เทิร์นเนอร์ซินโดรม

Turner syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งผู้หญิงไม่มีโครโมโซม X คู่ปกติ

จำนวนโครโมโซมของมนุษย์โดยทั่วไปคือ 46 โครโมโซมประกอบด้วยยีนและ DNA ทั้งหมดของคุณ ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของร่างกาย โครโมโซมสองตัวนี้ คือ โครโมโซมเพศ เป็นตัวกำหนดว่าคุณจะเป็นเด็กชายหรือเด็กหญิง

• ผู้หญิงมักมีโครโมโซมเพศเดียวกัน 2 อัน เขียนเป็น XX
• เพศชายมีโครโมโซม X และ Y (เขียนเป็น XY)

ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ เซลล์ขาดโครโมโซม X ทั้งหมดหรือบางส่วน ภาวะนี้เกิดขึ้นในเพศหญิงเท่านั้น โดยทั่วไป ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome จะมีโครโมโซม X เพียง 1 อัน คนอื่นอาจมีโครโมโซม X 2 อัน แต่หนึ่งในนั้นยังไม่สมบูรณ์ บางครั้งผู้หญิงมีเซลล์บางเซลล์ที่มีโครโมโซม X 2 ตัว แต่เซลล์อื่นมีเพียง 1 เซลล์เท่านั้น

การค้นพบที่เป็นไปได้ของศีรษะและคอ ได้แก่:

• หูตั้งต่ำ
• คอกว้างหรือคล้ายใยแมงมุม
• หลังคาปากแคบ (เพดานสูง)
• เส้นผมที่ด้านหลังศีรษะอยู่ต่ำกว่า
• กรามล่างอยู่ต่ำกว่าและดูเหมือนจะจางหายไป (ถอย)
• เปลือกตาตกและตาแห้ง

การค้นพบอื่นๆ อาจรวมถึง:

• นิ้วและนิ้วเท้าสั้น
• มือและเท้าบวมในทารก
• เล็บจะแคบและหงายขึ้น
• หน้าอกกว้างและแบน หัวนมดูเว้นระยะห่างกันมากขึ้น
• ส่วนสูงที่เกิดมักจะน้อยกว่าค่าเฉลี่ย

เด็กที่เป็นโรค Turner นั้นสั้นกว่าเด็กที่อายุเท่ากันและเพศเดียวกันมาก นี้เรียกว่าเตี้ย ปัญหานี้อาจไม่สังเกตเห็นในเด็กผู้หญิงก่อนอายุ 11 ปี

วัยแรกรุ่นอาจขาดหรือไม่สมบูรณ์ หากเกิดวัยแรกรุ่นมักเริ่มในวัยปกติ หลังจากวัยแรกรุ่น เว้นแต่จะรักษาด้วยฮอร์โมนเพศหญิง อาจมีการค้นพบเหล่านี้:

• ขนหัวหน่าวมักปรากฏและปกติ
• การพัฒนาเต้านมอาจไม่เกิดขึ้น
• ประจำเดือนขาดหรือเบามาก
• ช่องคลอดแห้งและปวดเมื่อมีเพศสัมพันธ์เป็นเรื่องปกติ
• ภาวะมีบุตรยาก

บางครั้งการวินิจฉัยโรค Turner อาจไม่สามารถทำได้จนกว่าผู้ใหญ่ อาจถูกค้นพบเพราะผู้หญิงมีประจำเดือนน้อยมากหรือไม่มีเลยและมีปัญหาในการตั้งครรภ์

เทิร์นเนอร์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้ในทุกช่วงอายุของชีวิต

อาจได้รับการวินิจฉัยก่อนเกิดถ้า:

• การวิเคราะห์โครโมโซมจะทำระหว่างการทดสอบก่อนคลอด
• cystic hygroma คือการเจริญเติบโตที่มักเกิดขึ้นในบริเวณศีรษะและลำคอ การค้นพบนี้อาจเห็นได้ในอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์และนำไปสู่การทดสอบเพิ่มเติม

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและมองหาสัญญาณของการพัฒนาที่ผิดปกติ ทารกที่เป็นโรค Turner มักมีมือและเท้าบวม

อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

• ระดับฮอร์โมนในเลือด (ฮอร์โมนลูทีไนซิ่ง เอสโตรเจน และฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน)
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• คาริโอไทป์
• MRI ของหน้าอก
• อัลตร้าซาวด์ของอวัยวะสืบพันธุ์และไต
• การตรวจอุ้งเชิงกราน

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำเป็นระยะ ได้แก่ :

• การตรวจความดันโลหิต
• ตรวจไทรอยด์
• การตรวจเลือดสำหรับไขมันและกลูโคส
• คัดกรองการได้ยิน
• ตรวจตา
• การทดสอบความหนาแน่นของกระดูก

ฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจช่วยให้เด็กที่มีอาการ Turner สูงขึ้น

ฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนอื่นๆ มักเริ่มเมื่อเด็กหญิงอายุ 12 หรือ 13 ปี

• สิ่งเหล่านี้ช่วยกระตุ้นการเจริญเติบโตของหน้าอก ขนหัวหน่าว ลักษณะทางเพศอื่นๆ และความสูงที่เพิ่มขึ้น
• การบำบัดด้วยเอสโตรเจนดำเนินไปตลอดชีวิตจนถึงวัยหมดประจำเดือน

ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner ที่ต้องการตั้งครรภ์อาจพิจารณาใช้ไข่ผู้บริจาค

ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner อาจต้องได้รับการดูแลหรือติดตามปัญหาสุขภาพต่อไปนี้:

• การก่อตัวของคีลอยด์
• สูญเสียการได้ยิน
• ความดันโลหิตสูง
• โรคเบาหวาน
• กระดูกบาง (โรคกระดูกพรุน)
• การขยายหลอดเลือดแดงเอออร์ตาและการตีบตันของลิ้นหัวใจเอออร์ตา
• ต้อกระจก
• โรคอ้วน

ปัญหาอื่นๆ อาจรวมถึง:

• การจัดการน้ำหนัก
• ออกกำลังกาย
• เข้าสู่วัยผู้ใหญ่
• ความเครียดและภาวะซึมเศร้าเหนือการเปลี่ยนแปลง

ผู้ที่มีอาการ Turner syndrome สามารถมีชีวิตได้ตามปกติเมื่อได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบจากผู้ให้บริการ

ปัญหาสุขภาพอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ไทรอยด์อักเสบ
• ปัญหาไต
• หูชั้นกลางอักเสบ
• กระดูกสันหลังคด

ไม่มีวิธีที่รู้จักในการป้องกันโรค Turner syndrome

กลุ่มอาการบอนเนวี-อุลริช; dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์; โมโนโซม X; XO

• คาริโอไทป์

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 98.

ซอร์บารา เจซี, แวร์เร็ตต์ ดีเค. ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff และเวชศาสตร์ทารกแรกเกิดและปริกำเนิดของ Martinina. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 89.

สไตน์ DM. สรีรวิทยาและความผิดปกติของวัยแรกรุ่น ใน: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. วิลเลียมส์ตำราต่อมไร้ท่อ. ฉบับที่ 14 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 26.