โรควิลสัน

โรควิลสันเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีทองแดงมากเกินไปในเนื้อเยื่อของร่างกาย ทองแดงส่วนเกินทำลายตับและระบบประสาท

โรควิลสันเป็นโรคที่สืบทอดมาหายาก หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนบกพร่องสำหรับโรค Wilson มีโอกาส 25% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งที่เด็กจะมีความผิดปกติ

โรควิลสันทำให้ร่างกายรับทองแดงมากเกินไป ทองแดงสะสมในตับ สมอง ไต และตา ทำให้เนื้อเยื่อเสียหาย เนื้อเยื่อตาย และเกิดแผลเป็น อวัยวะที่ได้รับผลกระทบหยุดทำงานตามปกติ

ภาวะนี้พบได้บ่อยในชาวยุโรปตะวันออก ซิซิลี และชาวอิตาลีตอนใต้ แต่อาจเกิดขึ้นในกลุ่มใดก็ได้ โรค Wilson มักปรากฏในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปี ในเด็กอาการจะเริ่มแสดงเมื่ออายุ 4 ขวบ

อาการอาจรวมถึง:

• ท่าแขนและขาผิดปกติ
• โรคข้ออักเสบ
• ความสับสนหรือเพ้อ
• ภาวะสมองเสื่อม
• ขยับแขนขาลำบาก ตึง
• เดินลำบาก (ataxia)
• การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์หรือพฤติกรรม
• การขยายตัวของช่องท้องเนื่องจากการสะสมของของเหลว (น้ำในช่องท้อง)
• บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง
• โรคกลัวความทุกข์ (โรคประสาท)
• เคลื่อนไหวช้า
• การเคลื่อนไหวและการแสดงออกของใบหน้าช้าหรือลดลง
• การพูดบกพร่อง
• อาการสั่นของแขนหรือมือ
• การเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้
• การเคลื่อนไหวที่คาดเดาไม่ได้และกระตุก
• อาเจียนเป็นเลือด
• จุดอ่อน
• ผิวเหลือง (ดีซ่าน) หรือสีเหลืองของตาขาว (icterus)

การตรวจตาด้วยกรีดอาจแสดง:

• การเคลื่อนไหวของดวงตา จำกัด
• แหวนที่เป็นสนิมหรือสีน้ำตาลรอบๆ ม่านตา (วงแหวน Kayser-Fleischer)

การตรวจร่างกายอาจแสดงสัญญาณของ:

• ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง ได้แก่ สูญเสียการประสานงาน สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อสั่น สูญเสียการคิดและไอคิว ความจำเสื่อม และความสับสน (เพ้อหรือภาวะสมองเสื่อม)
• ความผิดปกติของตับหรือม้าม (รวมถึงตับและม้ามโต)

การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจรวมถึง:

• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• เซรั่มเซรูโลพลาสมิน
• เซรั่มทองแดง
• เซรั่มกรดยูริก
• ทองแดงปัสสาวะ

หากมีปัญหาเกี่ยวกับตับ การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจพบว่า:

• AST สูงและ ALT
• บิลิรูบินสูง
• PT สูงและ PTT
• อัลบูมินต่ำ

การทดสอบอื่นๆ อาจรวมถึง:

• การทดสอบทองแดงในปัสสาวะ 24 ชั่วโมง
• เอ็กซ์เรย์ช่องท้อง
• MRI ช่องท้อง
• CT scan ของช่องท้อง
• CT scan หัวหน้า
• หัวหน้า MRI
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ
• การส่องกล้องทางเดินอาหารส่วนบน

พบยีนที่ทำให้เกิดโรควิลสัน มันถูกเรียกว่า ATP7B. มีการทดสอบดีเอ็นเอสำหรับยีนนี้พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการทำการทดสอบยีน

เป้าหมายของการรักษาคือการลดปริมาณทองแดงในเนื้อเยื่อ ทำได้โดยกระบวนการที่เรียกว่าคีเลชั่น ยาบางชนิดสามารถจับกับทองแดงและช่วยขับออกทางไตหรือลำไส้ การรักษาต้องเป็นไปตลอดชีวิต

อาจใช้ยาต่อไปนี้:

