กลุ่มอาการของโรค Chylomicronemiaemia

โรค Chylomicronemia เป็นโรคที่ร่างกายไม่สามารถสลายไขมัน (ไขมัน) ได้อย่างถูกต้อง ทำให้อนุภาคไขมันที่เรียกว่า chylomicrons สร้างขึ้นในเลือด ความผิดปกตินี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว

กลุ่มอาการของโรค Chylomicronemia สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีโปรตีน (เอนไซม์) ที่เรียกว่าไลโปโปรตีนไลเปส (LpL) ขาดหรือขาดหายไป นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากการไม่มีปัจจัยที่สองที่เรียกว่า apo C-II ซึ่งเปิดใช้งาน LpL LpL มักพบในไขมันและกล้ามเนื้อ ช่วยสลายไขมันบางชนิด เมื่อ LpL หายไปหรือถูกทำลาย อนุภาคไขมันที่เรียกว่า chylomicrons จะสะสมในเลือด การสะสมนี้เรียกว่า chylomicronemia

ข้อบกพร่องใน apolipoprotein CII และ apolipoprotein AV อาจทำให้เกิดโรคได้เช่นกัน มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเมื่อผู้ที่มีแนวโน้มว่าจะมีไตรกลีเซอไรด์สูง (เช่น ผู้ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงร่วมกันในครอบครัวหรือภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว) เป็นโรคเบาหวาน โรคอ้วน หรือได้รับยาบางชนิด

อาการอาจเริ่มต้นในวัยเด็กและรวมถึง:

• ปวดท้องเนื่องจากตับอ่อนอักเสบ (การอักเสบของตับอ่อน)
• อาการของเส้นประสาทถูกทำลาย เช่น สูญเสียความรู้สึกที่เท้าหรือขา และสูญเสียความทรงจำ
• คราบเหลืองของไขมันในผิวหนังที่เรียกว่าแซนโทมัส การเจริญเติบโตเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นที่หลัง ก้น ฝ่าเท้า หรือหัวเข่าและข้อศอก

การตรวจร่างกายและการทดสอบอาจแสดง:

• ตับและม้ามโต
• การอักเสบของตับอ่อน
• ไขมันสะสมใต้ผิวหนัง
• อาจมีไขมันสะสมในเรตินาของดวงตา

ชั้นครีมจะปรากฏขึ้นเมื่อเลือดหมุนในเครื่องห้องปฏิบัติการ ชั้นนี้เกิดจาก chylomicrons ในเลือด

ระดับไตรกลีเซอไรด์สูงมาก

จำเป็นต้องรับประทานอาหารที่ปราศจากไขมันและปราศจากแอลกอฮอล์ คุณอาจต้องหยุดใช้ยาบางชนิดที่อาจทำให้อาการแย่ลงได้ อย่าหยุดทานยาโดยไม่ได้พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณก่อน ภาวะต่างๆ เช่น ภาวะขาดน้ำและโรคเบาหวานอาจทำให้อาการแย่ลงได้ หากได้รับการวินิจฉัย เงื่อนไขเหล่านี้ต้องได้รับการรักษาและควบคุม

อาหารที่ปราศจากไขมันสามารถลดอาการได้อย่างมาก

หากไม่ได้รับการรักษา ไคโลไมครอนที่มากเกินไปอาจทำให้ตับอ่อนอักเสบได้ ภาวะนี้อาจเจ็บปวดมากและอาจถึงแก่ชีวิตได้

ไปพบแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการปวดท้องหรือสัญญาณเตือนอื่นๆ ของตับอ่อนอักเสบ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวที่มีระดับไตรกลีเซอไรด์สูง

ไม่มีทางที่จะป้องกันไม่ให้ใครบางคนสืบทอดโรคนี้

การขาดไลโปโปรตีนไลเปสในครอบครัว ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว, ภาวะระดับไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 1

• ตับ
• แซนโทมาที่หัวเข่า

Genest J, Libby P. ความผิดปกติของไลโปโปรตีนและโรคหลอดเลือดหัวใจ ใน: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 48

โรบินสัน เจ. ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 195.