กลุ่มอาการ Peutz-Jeghers

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งมีการเจริญเติบโตที่เรียกว่าติ่งเนื้อในลำไส้ ผู้ที่เป็นโรค PJS มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งบางชนิด

ไม่ทราบว่ามีผู้ได้รับผลกระทบจาก PJS กี่คน อย่างไรก็ตาม สถาบันสุขภาพแห่งชาติประเมินว่ามีผลกระทบต่อการเกิดประมาณ 1 ใน 25,000 ถึง 300,000 คน

PJS เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า STK11 (ก่อนหน้านี้เรียกว่า LKB1) มีสองวิธีที่สามารถสืบทอด PJS:

• Familial PJS นั้นสืบทอดมาจากครอบครัวเป็นลักษณะเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่าถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณมี PJS ประเภทนี้ คุณมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดยีนและเป็นโรคนี้
• PJS ที่เกิดขึ้นเองไม่ได้สืบทอดมาจากพาเรนต์ การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเอง เมื่อมีคนดำเนินการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ลูกของพวกเขามีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดกนั้น

อาการของ PJS คือ:

• จุดสีน้ำตาลหรือสีเทาอมน้ำเงินที่ริมฝีปาก เหงือก เยื่อบุชั้นในของปาก และผิวหนัง
• นิ้วโป้งหรือนิ้วเท้าข่วน
• ปวดท้องเป็นตะคริว belly
• กระ จุดด่างดำบนและรอบริมฝีปากของเด็ก
• เลือดในอุจจาระที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่า (บางครั้ง)
• อาเจียน

ติ่งเนื้อพัฒนาส่วนใหญ่ในลำไส้เล็ก แต่ยังอยู่ในลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่) การตรวจลำไส้ใหญ่ที่เรียกว่า colonoscopy จะแสดง polyps ลำไส้ใหญ่ การประเมินลำไส้เล็กในสองวิธี หนึ่งคือแบเรียมเอ็กซ์เรย์ (ชุดลำไส้เล็ก) อีกวิธีหนึ่งคือการส่องกล้องแบบแคปซูลซึ่งกลืนกล้องขนาดเล็กเข้าไปแล้วจึงถ่ายภาพจำนวนมากขณะเดินทางผ่านลำไส้เล็ก

การสอบเพิ่มเติมอาจแสดง:

• ส่วนหนึ่งของลำไส้พับเข้าหาตัวเอง (ภาวะลำไส้กลืนกัน)
• เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง (ไม่เป็นมะเร็ง) ในจมูก ทางเดินหายใจ ท่อไต หรือกระเพาะปัสสาวะ

การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจรวมถึง:

• การนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ (CBC) - อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางได้
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• อุจจาระ guaiac เพื่อค้นหาเลือดในอุจจาระ
• ความสามารถในการจับธาตุเหล็กทั้งหมด (TIBC) - อาจเชื่อมโยงกับโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อขจัดติ่งเนื้อที่ทำให้เกิดปัญหาระยะยาว อาหารเสริมธาตุเหล็กช่วยต่อต้านการสูญเสียเลือด

ผู้ที่มีอาการนี้ควรได้รับการตรวจสอบโดยผู้ให้บริการด้านสุขภาพและตรวจดูการเปลี่ยนแปลงของติ่งเนื้อที่เป็นมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ PJS:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH/NLM Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

อาจมีความเสี่ยงสูงที่ติ่งเนื้อเหล่านี้จะกลายเป็นมะเร็ง การศึกษาบางชิ้นเชื่อมโยง PJS กับมะเร็งในทางเดินอาหาร ปอด เต้านม มดลูก และรังไข่

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ภาวะลำไส้กลืนกัน
• ติ่งเนื้อที่นำไปสู่มะเร็ง
• ซีสต์รังไข่
• เนื้องอกรังไข่ชนิดหนึ่งที่เรียกว่าเนื้องอกสายสะดือ

โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการนี้ อาการปวดท้องอย่างรุนแรงอาจเป็นสัญญาณของภาวะฉุกเฉิน เช่น ภาวะลำไส้กลืนกัน

ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณวางแผนที่จะมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

PJS

• อวัยวะของระบบย่อยอาหาร

McGarity TJ, Amos CI, เบเกอร์ เอ็มเจ กลุ่มอาการของ Peutz-Jeghers ใน: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. ซีแอตเทิล รัฐวอชิงตัน: ​​มหาวิทยาลัยวอชิงตัน www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. อัปเดต 14 กรกฎาคม 2559 เข้าถึง 5 พฤศจิกายน 2019

เวนเดล ดี, เมอร์เรย์ เคเอฟ เนื้องอกในทางเดินอาหาร ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 372