• เพนนิซิลลามีน (เช่น Cuprimine, Depen) จับกับทองแดงและนำไปสู่การปลดปล่อยทองแดงในปัสสาวะเพิ่มขึ้น
• Trientine (เช่น Syprine) จับ (คีเลต) ทองแดงและเพิ่มการปล่อยผ่านทางปัสสาวะ
• Zinc acetate (เช่น Galzin) บล็อกทองแดงจากการถูกดูดซึมในลำไส้

อาจใช้อาหารเสริมวิตามินอี

บางครั้ง ยาที่คีเลตทองแดง (เช่น เพนิซิลลามีน) อาจส่งผลต่อการทำงานของสมองและระบบประสาท (การทำงานของระบบประสาท) ยาอื่นที่อยู่ระหว่างการตรวจสอบอาจจับทองแดงได้โดยไม่ส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาท

อาจแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีทองแดงต่ำ อาหารที่ควรหลีกเลี่ยง ได้แก่

• ช็อคโกแลต
• ผลไม้แห้ง
• ตับ
• เห็ด
• ถั่ว
• หอย

คุณอาจต้องการดื่มน้ำกลั่นเพราะน้ำประปาบางส่วนไหลผ่านท่อทองแดง หลีกเลี่ยงการใช้อุปกรณ์ทำอาหารที่เป็นทองแดง

อาการต่างๆ อาจจัดการได้ด้วยการออกกำลังกายหรือกายภาพบำบัด ผู้ที่สับสนหรือไม่สามารถดูแลตัวเองได้อาจต้องใช้มาตรการป้องกันพิเศษ

การปลูกถ่ายตับอาจพิจารณาได้ในกรณีที่ตับได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากโรค

กลุ่มสนับสนุนโรค Wilson สามารถพบได้ที่ www.wilsonsdisease.org และ www.geneticalliance.org

จำเป็นต้องมีการรักษาตลอดชีวิตเพื่อควบคุมโรควิลสัน ความผิดปกตินี้อาจทำให้เกิดผลร้ายแรงเช่นการสูญเสียการทำงานของตับ ทองแดงอาจมีพิษต่อระบบประสาท ในกรณีที่อาการไม่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต อาการอาจทุเลาลงได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง hemolytic หายาก)
• ภาวะแทรกซ้อนของระบบประสาทส่วนกลาง
• โรคตับแข็ง
• การตายของเนื้อเยื่อตับ
• ไขมันพอกตับ
• โรคตับอักเสบ
• เพิ่มโอกาสกระดูกหัก
• เพิ่มจำนวนผู้ติดเชื้อ
• อาการบาดเจ็บจากการหกล้ม
• ดีซ่าน
• ข้อต่อหรือความผิดปกติอื่นๆ
• สูญเสียความสามารถในการดูแลตัวเอง
• สูญเสียความสามารถในการทำงานและที่บ้าน
• สูญเสียความสามารถในการโต้ตอบกับผู้อื่น
• การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ (กล้ามเนื้อลีบ)
• ภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจ
• ผลข้างเคียงของยาเพนิซิลลามีนและยาอื่น ๆ ที่ใช้รักษาโรคนี้
• ปัญหาม้าม

ความล้มเหลวของตับและความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง (สมอง, ไขสันหลัง) เป็นผลกระทบที่พบบ่อยและอันตรายที่สุดของความผิดปกติ หากไม่ตรวจพบโรคและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ อาจถึงแก่ชีวิตได้

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการของโรควิลสัน โทรหาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติโรค Wilson ในครอบครัวของคุณและคุณกำลังวางแผนที่จะมีลูก

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Wilson

โรคของวิลสัน; การเสื่อมสภาพของตับ

• ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย
• การตรวจปัสสาวะทองแดง
• กายวิภาคของตับ

เว็บไซต์สถาบันเบาหวานและทางเดินอาหารและโรคไตแห่งชาติ โรควิลสัน www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease อัปเดตเมื่อพฤศจิกายน 2561 เข้าถึงเมื่อ 3 พฤศจิกายน 2563

โรเบิร์ตส์ อีเอ โรควิลสัน ใน: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. โรคระบบทางเดินอาหารและตับของ Sleisenger และ Fordtran. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2021:ตอนที่ 76.

ชิลสกี้ มล. โรควิลสัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 200