โรค Creutzfeldt-Jakob

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) เป็นรูปแบบหนึ่งของความเสียหายของสมองที่นำไปสู่การลดลงอย่างรวดเร็วในการเคลื่อนไหวและการสูญเสียการทำงานของจิต

CJD เกิดจากโปรตีนที่เรียกว่าพรีออน พรีออนทำให้โปรตีนปกติพับอย่างผิดปกติ สิ่งนี้ส่งผลต่อความสามารถในการทำงานของโปรตีนชนิดอื่น

CJD หายากมาก มีหลายประเภท CJD ประเภทคลาสสิกคือ:

• Sporadic CJD ประกอบขึ้นเป็นส่วนใหญ่ มันเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ อายุเฉลี่ยที่เริ่มต้นคือ 65
• CJD ในครอบครัวเกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับพรีออนผิดปกติจากผู้ปกครอง (รูปแบบของ CJD นี้หายาก)
• CJD ที่ได้มารวมถึงตัวแปร CJD (vCJD) ซึ่งเป็นรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับโรควัวบ้า Iatrogenic CJD เป็นรูปแบบที่ได้มาของโรค บางครั้ง Iatrogenic CJD จะถูกส่งผ่านการถ่ายผลิตภัณฑ์เลือด การปลูกถ่าย หรือเครื่องมือผ่าตัดที่ปนเปื้อน

ตัวแปร CJD เกิดจากการรับประทานเนื้อสัตว์ที่ติดเชื้อ การติดเชื้อที่ทำให้เกิดโรคในโคนั้นเชื่อว่าเป็นเชื้อเดียวกับที่ทำให้เกิด vCJD ในมนุษย์

ตัวแปร CJD ทำให้เกิดกรณี CJD น้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อคนหนุ่มสาว มีคนน้อยกว่า 200 คนทั่วโลกที่เป็นโรคนี้ เกือบทุกกรณีเกิดขึ้นในอังกฤษและฝรั่งเศส

CJD อาจเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ ที่เกิดจากพรีออน ได้แก่ :

• โรคอุจจาระร่วงเรื้อรัง (พบในกวาง)
• คุรุ (ส่วนใหญ่เป็นผู้หญิงในนิวกินีที่กินสมองของญาติที่เสียชีวิตไปในพิธีศพ)
• Scrapie (พบในแกะ)
• โรคอื่น ๆ ที่สืบทอดมาจากมนุษย์ที่หายากมาก เช่น โรค Gerstmann-Straussler-Scheinker และการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง

อาการ CJD อาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• ภาวะสมองเสื่อมที่แย่ลงอย่างรวดเร็วในช่วงสองสามสัปดาห์หรือหลายเดือน
• ตาพร่ามัว (บางครั้ง)
• การเปลี่ยนแปลงในการเดิน (เดิน)
• สับสน มึนงง
• ภาพหลอน (เห็นหรือได้ยินสิ่งที่ไม่มี)
• ขาดการประสานงาน (เช่น สะดุดล้ม)
• กล้ามเนื้อตึง กระตุก
• รู้สึกกระสับกระส่าย กระสับกระส่าย
• บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง
• ง่วงนอน
• มีอาการกระตุกหรือชักกะทันหัน
• มีปัญหาในการพูด

ในระยะเริ่มต้นของโรค การตรวจระบบประสาทและจิตใจ จะแสดงความจำและปัญหาในการคิด ในระยะหลังของโรค การตรวจระบบยนต์ (การทดสอบเพื่อทดสอบการตอบสนองของกล้ามเนื้อ ความแข็งแรง การประสานงาน และการทำงานทางกายภาพอื่นๆ) อาจแสดง:

• ปฏิกิริยาตอบสนองผิดปกติหรือการตอบสนองการสะท้อนปกติที่เพิ่มขึ้น increased
• เพิ่มมวลกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อกระตุกและกระตุก
• การตอบสนองที่น่าตกใจอย่างมาก
• ความอ่อนแอและการสูญเสียเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (การสูญเสียกล้ามเนื้อ)

มีการสูญเสียการประสานงานและการเปลี่ยนแปลงในสมองน้อย นี่คือพื้นที่ของสมองที่ควบคุมการประสานงาน

การตรวจตาแสดงให้เห็นบริเวณที่ตาบอดซึ่งบุคคลนั้นอาจไม่สังเกตเห็น

การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยภาวะนี้อาจรวมถึง:

• การตรวจเลือดเพื่อขจัดภาวะสมองเสื่อมในรูปแบบอื่นๆ และเพื่อค้นหาเครื่องหมายที่บางครั้งเกิดขึ้นกับโรค
• CT scan ของสมอง
• คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG)
• MRI ของสมอง
• แตะกระดูกสันหลังเพื่อทดสอบโปรตีนที่เรียกว่า 14-3-3

