำเนิดของ Martinina. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2015:ตอนที่ 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและสภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 1

แมสซาชูเซตส์ ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 111.