โรคฟอน Gierke

โรค Von Gierke เป็นภาวะที่ร่างกายไม่สามารถสลายไกลโคเจนได้ ไกลโคเจนเป็นรูปแบบหนึ่งของน้ำตาล (กลูโคส) ที่เก็บอยู่ในตับและกล้ามเนื้อ โดยปกติจะถูกย่อยสลายเป็นกลูโคสเพื่อให้คุณมีพลังงานมากขึ้นเมื่อคุณต้องการ

โรค Von Gierke เรียกอีกอย่างว่าโรคการจัดเก็บไกลโคเจน Type I (GSD I)

โรค Von Gierke เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดโปรตีน (เอนไซม์) ที่ปล่อยกลูโคสออกจากไกลโคเจน ทำให้ปริมาณไกลโคเจนผิดปกติสะสมในเนื้อเยื่อบางชนิด เมื่อไกลโคเจนไม่ถูกย่อยสลายอย่างเหมาะสม จะทำให้น้ำตาลในเลือดต่ำ

โรค Von Gierke เป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าเป็นโรคติดต่อทางครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่ไม่ทำงานที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะเป็นโรคนี้

นี่คืออาการของโรคฟอน Gierke:

• หิวบ่อยต้องกินบ่อยๆ
• ช้ำง่าย เลือดกำเดาไหล
• ความเหนื่อยล้า
• หงุดหงิด
• แก้มป่อง หน้าอกและแขนขาบาง และท้องบวม

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะทำการตรวจร่างกาย

การสอบอาจแสดงสัญญาณของ:

• วัยแรกรุ่นล่าช้า
• ตับโต
• โรคเกาต์
• โรคลำไส้อักเสบ
• เนื้องอกในตับ
• น้ำตาลในเลือดต่ำอย่างรุนแรง
• การเติบโตที่แคระแกรนหรือความล้มเหลวในการเติบโต

เด็กที่มีอาการนี้มักได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 1 ปี

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การตรวจชิ้นเนื้อของตับหรือไต
• ตรวจน้ำตาลในเลือด
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การตรวจเลือดกรดแลคติก
• ระดับไตรกลีเซอไรด์
• ตรวจเลือดกรดยูริก

หากบุคคลนั้นเป็นโรคนี้ ผลการทดสอบจะแสดงน้ำตาลในเลือดต่ำและแลคเตทในระดับสูง (ผลิตจากกรดแลคติก) ไขมันในเลือด (ลิพิด) และกรดยูริก

เป้าหมายของการรักษาคือการหลีกเลี่ยงน้ำตาลในเลือดต่ำ กินบ่อย ๆ ในระหว่างวัน โดยเฉพาะอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรต (แป้ง) เด็กโตและผู้ใหญ่อาจทานแป้งข้าวโพดทางปากเพื่อเพิ่มปริมาณคาร์โบไฮเดรต

ในเด็กบางคน ท่อป้อนอาหารจะสอดเข้าไปในกระเพาะอาหารตลอดทั้งคืนเพื่อป้อนน้ำตาลหรือแป้งข้าวโพดที่ยังไม่สุก สามารถนำหลอดออกได้ทุกเช้า อีกวิธีหนึ่งคืออาจวางท่อทางเดินอาหาร (G-tube) เพื่อส่งอาหารไปยังกระเพาะอาหารโดยตรงในชั่วข้ามคืน

อาจมีการกำหนดยาลดกรดยูริกในเลือดและลดความเสี่ยงต่อโรคเกาต์ ผู้ให้บริการของคุณอาจสั่งยาเพื่อรักษาโรคไต ไขมันสูง และเพิ่มเซลล์ที่ต่อสู้กับการติดเชื้อ

ผู้ที่เป็นโรค von Gierke ไม่สามารถย่อยสลายน้ำตาลผลไม้หรือนมได้อย่างเหมาะสม ทางที่ดีควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์เหล่านี้

สมาคมโรคสะสมไกลโคเจน -- www.agsdus.org

ด้วยการรักษา การเติบโต วัยแรกรุ่น และคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นสำหรับผู้ที่เป็นโรคฟอน เจียร์เก ผู้ที่ได้รับการระบุตัวและรับการปฏิบัติอย่างระมัดระวังตั้งแต่อายุยังน้อยสามารถมีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่ได้

การรักษาแต่เนิ่นๆ ยังช่วยลดอัตราการเกิดปัญหาร้ายแรง เช่น

• โรคเกาต์
• ไตล้มเหลว
• น้ำตาลในเลือดต่ำอันตรายถึงชีวิต
• เนื้องอกในตับ

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• ติดเชื้อบ่อย
• โรคเกาต์
• ไตล้มเหลว
• เนื้องอกในตับ
• โรคกระดูกพรุน (กระดูกผอมบาง)
• อาการชัก ง่วงซึม สับสนเนื่องจากน้ำตาลในเลือดต่ำ
• ความสูงสั้น
• ลักษณะทางเพศรองที่ด้อยพัฒนา (หน้าอก, ขนหัวหน่าว)
• แผลในปากหรือลำไส้

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเกี่ยวกับการจัดเก็บไกลโคเจนหรือการเสียชีวิตของทารกในระยะแรกเนื่องจากน้ำตาลในเลือดต่ำ

ไม่มีวิธีง่ายๆ ในการป้องกันโรคสะสมไกลโคเจน

คู่รักที่ต้องการมีลูกอาจขอคำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดความเสี่ยงในการส่งต่อโรค von Gierke

โรคสะสมไกลโคเจน Type I

บอนนาร์โด เอ, บิเชต์ ดีจี. ความผิดปกติที่สืบทอดมาจากท่อไต ใน: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. เบรนเนอร์และอธิการบดีเรื่อง The Kidney. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 45

Kishnani PS, เฉิน YT ข้อบกพร่องในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, และคณะ โรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดที่ 1: ข้อมูลทางคลินิกและห้องปฏิบัติการ เจ เพเดียตรา (ริโอ เจ). 2014;90(6):572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649