โรค Charcot-Marie-Tooth

โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัวที่ส่งผลต่อเส้นประสาทนอกสมองและกระดูกสันหลัง เหล่านี้เรียกว่าเส้นประสาทส่วนปลาย

Charcot-Marie-Tooth เป็นหนึ่งในความผิดปกติเกี่ยวกับเส้นประสาทที่พบบ่อยที่สุดที่ส่งต่อผ่านครอบครัว (ที่สืบทอดมา) การเปลี่ยนแปลงอย่างน้อย 40 ยีนทำให้เกิดโรคนี้ในรูปแบบต่างๆ

โรคนี้นำไปสู่ความเสียหายหรือการทำลายที่หุ้ม (ปลอกไมอีลิน) รอบเส้นใยประสาท

เส้นประสาทที่กระตุ้นการเคลื่อนไหว (เรียกว่าเส้นประสาทสั่งการ) ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุด เส้นประสาทที่ขาได้รับผลกระทบก่อนและรุนแรงที่สุด

อาการส่วนใหญ่มักเริ่มระหว่างวัยเด็กตอนกลางถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อาจรวมถึง:

• เท้าผิดรูป (ส่วนโค้งถึงเท้าสูงมาก)
• วางเท้า (ไม่สามารถถือเท้าในแนวนอน)
• สูญเสียกล้ามเนื้อขาส่วนล่าง ส่งผลให้น่องผอม
• อาการชาที่เท้าหรือขา
• การเดิน "ตบ" (เท้ากระแทกพื้นอย่างแรงเมื่อเดิน)
• สะโพก ขา หรือเท้าอ่อนแรง

ต่อมาอาจมีอาการคล้ายคลึงกันที่แขนและมือ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงมือที่เหมือนกรงเล็บ

การตรวจร่างกายอาจแสดง:

• ยกเท้าขึ้นและเคลื่อนตัวออก (foot drop) ได้ยาก
• ขาดการตอบสนองการยืดที่ขา
• สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อและการฝ่อ (การหดตัวของกล้ามเนื้อ) ที่เท้าหรือขา
• มัดเส้นประสาทหนาใต้ผิวหนังของขา

การทดสอบการนำกระแสประสาทมักทำเพื่อระบุรูปแบบต่างๆ ของความผิดปกติ การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทอาจยืนยันการวินิจฉัย

การทดสอบทางพันธุกรรมยังมีให้สำหรับรูปแบบส่วนใหญ่ของโรค

ไม่มีการรักษาที่รู้จัก ศัลยกรรมกระดูกหรืออุปกรณ์ต่างๆ (เช่น เครื่องมือจัดฟันหรือรองเท้าออร์โธปิดิกส์) อาจทำให้เดินได้ง่ายขึ้น

กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดอาจช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและปรับปรุงการทำงานที่เป็นอิสระ

โรค Charcot-Marie-Tooth ค่อยๆ แย่ลง บางส่วนของร่างกายอาจมึนงง และความเจ็บปวดอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ในที่สุดโรคนี้อาจทำให้ทุพพลภาพได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ไม่สามารถก้าวไปข้างหน้าได้
• ความอ่อนแอก้าวหน้า
• การบาดเจ็บที่บริเวณของร่างกายที่มีความรู้สึกลดลง

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากมีความอ่อนแออย่างต่อเนื่องหรือความรู้สึกลดลงที่เท้าหรือขา

ขอแนะนำให้ปรึกษาและทดสอบทางพันธุกรรมหากมีประวัติครอบครัวที่เข้มแข็งเกี่ยวกับความผิดปกตินี้

ความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อลีบ neuropathic (peroneal); ความผิดปกติของเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรม โรคระบบประสาท - peroneal (กรรมพันธุ์); กรรมพันธุ์มอเตอร์และประสาทอักเสบ

• ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย

Katirji B. ความผิดปกติของเส้นประสาทส่วนปลาย ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 107.

ศรัณย์ เอช.บี. โรคระบบประสาทประสาทสัมผัสทางกรรมพันธุ์ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 631