กลุ่มอาการ Peutz-Jeghers
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งมีการเจริญเติบโตที่เรียกว่าติ่งเนื้อในลำไส้ ผู้ที่เป็นโรค PJS มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งบางชนิด
ไม่ทราบว่ามีผู้ได้รับผลกระทบจาก PJS กี่คน อย่างไรก็ตาม สถาบันสุขภาพแห่งชาติประเมินว่ามีผลกระทบต่อการเกิดประมาณ 1 ใน 25,000 ถึง 300,000 คน
PJS เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า STK11 (ก่อนหน้านี้เรียกว่า LKB1) มีสองวิธีที่สามารถสืบทอด PJS:
- Familial PJS นั้นสืบทอดมาจากครอบครัวเป็นลักษณะเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่าถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณมี PJS ประเภทนี้ คุณมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดยีนและเป็นโรคนี้
- PJS ที่เกิดขึ้นเองไม่ได้สืบทอดมาจากพาเรนต์ การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเอง เมื่อมีคนดำเนินการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ลูกของพวกเขามีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดกนั้น
อาการของ PJS คือ:
- จุดสีน้ำตาลหรือสีเทาอมน้ำเงินที่ริมฝีปาก เหงือก เยื่อบุชั้นในของปาก และผิวหนัง
- นิ้วโป้งหรือนิ้วเท้าข่วน
- ปวดท้องเป็นตะคริว belly
- กระ จุดด่างดำบนและรอบริมฝีปากของเด็ก
- เลือดในอุจจาระที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่า (บางครั้ง)
- อาเจียน
ติ่งเนื้อพัฒนาส่วนใหญ่ในลำไส้เล็ก แต่ยังอยู่ในลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่) การตรวจลำไส้ใหญ่ที่เรียกว่า colonoscopy จะแสดง polyps ลำไส้ใหญ่ การประเมินลำไส้เล็กในสองวิธี หนึ่งคือแบเรียมเอ็กซ์เรย์ (ชุดลำไส้เล็ก) อีกวิธีหนึ่งคือการส่องกล้องแบบแคปซูลซึ่งกลืนกล้องขนาดเล็กเข้าไปแล้วจึงถ่ายภาพจำนวนมากขณะเดินทางผ่านลำไส้เล็ก
การสอบเพิ่มเติมอาจแสดง:
- ส่วนหนึ่งของลำไส้พับเข้าหาตัวเอง (ภาวะลำไส้กลืนกัน)
- เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง (ไม่เป็นมะเร็ง) ในจมูก ทางเดินหายใจ ท่อไต หรือกระเพาะปัสสาวะ
การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจรวมถึง:
- การนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ (CBC) - อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางได้
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- อุจจาระ guaiac เพื่อค้นหาเลือดในอุจจาระ
- ความสามารถในการจับธาตุเหล็กทั้งหมด (TIBC) - อาจเชื่อมโยงกับโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อขจัดติ่งเนื้อที่ทำให้เกิดปัญหาระยะยาว อาหารเสริมธาตุเหล็กช่วยต่อต้านการสูญเสียเลือด
ผู้ที่มีอาการนี้ควรได้รับการตรวจสอบโดยผู้ให้บริการด้านสุขภาพและตรวจดูการเปลี่ยนแปลงของติ่งเนื้อที่เป็นมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ
แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ PJS:
- องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH/NLM Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
อาจมีความเสี่ยงสูงที่ติ่งเนื้อเหล่านี้จะกลายเป็นมะเร็ง การศึกษาบางชิ้นเชื่อมโยง PJS กับมะเร็งในทางเดินอาหาร ปอด เต้านม มดลูก และรังไข่
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- ภาวะลำไส้กลืนกัน
- ติ่งเนื้อที่นำไปสู่มะเร็ง
- ซีสต์รังไข่
- เนื้องอกรังไข่ชนิดหนึ่งที่เรียกว่าเนื้องอกสายสะดือ
โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการนี้ อาการปวดท้องอย่างรุนแรงอาจเป็นสัญญาณของภาวะฉุกเฉิน เช่น ภาวะลำไส้กลืนกัน
ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณวางแผนที่จะมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
PJS
อวัยวะของระบบย่อยอาหาร
McGarity TJ, Amos CI, เบเกอร์ เอ็มเจ กลุ่มอาการของ Peutz-Jeghers ใน: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. ซีแอตเทิล รัฐวอชิงตัน: มหาวิทยาลัยวอชิงตัน www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. อัปเดต 14 กรกฎาคม 2559 เข้าถึง 5 พฤศจิกายน 2019
เวนเดล ดี, เมอร์เรย์ เคเอฟ เนื้องอกในทางเดินอาหาร ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 372
เราแนะนำ
