การขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส

การขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD) เป็นภาวะที่เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัวเมื่อร่างกายสัมผัสกับยาบางชนิดหรือความเครียดจากการติดเชื้อ มันเป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่ามันสืบทอดมาในครอบครัว

การขาด G6PD เกิดขึ้นเมื่อบุคคลหายไปหรือมีเอนไซม์ที่เรียกว่ากลูโคส -6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสไม่เพียงพอ เอนไซม์นี้ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้อย่างถูกต้อง

G6PD น้อยเกินไปนำไปสู่การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง กระบวนการนี้เรียกว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เมื่อกระบวนการนี้เกิดขึ้นอย่างแข็งขัน จะเรียกว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ตอนส่วนใหญ่มักจะสั้น เนื่องจากร่างกายยังคงผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ซึ่งมีกิจกรรมตามปกติ

การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจเกิดขึ้นได้จากการติดเชื้อ อาหารบางชนิด (เช่น ถั่วฟาวา) และยาบางชนิด ได้แก่:

• ยาต้านมาเลเรีย เช่น ควินิน
• แอสไพริน (ปริมาณสูง)
• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)
• ควินิดีน
• ยาซัลฟา
• ยาปฏิชีวนะ เช่น ควิโนโลน ไนโตรฟูแรนโทอิน
  

สารเคมีอื่นๆ เช่น สารเคมีในลูกเหม็น สามารถกระตุ้นเหตุการณ์ได้

ในสหรัฐอเมริกา การขาด G6PD พบได้บ่อยในคนผิวดำมากกว่าคนผิวขาว ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง

คุณมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะนี้มากขึ้นหากคุณ:

• เป็นแอฟริกันอเมริกัน
• มีความเหมาะสมในตะวันออกกลาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งชาวเคิร์ดหรือยิวยิว
• เป็นผู้ชาย
• มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความบกพร่อง

รูปแบบของโรคนี้พบได้บ่อยในคนผิวขาวที่มีเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียน แบบฟอร์มนี้ยังเกี่ยวข้องกับตอนเฉียบพลันของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ตอนยาวและรุนแรงกว่าในโรคประเภทอื่น

ผู้ที่เป็นโรคนี้จะไม่แสดงอาการของโรคจนกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงจะได้รับสารเคมีบางชนิดในอาหารหรือยา

อาการมักพบในผู้ชายและอาจรวมถึง:

• ปัสสาวะสีเข้ม
• ไข้
• ปวดท้อง
• ม้ามและตับโต
• ความเหนื่อยล้า
• Pallor
• อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว
• หายใจถี่
• สีผิวเหลือง (ดีซ่าน)

สามารถทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับ G6PD

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• ระดับบิลิรูบิน
• ตรวจนับเม็ดเลือด
• เฮโมโกลบิน - ปัสสาวะ
• ระดับแฮปโตโกลบิน
• การทดสอบ LDH
• การทดสอบการลดเมทฮีโมโกลบิน
• จำนวนเรติคูโลไซต์

การรักษาอาจรวมถึง:

• ยารักษาโรคติดเชื้อ หากมี
• หยุดยาใด ๆ ที่ก่อให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง
• การถ่ายเลือดในบางกรณี

ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจะหายไปเอง

ในบางกรณี ไตวายหรือเสียชีวิตอาจเกิดขึ้นหลังจากเหตุการณ์ hemolytic รุนแรง

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีอาการนี้

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค G6PD และอาการไม่หายไปหลังการรักษา

ผู้ที่มีภาวะขาด G6PD ต้องหลีกเลี่ยงสิ่งที่สามารถทำให้เกิดเหตุการณ์ได้อย่างเคร่งครัด พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับยาของคุณ

อาจมีการให้คำปรึกษาหรือการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

การขาด G6PD; โรคโลหิตจาง hemolytic เนื่องจากการขาด G6PD; โรคโลหิตจาง - hemolytic เนื่องจากการขาด G6PD

• เซลล์เม็ดเลือด

เกร็ก เอ็กซ์ที, ปรีชาล เจที. เอนไซม์เม็ดเลือดแดง ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 44.

Lissauer T, Carroll W. ความผิดปกติทางโลหิตวิทยา ใน: Lissauer T, Carroll W, eds. ภาพประกอบตำรากุมารเวชศาสตร์. ฉบับที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 23.

Michel M. Autoimmune และโรคโลหิตจาง hemolytic ในหลอดเลือด ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 151.