ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว

ไข้เมดิเตอเรเนียนในครอบครัว (FMF) เป็นโรคที่หายากซึ่งส่งต่อมาจากครอบครัว (สืบทอด) มีอาการไข้และอักเสบซ้ำๆ ซึ่งมักส่งผลต่อเยื่อบุช่องท้อง หน้าอก หรือข้อต่อ

FMF มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนชื่อ MEFV. ยีนนี้สร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการอักเสบ โรคนี้ปรากฏเฉพาะในผู้ที่ได้รับยีนดัดแปลงสองชุด หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน สิ่งนี้เรียกว่า autosomal recessive

FMF มักส่งผลกระทบต่อคนเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียน ซึ่งรวมถึงชาวยิวที่ไม่ใช่ชาวอาซเกนาซี (เซฟาดิก) ชาวอาร์เมเนียและชาวอาหรับ ผู้คนจากกลุ่มชาติพันธุ์อื่นอาจได้รับผลกระทบเช่นกัน

อาการมักเริ่มตั้งแต่อายุ 5 ถึง 15 ปี การอักเสบในเยื่อบุช่องท้อง ช่องอก ผิวหนัง หรือข้อต่อ เกิดขึ้นพร้อมกับไข้สูงซึ่งมักเกิดขึ้นสูงสุดใน 12 ถึง 24 ชั่วโมง การโจมตีอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของอาการ ผู้คนมักจะไม่มีอาการระหว่างการโจมตี

อาการอาจรวมถึงตอนซ้ำ ๆ ของ:

• อาการปวดท้อง
• เจ็บหน้าอกที่คมและรุนแรงขึ้นเมื่อหายใจออก
• มีไข้หรือหนาวสั่นสลับกับไข้
• ปวดข้อ
• แผลที่ผิวหนัง (แผล) ที่มีสีแดงและบวมและมีเส้นผ่านศูนย์กลางตั้งแต่ 5 ถึง 20 ซม.

หากการทดสอบทางพันธุกรรมแสดงว่าคุณมี MEFV การกลายพันธุ์ของยีนและอาการของคุณตรงกับรูปแบบทั่วไป การวินิจฉัยเกือบจะแน่นอน การทดสอบในห้องปฏิบัติการหรือการเอ็กซ์เรย์สามารถแยกแยะโรคอื่นๆ ที่อาจเป็นไปได้เพื่อช่วยในการวินิจฉัย

ระดับของการตรวจเลือดบางอย่างอาจสูงกว่าปกติเมื่อทำระหว่างการโจมตี การทดสอบอาจรวมถึง:

• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC) ซึ่งรวมถึงจำนวนเม็ดเลือดขาว
• C-reactive protein เพื่อตรวจหาการอักเสบ
• อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง (ESR) เพื่อตรวจหาการอักเสบ
• การทดสอบไฟบริโนเจนเพื่อตรวจการแข็งตัวของเลือด

เป้าหมายของการรักษา FMF คือการควบคุมอาการ โคลชิซีน ยาที่ช่วยลดการอักเสบ อาจช่วยในระหว่างการโจมตีและอาจป้องกันการโจมตีเพิ่มเติม นอกจากนี้ยังสามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่เรียกว่า systemic amyloidosis ซึ่งพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรค FMF

NSAIDs อาจใช้รักษาอาการไข้และปวดได้

ไม่มีวิธีรักษา FMF ที่เป็นที่รู้จัก คนส่วนใหญ่ยังคงมีการโจมตี แต่จำนวนและความรุนแรงของการโจมตีนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

โรคอะไมลอยโดซิสอาจทำให้ไตเสียหายหรือไม่สามารถดูดซับสารอาหารจากอาหารได้ (malabsorption) ปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ในผู้หญิงและผู้ชายและโรคข้ออักเสบก็มีภาวะแทรกซ้อนเช่นกัน

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการนี้

polyserositis paroxysmal ครอบครัว; เยื่อบุช่องท้องอักเสบเป็นระยะ; polyserositis กำเริบ; เยื่อบุช่องท้องอักเสบ paroxysmal อ่อนโยน; โรคประจำตัว ไข้เป็นระยะ; FMF

• การวัดอุณหภูมิ

เวอร์บสกี้ เจดับบลิว. โรคไข้เลือดออกตามวัฒนะกรรมพันธุ์และโรคระบบอักเสบอัตโนมัติอื่นๆ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 188

Shohat M. ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ใน: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds GeneReviews [อินเทอร์เน็ต]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 8 ส.ค. [อัปเดต 2016 ธันวาคม 15] PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/