กรรมพันธุ์ ovalocytosis

ภาวะตกไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นภาวะที่พบได้น้อยซึ่งถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอดมา) เซลล์เม็ดเลือดจะมีรูปร่างเป็นวงรีแทนที่จะเป็นทรงกลม เป็นรูปแบบของเซลล์ไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Ovalocytosis ส่วนใหญ่พบในประชากรเอเชียตะวันออกเฉียงใต้

ทารกแรกเกิดที่มีภาวะไข่ตกอาจมีภาวะโลหิตจางและโรคดีซ่าน ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่มักไม่แสดงอาการ

การตรวจโดยผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจแสดงว่าม้ามโต

ภาวะนี้วินิจฉัยได้โดยดูจากรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดภายใต้กล้องจุลทรรศน์ อาจทำการทดสอบต่อไปนี้ด้วย:

• ตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) เพื่อตรวจหาภาวะโลหิตจางหรือการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง
• ตรวจเลือดเพื่อกำหนดรูปร่างของเซลล์
• ระดับบิลิรูบิน (อาจสูง)
• ระดับแลคเตทดีไฮโดรจีเนส (อาจสูง)
• อัลตร้าซาวด์ช่องท้อง (อาจแสดงนิ่ว)

ในกรณีที่รุนแรง โรคอาจรักษาได้โดยการตัดม้ามออก (การตัดม้าม)

ภาวะนี้อาจเกี่ยวข้องกับนิ่วหรือปัญหาเกี่ยวกับไต

Ovalocytosis - กรรมพันธุ์

• เซลล์เม็ดเลือด

กัลลาเกอร์ พีจี. โรคโลหิตจาง hemolytic: เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงและข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึม ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 152

กัลลาเกอร์ พีจี. ความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 45.

Merguerian MD, กัลลาเกอร์ PG elliptocytosis ทางพันธุกรรม pyropoikilocytosis ทางพันธุกรรมและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 486.