โรคนี้สามารถยืนยันได้ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อสมองหรือการชันสูตรพลิกศพเท่านั้น ทุกวันนี้ เป็นเรื่องยากมากที่จะทำการตรวจชิ้นเนื้อสมองเพื่อค้นหาโรคนี้

ไม่มีวิธีรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับอาการนี้ มีการพยายามใช้ยาหลายชนิดเพื่อชะลอโรค ซึ่งรวมถึงยาปฏิชีวนะ ยาสำหรับโรคลมชัก ยาละลายลิ่มเลือด ยากล่อมประสาท และอินเตอร์เฟอรอน แต่ไม่มีใครทำงานได้ดี

เป้าหมายของการรักษาคือการจัดหาสภาพแวดล้อมที่ปลอดภัย ควบคุมพฤติกรรมก้าวร้าวหรือกระวนกระวายใจ และตอบสนองความต้องการของบุคคล นี้อาจต้องมีการตรวจสอบและความช่วยเหลือในบ้านหรือในสถานดูแล การให้คำปรึกษาครอบครัวอาจช่วยให้ครอบครัวรับมือกับการเปลี่ยนแปลงที่จำเป็นสำหรับการดูแลที่บ้านได้

ผู้ที่มีอาการนี้อาจต้องการความช่วยเหลือในการควบคุมพฤติกรรมที่ยอมรับไม่ได้หรือเป็นอันตราย สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการให้รางวัลพฤติกรรมเชิงบวกและการเพิกเฉยต่อพฤติกรรมเชิงลบ (เมื่อปลอดภัย) พวกเขายังอาจต้องการความช่วยเหลือในการปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อม บางครั้งจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อช่วยควบคุมการรุกราน

ผู้ที่เป็นโรค CJD และครอบครัวอาจต้องขอคำแนะนำทางกฎหมายในช่วงต้นของความผิดปกติ คำสั่งขั้นสูง หนังสือมอบอำนาจ และการดำเนินการทางกฎหมายอื่นๆ ช่วยให้ตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลบุคคลที่มี CJD ได้ง่ายขึ้น

ผลลัพธ์ของ CJD นั้นแย่มาก ผู้ที่เป็นโรค CJD ประปรายไม่สามารถดูแลตัวเองได้ภายใน 6 เดือนหรือน้อยกว่าหลังจากเริ่มมีอาการ

ความผิดปกตินี้ถึงแก่ชีวิตในเวลาอันสั้น โดยปกติภายใน 8 เดือน ผู้ที่มีภาวะ CJD แปรปรวนจะมีอาการแย่ลงช้ากว่าปกติ แต่ภาวะนี้ยังคงเสียชีวิตได้ บางคนอยู่รอดได้นานถึง 1 หรือ 2 ปี สาเหตุการตายมักเกิดจากการติดเชื้อ หัวใจล้มเหลว หรือการหายใจล้มเหลว

หลักสูตรของ CJD คือ:

• ติดเชื้อโรค
• ภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรง
• ภาวะสมองเสื่อมในบางกรณี
• สูญเสียความสามารถในการโต้ตอบกับผู้อื่น
• สูญเสียความสามารถในการทำงานหรือดูแลตัวเอง
• ความตาย

CJD ไม่ใช่เหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ อย่างไรก็ตาม การได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ อาจทำให้ควบคุมอาการได้ง่ายขึ้น ให้เวลาผู้ป่วยในการสั่งการล่วงหน้าและเตรียมพร้อมสำหรับการสิ้นสุดชีวิต และให้เวลากับครอบครัวมากขึ้นในการแก้ไขปัญหา

ควรถอดเครื่องมือแพทย์ที่อาจปนเปื้อนออกจากบริการและกำจัด ผู้ที่ทราบว่าเป็นโรค CJD ไม่ควรบริจาคกระจกตาหรือเนื้อเยื่ออื่นๆ ในร่างกาย

ขณะนี้ประเทศส่วนใหญ่มีแนวทางปฏิบัติที่เข้มงวดในการจัดการโคที่ติดเชื้อเพื่อหลีกเลี่ยงการแพร่ CJD ไปยังมนุษย์

โรคไข้สมองอักเสบชนิดสปองจิฟอร์มถ่ายทอดได้; vCJD; ซีเจดี; โรคจาค็อบ-ครอยซ์เฟลดต์

• โรค Creutzfeldt-Jakob
• ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย

บอสเก้ พีเจ, ไทเลอร์ เคแอล โรคพรีออนและพรีออนของระบบประสาทส่วนกลาง (โรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดได้) ใน: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. หลักการและแนวทางปฏิบัติเกี่ยวกับโรคติดเชื้อของแมนเดล ดักลาส และเบนเน็ตต์. ฉบับที่ 9 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 179.

นพ.เกชวินด์ โรคพรีออน ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 94.