แพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม

การแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรมเป็นโรคที่บุคคลขาดโปรตีนที่จำเป็นในการทำลายฟรุกโตส ฟรุกโตสเป็นน้ำตาลผลไม้ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกาย ฟรุกโตสที่มนุษย์สร้างขึ้นใช้เป็นสารให้ความหวานในอาหารหลายชนิด รวมทั้งอาหารและเครื่องดื่มสำหรับทารก

ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดเอนไซม์ที่เรียกว่าอัลโดเลส บี สารนี้จำเป็นต่อการย่อยสลายฟรุกโตส

หากบุคคลที่ไม่มีสารนี้กินฟรุกโตสหรือซูโครส (น้ำตาลอ้อยหรือบีท น้ำตาลตาราง) การเปลี่ยนแปลงทางเคมีที่ซับซ้อนจะเกิดขึ้นในร่างกาย ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนรูปแบบน้ำตาลที่เก็บไว้ (ไกลโคเจน) เป็นกลูโคสได้ ส่งผลให้น้ำตาลในเลือดลดลงและสารอันตรายสะสมในตับ

การแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรมนั้นเป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่าสามารถถ่ายทอดผ่านครอบครัวได้ หากพ่อแม่ทั้งสองมียีน aldolase B ที่ไม่ทำงาน ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะได้รับผลกระทบ

อาการสามารถเห็นได้หลังจากที่ทารกเริ่มกินอาหารหรือสูตร

อาการเริ่มต้นของการแพ้ฟรุกโตสคล้ายกับอาการกาแลคโตซีเมีย (ไม่สามารถใช้น้ำตาลกาแลคโตสได้) อาการภายหลังเกี่ยวข้องกับโรคตับมากกว่า

อาการอาจรวมถึง:

• อาการชัก
• ง่วงนอนมาก
• หงุดหงิด
• ผิวเหลืองหรือตาขาว (ดีซ่าน)
• เลี้ยงลูกไม่ดีและเติบโตเป็นทารกล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• ปัญหาหลังรับประทานผลไม้และอาหารอื่นๆ ที่มีฟรุกโตสหรือซูโครส
• อาเจียน

การตรวจร่างกายอาจแสดง:

• ตับและม้ามโต
• ดีซ่าน

การทดสอบที่ยืนยันการวินิจฉัยรวมถึง:

• การทดสอบการแข็งตัวของเลือด
• ตรวจน้ำตาลในเลือด
• การศึกษาเอนไซม์
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การทดสอบการทำงานของไต
• การทดสอบการทำงานของตับ
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ
• ตรวจเลือดกรดยูริก
• การตรวจปัสสาวะ

น้ำตาลในเลือดจะต่ำโดยเฉพาะหลังจากได้รับฟรุกโตสหรือซูโครส ระดับกรดยูริกจะสูง

การกำจัดฟรุกโตสและซูโครสออกจากอาหารเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับคนส่วนใหญ่ ภาวะแทรกซ้อนอาจรักษาได้ ตัวอย่างเช่น บางคนอาจใช้ยาเพื่อลดระดับกรดยูริกในเลือดและลดความเสี่ยงในการเกิดโรคเกาต์

การแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรมอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง

การหลีกเลี่ยงฟรุกโตสและซูโครสช่วยให้เด็กส่วนใหญ่มีอาการนี้ได้ การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีในกรณีส่วนใหญ่

เด็กสองสามคนที่เป็นโรคร้ายแรงจะเป็นโรคตับอย่างรุนแรง แม้แต่การกำจัดฟรุกโตสและซูโครสออกจากอาหารก็ไม่สามารถป้องกันโรคตับที่รุนแรงในเด็กเหล่านี้ได้

บุคคลนั้นขึ้นอยู่กับ:

• การวินิจฉัยจะทำได้เร็วแค่ไหน
• การกำจัดฟรุกโตสและซูโครสออกจากอาหารได้เร็วเพียงใด
• เอนไซม์ทำงานได้ดีแค่ไหนในร่างกาย

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจเกิดขึ้น:

• การหลีกเลี่ยงอาหารที่มีฟรุกโตสเนื่องจากผลกระทบ
• เลือดออก
• โรคเกาต์
• การเจ็บป่วยจากการรับประทานอาหารที่มีฟรุกโตสหรือซูโครส
• ตับวาย
• น้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือด)
• อาการชัก
• ความตาย

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากลูกของคุณมีอาการนี้หลังจากเริ่มให้นม หากบุตรของท่านมีอาการนี้ ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ไปพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมทางชีวเคมีหรือเมตาบอลิซึม

คู่สมรสที่มีประวัติครอบครัวแพ้น้ำตาลฟรุกโตสและต้องการมีบุตร อาจพิจารณาให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ผลกระทบที่เป็นอันตรายส่วนใหญ่ของโรคสามารถป้องกันได้โดยการลดการบริโภคฟรุกโตสและซูโครส

ฟรุกโตซีเมีย; แพ้ฟรุกโตส; ฟรุกโตส aldolase B- ขาด; ฟรุกโตส-1, การขาด 6-bisphosphate aldolase

บอนนาร์โด เอ, บิเชต์ ดีจี. ความผิดปกติที่สืบทอดมาจากท่อไต ใน: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. เบรนเนอร์และอธิการบดีเรื่อง The Kidney. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 45

Kishnani PS, เฉิน YT ข้อบกพร่องในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. คาร์โบไฮเดรต ใน: McPherson RA, Pincus MR, eds. การวินิจฉัยและการจัดการทางคลินิกของ Henry โดยวิธีการทางห้องปฏิบัติการ. ฉบับที่ 23 เซนต์หลุยส์ มิสซูรี: เอลส์เวียร์; 2017:บทที่ 16.

ไชน์แมน เอสเจ ความผิดปกติของการขนส่งไตตามพันธุกรรม ใน: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. รองพื้นโรคไตแห่งชาติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 38.