โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป

โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป (MSUD) เป็นโรคที่ร่างกายไม่สามารถสลายโปรตีนบางส่วนได้ ปัสสาวะของผู้ที่มีอาการนี้สามารถมีกลิ่นเหมือนน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป (MSUD) เป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว เกิดจากความบกพร่องใน 1 ใน 3 ยีน ผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถทำลายกรดอะมิโน ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีนได้ สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของสารเคมีเหล่านี้ในเลือด

ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุด MSUD สามารถทำลายสมองในช่วงเวลาที่มีความเครียดทางร่างกาย (เช่น ติดเชื้อ มีไข้ หรือไม่รับประทานอาหารเป็นเวลานาน)

MSUD บางประเภทไม่รุนแรงหรือมาและไป แม้จะอยู่ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุด ช่วงเวลาที่มีความเครียดทางร่างกายซ้ำๆ ก็สามารถทำให้เกิดความพิการทางจิตและระดับลิวซีนในระดับสูงได้

อาการของโรคนี้รวมถึง:

• อาการโคม่า
• ปัญหาในการให้อาหาร
• ความง่วง
• อาการชัก
• ปัสสาวะที่มีกลิ่นเหมือนน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
• อาเจียน

อาจทำการทดสอบเหล่านี้เพื่อตรวจหาความผิดปกตินี้:

• การทดสอบกรดอะมิโนในพลาสมา
• การทดสอบกรดอินทรีย์ในปัสสาวะ
• การทดสอบทางพันธุกรรม

จะมีสัญญาณของคีโตซีส (การสะสมของคีโตน ผลพลอยได้จากการเผาผลาญไขมัน) และกรดส่วนเกินในเลือด (กรด)

เมื่อวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ และในระหว่างที่เกิดโรค การรักษาเกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหารที่ปราศจากโปรตีน ของเหลว น้ำตาล และไขมันบางครั้งได้รับผ่านทางเส้นเลือด (IV) การล้างไตทางหน้าท้องหรือหลอดเลือดดำสามารถทำได้เพื่อลดระดับของสารผิดปกติในเลือดของคุณ

การรักษาระยะยาวต้องรับประทานอาหารพิเศษ สำหรับทารก อาหารประกอบด้วยสูตรที่มีกรดอะมิโนลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีนในระดับต่ำ ผู้ที่มีภาวะนี้จะต้องรับประทานอาหารที่มีกรดอะมิโนต่ำไปตลอดชีวิต

เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องปฏิบัติตามอาหารนี้เสมอเพื่อป้องกันความเสียหายของระบบประสาท (ทางระบบประสาท) ซึ่งต้องมีการตรวจเลือดบ่อยครั้งและการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยนักโภชนาการและแพทย์ที่ขึ้นทะเบียน ตลอดจนความร่วมมือจากผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้

โรคนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหากไม่ได้รับการรักษา

แม้จะได้รับการรักษาด้วยอาหาร สถานการณ์ที่ตึงเครียดและความเจ็บป่วยก็ยังสามารถทำให้เกิดกรดอะมิโนบางชนิดในระดับสูงได้ ความตายอาจเกิดขึ้นในระหว่างตอนเหล่านี้ ด้วยการควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัด เด็ก ๆ ได้เติบโตเป็นผู้ใหญ่และสามารถมีสุขภาพที่ดีได้

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• ความเสียหายทางระบบประสาท
• อาการโคม่า
• ความตาย
• ความพิการทางจิต

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณมีประวัติครอบครัวของ MSUD และกำลังวางแผนที่จะเริ่มต้นครอบครัว โทรหาผู้ให้บริการของคุณทันทีหากคุณมีทารกแรกเกิดที่มีอาการของโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตรและผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป หลายรัฐในขณะนี้คัดกรองทารกแรกเกิดทั้งหมดด้วยการตรวจเลือดสำหรับ MSUD

หากการตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นว่าลูกน้อยของคุณอาจมี MSUD ควรทำการตรวจเลือดเพื่อติดตามระดับกรดอะมิโนทันทีเพื่อยืนยันโรค

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. กรดอะมิโนและกรดอินทรีย์ ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. ประสาทวิทยาเด็กของ Swaiman: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 37

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 103.

เมอร์ริตต์ เจแอล, กัลลาเกอร์ อาร์ซี ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของคาร์โบไฮเดรต แอมโมเนีย กรดอะมิโน และเมแทบอลิซึมของกรดอินทรีย์ ใน: Gleason CA, Juul SE, eds. โรคของเอเวอรี่ในทารกแรกเกิด. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 22.