เรติโนบลาสโตมา

Retinoblastoma เป็นเนื้องอกในดวงตาที่หายากซึ่งมักเกิดขึ้นในเด็ก เป็นเนื้องอกร้าย (มะเร็ง) ของส่วนตาที่เรียกว่าเรตินา

เรติโนบลาสโตมาเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ เป็นผลให้เซลล์เติบโตจากการควบคุมและกลายเป็นมะเร็ง

ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในเด็กที่ครอบครัวไม่เคยเป็นมะเร็งตา ในกรณีอื่น การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในสมาชิกในครอบครัวหลายคน หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในครอบครัว มีโอกาส 50% ที่ลูกของผู้ได้รับผลกระทบจะเกิดการกลายพันธุ์ด้วย เด็กเหล่านี้จะมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคเรติโนบลาสโตมาด้วยตนเอง

มะเร็งมักเกิดกับเด็กอายุต่ำกว่า 7 ปี มักพบในเด็กอายุ 1 ถึง 2 ปี

ตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้างอาจได้รับผลกระทบ

รูม่านตาอาจปรากฏเป็นสีขาวหรือมีจุดสีขาว มักเห็นแสงสีขาวในดวงตาในภาพที่ถ่ายด้วยแฟลช แทนที่จะเป็น "ตาแดง" ทั่วไปจากแฟลช รูม่านตาอาจปรากฏเป็นสีขาวหรือบิดเบี้ยว

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ข้ามตา
• วิสัยทัศน์คู่
• ตาไม่เท่ากัน
• ปวดตาและตาแดง
• สายตาไม่ดี
• ม่านตาสีต่างกันในแต่ละตา

หากมะเร็งลุกลาม อาจเกิดอาการปวดกระดูกและอาการอื่นๆ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายโดยสมบูรณ์ รวมถึงการตรวจตา อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

• CT scan หรือ MRI ของศีรษะ
• ตรวจตาด้วยการขยายรูม่านตา
• อัลตราซาวนด์ของตา (Echoencephalogram ศีรษะและตา)

ตัวเลือกการรักษาขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของเนื้องอก:

• เนื้องอกขนาดเล็กอาจรักษาได้โดยการผ่าตัดด้วยเลเซอร์หรือการบำบัดด้วยความเย็น (การแช่แข็ง)
• การฉายรังสีใช้สำหรับทั้งเนื้องอกที่อยู่ภายในตาและสำหรับเนื้องอกขนาดใหญ่
• อาจจำเป็นต้องใช้เคมีบำบัดหากเนื้องอกลุกลามออกไปนอกดวงตา
• อาจจำเป็นต้องถอดตาออก (ขั้นตอนที่เรียกว่า enucleation) หากเนื้องอกไม่ตอบสนองต่อการรักษาอื่นๆ ในบางกรณีอาจเป็นการรักษาครั้งแรก

หากมะเร็งยังไม่ลามไปถึงดวงตา เกือบทุกคนสามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม การรักษาอาจต้องใช้การรักษาเชิงรุกและแม้กระทั่งการถอนตาเพื่อให้ประสบความสำเร็จ

หากมะเร็งลุกลามออกไปนอกดวงตา โอกาสในการรักษาก็ลดลงและขึ้นอยู่กับว่าเนื้องอกแพร่กระจายไปอย่างไร

อาการตาบอดอาจเกิดขึ้นในดวงตาที่ได้รับผลกระทบ เนื้องอกสามารถแพร่กระจายไปยังเบ้าตาผ่านทางเส้นประสาทตา นอกจากนี้ยังอาจแพร่กระจายไปยังสมอง ปอด และกระดูก

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากมีอาการหรืออาการแสดงของเรติโนบลาสโตมา โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากดวงตาของลูกคุณดูผิดปกติหรือดูผิดปกติในรูปถ่าย

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจถึงความเสี่ยงต่อเรติโนบลาสโตมา เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีสมาชิกในครอบครัวมากกว่าหนึ่งรายที่เป็นโรคหรือถ้าเรติโนบลาสโตมาเกิดขึ้นในดวงตาทั้งสองข้าง

เนื้องอก - เรตินา; มะเร็ง - เรตินา; มะเร็งตา - เรติโนบลาสโตมา

• ตา

เฉิง เคพี จักษุวิทยา. ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 20.

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL เรติโนบลาสโตมา ใน: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, eds. จอประสาทตาของไรอัน. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 132.

ทาเร็ก เอ็น, เฮอร์ซ็อก ซีอี เรติโนบลาสโตมา ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 529.