Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy อธิบายความผิดปกติที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดหลายประการที่ขัดขวางการสลายไขมันบางชนิด ความผิดปกติเหล่านี้มักส่งต่อ (สืบทอด) ในครอบครัว

Adrenoleukodystrophy มักจะถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X มันส่งผลกระทบต่อผู้ชายส่วนใหญ่ ผู้หญิงบางคนที่เป็นพาหะสามารถมีโรคได้น้อยลง มันส่งผลกระทบประมาณ 1 ใน 20,000 คนจากทุกเชื้อชาติ

ภาวะนี้ส่งผลให้เกิดการสะสมของกรดไขมันสายยาวมากในระบบประสาท ต่อมหมวกไต และอัณฑะ สิ่งนี้ขัดขวางกิจกรรมปกติในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย

โรคมีสามประเภทหลัก:

• รูปแบบสมองในวัยเด็ก - ปรากฏในวัยเด็กตอนกลาง (ที่อายุ 4 ถึง 8)
• Adrenomyelopathy - เกิดขึ้นในผู้ชายอายุ 20 ปีหรือหลังจากนั้นในชีวิต
• การทำงานของต่อมหมวกไตบกพร่อง (เรียกว่าโรคแอดดิสันหรือฟีโนไทป์คล้ายแอดดิสัน) - ต่อมหมวกไตผลิตฮอร์โมนสเตียรอยด์ไม่เพียงพอ

อาการประเภทสมองในวัยเด็ก ได้แก่ :

• การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อโดยเฉพาะกล้ามเนื้อกระตุกและการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้
• ข้ามตา
• ลายมือที่แย่ลง
• ความลำบากในโรงเรียน
• ยากที่จะเข้าใจสิ่งที่ผู้คนพูด
• สูญเสียการได้ยิน
• สมาธิสั้น
• ความเสียหายของระบบประสาทที่เลวลง รวมถึงอาการโคม่า การควบคุมมอเตอร์ที่ละเอียดลดลง และอัมพาต
• อาการชัก
• กลืนลำบาก
• ความบกพร่องทางสายตาหรือตาบอด

อาการของต่อมหมวกไตรวมถึง:

• ปัสสาวะลำบาก
• อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือขาตึงได้
• ปัญหาเกี่ยวกับความเร็วในการคิดและความจำภาพ

อาการของต่อมหมวกไตล้มเหลว (ประเภทแอดดิสัน) ได้แก่:

• อาการโคม่า
• ลดความอยากอาหาร
• สีผิวเพิ่มขึ้น
• การสูญเสียน้ำหนักและมวลกล้ามเนื้อ (เสีย)
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• อาเจียน

การทดสอบสำหรับเงื่อนไขนี้รวมถึง:

• ระดับเลือดของกรดไขมันและฮอร์โมนสายยาวที่ผลิตโดยต่อมหมวกไต
• การศึกษาโครโมโซมเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ใน ABCD1 ยีน
• MRI ของศีรษะ
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง

ความผิดปกติของต่อมหมวกไตอาจรักษาด้วยสเตียรอยด์ (เช่น คอร์ติซอล) หากต่อมหมวกไตผลิตฮอร์โมนไม่เพียงพอ

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ X-linked adrenoleukodystrophy การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจทำให้อาการแย่ลงได้

การดูแลแบบประคับประคองและการเฝ้าสังเกตการทำงานของต่อมหมวกไตบกพร่องอาจช่วยในการปรับปรุงความสะดวกสบายและคุณภาพชีวิต

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ adrenoleukodystrophy:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติของโรคหายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH/NLM Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

รูปแบบในวัยเด็กของ adrenoleukodystrophy ที่เชื่อมโยงกับ X เป็นโรคที่ก้าวหน้า มันนำไปสู่อาการโคม่าในระยะยาว (สภาพพืช) ประมาณ 2 ปีหลังจากที่อาการของระบบประสาทพัฒนา เด็กสามารถอยู่ในสภาวะนี้ได้นานถึง 10 ปีจนกว่าความตายจะเกิดขึ้น

รูปแบบอื่นของโรคนี้รุนแรงกว่า

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• วิกฤตต่อมหมวกไต
• สภาพพืช

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหาก:

• ลูกของคุณมีอาการของ X-linked adrenoleukodystrophy
• ลูกของคุณมี X-linked adrenoleukodystrophy และกำลังแย่ลง

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแนะนำสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ X-linked adrenoleukodystrophy แม่ของลูกชายที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 85% ที่จะเป็นพาหะสำหรับภาวะนี้

นอกจากนี้ยังมีการวินิจฉัยก่อนคลอดของ adrenoleukodystrophy ที่เชื่อมโยงด้วย X ทำได้โดยการทดสอบเซลล์จากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำ การทดสอบเหล่านี้มองหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีในครอบครัวหรือระดับกรดไขมันสายโซ่ที่ยาวมาก

Adrenoleukodystrophy ที่เชื่อมโยงกับ X; Adrenomyeloneuropathy; adrenoleukodystrophy สมองในวัยเด็ก; ALD; Schilder-Addison Complex

• adrenoleukodystrophy ทารกแรกเกิด

James WD, เบอร์เกอร์ TG, Elston DM ข้อผิดพลาดในการเผาผลาญ ใน: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. โรคผิวหนังของแอนดรูว์: คลินิกโรคผิวหนัง. ฉบับที่ 12 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 26.

Lissauer T, Carroll W. ความผิดปกติของระบบประสาท ใน: Lissauer T, Carroll W, eds. ภาพประกอบตำรากุมารเวชศาสตร์. ฉบับที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 29.

สแตนลีย์ แคลิฟอร์เนีย, เบนเน็ตต์ เอ็มเจ ข้อบกพร่องในการเผาผลาญไขมัน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 104.

Vanderver A, Wolf NI ความผิดปกติทางพันธุกรรมและการเผาผลาญของสารสีขาว ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. ประสาทวิทยาเด็กของ Swaiman. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 99.