กาแลคโตซีเมีย

กาแลคโตซีเมียเป็นภาวะที่ร่างกายไม่สามารถใช้ (เผาผลาญ) น้ำตาลกาแลคโตสอย่างง่ายได้

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคที่สืบทอดมา ซึ่งหมายความว่ามีการถ่ายทอดผ่านครอบครัว หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่ไม่ทำงานซึ่งอาจทำให้เกิดกาแลคโตซีเมีย ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะได้รับผลกระทบ

มี 3 รูปแบบของโรค:

• การขาดกาแลคโตส-1 ฟอสเฟต uridyl transferase (GALT): กาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิก ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดและรุนแรงที่สุด
• การขาดกาแลคโตสไคเนส (GALK)
• การขาดกาแลคโตส-6-ฟอสเฟต epimerase (GALE)

ผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียไม่สามารถย่อยสลายน้ำตาลกาแลคโตสอย่างง่ายได้เต็มที่ กาแลคโตสประกอบด้วยแลคโตสครึ่งหนึ่งซึ่งเป็นน้ำตาลที่พบในนม

หากทารกที่มีกาแลคโตซีเมียได้รับนม สารที่ทำจากกาแลคโตสจะสะสมอยู่ในระบบของทารก สารเหล่านี้ทำลายตับ สมอง ไต และดวงตา

ผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียไม่สามารถทนต่อนมทุกรูปแบบ (คนหรือสัตว์) พวกเขาจะต้องระมัดระวังในการรับประทานอาหารอื่นที่มีกาแลคโตส

ทารกที่มีกาแลคโตซีเมียสามารถแสดงอาการได้ในช่วงสองสามวันแรกของชีวิตหากพวกเขากินสูตรหรือนมแม่ที่มีแลคโตส อาการอาจเกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียในเลือดอย่างรุนแรง อีโคไล.

อาการของกาแลคโตซีเมียคือ:

• อาการชัก
• หงุดหงิด
• ความง่วง
• กินน้อย-ลูกไม่ยอมกินนมผง
• น้ำหนักขึ้นไม่ดี
• ผิวเหลืองและตาขาว (ดีซ่าน)
• อาเจียน

การทดสอบเพื่อตรวจหากาแลคโตซีเมีย ได้แก่:

• การเพาะเชื้อในเลือดสำหรับการติดเชื้อแบคทีเรีย (เชื้ออีโคไล)
• การทำงานของเอนไซม์ในเซลล์เม็ดเลือดแดง
• คีโตนในปัสสาวะ
• การวินิจฉัยก่อนคลอดโดยการวัดค่าเอนไซม์ galactose-1-phosphate uridyl transferase โดยตรง
• “สารลด” ในปัสสาวะของทารกและน้ำตาลในเลือดปกติหรือต่ำในขณะที่ทารกกำลังให้นมแม่หรือสูตรที่มีแลคโตส

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในหลายรัฐจะตรวจหากาแลคโตซีเมีย

ผลการทดสอบอาจแสดง:

• กรดอะมิโนในปัสสาวะหรือพลาสมาในเลือด
• ตับโต
• ของเหลวในช่องท้อง
• น้ำตาลในเลือดต่ำ

ผู้ที่มีภาวะนี้ต้องหลีกเลี่ยงนม ผลิตภัณฑ์ที่มีนม (รวมถึงนมแห้ง) และอาหารอื่นๆ ที่มีกาแลคโตส ตลอดชีวิต อ่านฉลากผลิตภัณฑ์เพื่อให้แน่ใจว่าคุณหรือบุตรหลานที่มีอาการไม่ได้รับประทานอาหารที่มีกาแลคโตส

ทารกสามารถให้อาหาร:

• สูตรถั่วเหลือง
• สูตรปราศจากแลคโตสอีกสูตรหนึ่ง
• สูตรจากเนื้อสัตว์หรือ Nutramigen (สูตรโปรตีนไฮโดรไลเสต)

แนะนำให้ใช้อาหารเสริมแคลเซียม

มูลนิธิกาแลคโตซีเมีย -- www.galactosemia.org

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆและหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์นมอย่างเคร่งครัดสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติได้ อย่างไรก็ตาม ความบกพร่องทางจิตเล็กน้อยอาจเกิดขึ้นได้ แม้แต่ในคนที่หลีกเลี่ยงกาแลคโตส

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถพัฒนาได้:

• ต้อกระจก
• โรคตับแข็งของตับ
• การพัฒนาคำพูดล่าช้า
• ประจำเดือนมาไม่ปกติ การทำงานของรังไข่ลดลง ทำให้รังไข่ล้มเหลวและมีบุตรยาก
• ความพิการทางจิต
• การติดเชื้อแบคทีเรียรุนแรง (เชื้ออีโคไล)
• อาการสั่น (สั่น) และการทำงานของมอเตอร์ที่ไม่สามารถควบคุมได้
• ความตาย (หากมีกาแลคโตสในอาหาร)

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหาก:

• ทารกของคุณมีอาการกาแลคโตซีเมีย
• คุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคกาแลคโตซีเมียและกำลังพิจารณาจะมีบุตร

การทราบประวัติครอบครัวของคุณเป็นประโยชน์ หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคกาแลคโตซีเมียและต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยคุณในการตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์และการทดสอบก่อนคลอด เมื่อวินิจฉัยโรคกาแลคโตซีเมียแล้ว ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัว

หลายรัฐคัดกรองทารกแรกเกิดทั้งหมดสำหรับกาแลคโตซีเมีย หากการทดสอบทารกแรกเกิดแสดงให้เห็นว่ามีกาแลคโตซีเมียที่เป็นไปได้ พวกเขาควรหยุดให้ผลิตภัณฑ์นมสำหรับทารกทันที และสอบถามผู้ให้บริการเกี่ยวกับการตรวจเลือดที่สามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยกาแลคโตซีเมีย

การขาดกาแลคโตส-1-ฟอสเฟต uridyl transferase; การขาดกาแลคโตไคเนส การขาดกาแลคโตส-6-ฟอสเฟต epimerase; กาล; แกลค; พายุ; กาแลคโตซีเมียจากการขาด Epimerase; การขาด GALE; กาแลคโตซีเมียประเภทที่สาม; UDP-กาแลคโตส-4; ตัวแปร Duarte

• กาแลคโตซีเมีย

เบอร์รี่ จีที กาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกและกาแลคโตซีเมียแบบแปรผันทางคลินิก 2000 4 ก.พ. [อัปเดต 2017 มี.ค. 9] ใน: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [อินเทอร์เน็ต]. ซีแอตเทิล (WA): มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ซีแอตเทิล; 2536-2562. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2301691

บอนนาร์โด เอ, บิเชต์ ดีจี. ความผิดปกติที่สืบทอดมาจากท่อไต ใน: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. เบรนเนอร์และอธิการบดีเรื่อง The Kidney. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 45

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: การวินิจฉัย การจัดการ และผลลัพธ์ระยะยาว กุมารเวชศาสตร์และสุขภาพเด็ก. 2015:25(3);113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

กิ๊บสัน KM, เพิร์ล พีแอล. ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญและระบบประสาท ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 91.

Kishnani PS, เฉิน YT ข้อบกพร่องในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 105.

ไมตรา เอ. โรคในวัยทารกและวัยเด็ก. ใน: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins และ Cotran Pathologic Basis of Disease. ฉบับที่ 9 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2015:ตอนที่ 10.