ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria (PKU) เป็นภาวะที่หายากซึ่งทารกเกิดมาโดยไม่มีความสามารถในการทำลายกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนอย่างเหมาะสม

Phenylketonuria (PKU) เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่ามันถูกส่งผ่านผ่านครอบครัว พ่อแม่ทั้งสองต้องถ่ายทอดยีนที่ไม่ทำงานเพื่อให้ทารกมีอาการ เมื่อเป็นเช่นนี้ ลูกๆ ของพวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะได้รับผลกระทบ

ทารกที่มี PKU ไม่มีเอนไซม์ที่เรียกว่า phenylalanine hydroxylase จำเป็นต้องสลายฟีนิลอะลานีนของกรดอะมิโนที่จำเป็น พบฟีนิลอะลานีนในอาหารที่มีโปรตีน

หากไม่มีเอนไซม์ ระดับของฟีนิลอะลานีนจะสะสมในร่างกาย การสะสมนี้อาจเป็นอันตรายต่อระบบประสาทส่วนกลางและทำให้สมองเสียหายได้

ฟีนิลอะลานีนมีบทบาทในการผลิตเมลานินของร่างกาย เม็ดสีมีหน้าที่รับผิดชอบต่อสีผิวและสีผม ดังนั้นทารกที่มีอาการจึงมักมีผิว ผม และตาสีอ่อนกว่าพี่น้องที่ไม่มีโรค

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ทักษะทางจิตและสังคมล่าช้า
• ขนาดหัวเล็กกว่าปกติมาก
• สมาธิสั้น
• การเคลื่อนไหวของแขนหรือขากระตุก
• ความพิการทางจิต
• อาการชัก
• ผื่นที่ผิวหนัง
• อาการสั่น

หากไม่ได้รับการรักษา PKU หรือหากรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีน ลมหายใจ ผิวหนัง ขี้หู และปัสสาวะอาจมีกลิ่น "มูส" หรือ "เหม็นอับ" กลิ่นนี้เกิดจากการสะสมของสารฟีนิลอะลานีนในร่างกาย

สามารถตรวจพบ PKU ได้ง่ายด้วยการตรวจเลือดอย่างง่าย ทุกรัฐในสหรัฐอเมริกากำหนดให้มีการตรวจคัดกรอง PKU สำหรับทารกแรกเกิดทุกคน โดยเป็นส่วนหนึ่งของแผงคัดกรองทารกแรกเกิด การทดสอบโดยทั่วไปจะทำโดยการหยดเลือดจากทารกสักสองสามหยดก่อนที่ทารกจะออกจากโรงพยาบาล

หากการตรวจคัดกรองเป็นบวก จำเป็นต้องตรวจเลือดและปัสสาวะเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมก็ทำเช่นกัน

PKU เป็นโรคที่รักษาได้ การรักษาเกี่ยวข้องกับอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเด็กโตขึ้น อาหารต้องปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัด สิ่งนี้ต้องการการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยนักโภชนาการหรือแพทย์ที่ลงทะเบียน และความร่วมมือของผู้ปกครองและเด็ก ผู้ที่ควบคุมอาหารต่อไปในวัยผู้ใหญ่จะมีสุขภาพร่างกายและจิตใจที่ดีกว่าผู้ที่ไม่ได้ควบคุมอาหาร "อาหารเพื่อชีวิต" ได้กลายเป็นมาตรฐานที่ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่แนะนำ ผู้หญิงที่มี PKU จำเป็นต้องรับประทานอาหารก่อนตั้งครรภ์และตลอดการตั้งครรภ์

มีฟีนิลอะลานีนจำนวนมากในนม ไข่ และอาหารทั่วไปอื่นๆ สารให้ความหวานเทียม NutraSweet (แอสปาร์แตม) ยังมีฟีนิลอะลานีน ควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์ที่มีสารให้ความหวาน

มีสูตรพิเศษหลายอย่างที่ทำขึ้นสำหรับทารกที่มี PKU สามารถใช้เป็นแหล่งโปรตีนที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำมากและสมดุลสำหรับกรดอะมิโนที่จำเป็นที่เหลืออยู่ เด็กโตและผู้ใหญ่ใช้สูตรอื่นที่ให้โปรตีนในปริมาณที่ต้องการ ผู้ที่มี PKU ต้องใช้สูตรทุกวันตลอดชีวิต

คาดว่าผลลัพธ์จะดีมากหากควบคุมอาหารอย่างใกล้ชิด โดยเริ่มตั้งแต่หลังคลอดได้ไม่นาน หากการรักษาล่าช้าหรือไม่ได้รับการรักษา สมองจะถูกทำลาย การทำงานของโรงเรียนอาจบกพร่องเล็กน้อย

หากไม่หลีกเลี่ยงโปรตีนที่มีฟีนิลอะลานีน PKU อาจนำไปสู่ความพิการทางจิตภายในสิ้นปีแรกของชีวิต

ความพิการทางจิตอย่างรุนแรงเกิดขึ้นได้หากไม่ได้รับการรักษา ADHD (โรคสมาธิสั้น) ดูเหมือนจะเป็นปัญหาทั่วไปในผู้ที่ไม่ติดอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำมาก

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากทารกของคุณยังไม่ได้รับการทดสอบสำหรับ PKU นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากใครก็ตามในครอบครัวของคุณมีความผิดปกติ

การทดสอบเอนไซม์หรือการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุได้ว่าผู้ปกครองมียีนสำหรับ PKU หรือไม่ การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อทดสอบทารกในครรภ์เพื่อหา PKU

เป็นสิ่งสำคัญมากที่ผู้หญิงที่มี PKU จะต้องปฏิบัติตามอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำอย่างเคร่งครัดทั้งก่อนตั้งครรภ์และตลอดการตั้งครรภ์ การสะสมของฟีนิลอะลานีนจะสร้างความเสียหายให้กับทารกที่กำลังพัฒนา แม้ว่าเด็กจะยังไม่ได้รับเชื้อทั้งหมดก็ตาม

ป.ป.ช.; ฟีนิลคีโตนูเรียในทารกแรกเกิด

• การทดสอบฟีนิลคีโตนูเรีย
• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. โรคทางพันธุกรรมและเด็ก ใน: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. พยาธิวิทยาพื้นฐานของโรบินส์. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 7

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM และอื่น ๆ ; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics คณะกรรมการ การขาดฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส: แนวทางการวินิจฉัยและการจัดการ Genet Med. 2014;16(2):188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074