อาการ Neurofibromatosis

เนื้อหา

• Neurofibromatosis ประเภท 1
• Neurofibromatosis ประเภท 2
• Schwannomatosis
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็น neurofibromatosis

แม้ว่า neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดกับคน ๆ นั้นอยู่แล้ว แต่อาการอาจใช้เวลาหลายปีกว่าจะแสดงออกมาและไม่ปรากฏเหมือนกันในทุกคนที่ได้รับผลกระทบ

อาการหลักของ neurofibromatosis คือลักษณะของเนื้องอกที่อ่อนนุ่มบนผิวหนังเช่นที่แสดงในภาพ:

อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับชนิดของ neurofibromatosis อาการอื่น ๆ อาจเป็นได้:

Neurofibromatosis ประเภท 1

neurofibromatosis ประเภทที่ 1 เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม 17 ทำให้เกิดอาการต่างๆเช่น:

• แผ่นสีกาแฟกับนมบนผิวหนังประมาณ 0.5 ซม.
• ฝ้ากระในบริเวณขาหนีบและรักแร้สังเกตเห็นจนถึง 4 หรือ 5 ปี
• ก้อนเล็ก ๆ ใต้ผิวหนังซึ่งปรากฏในวัยแรกรุ่น
• กระดูกที่มีขนาดเกินจริงและความหนาแน่นของกระดูกต่ำ
• มีจุดมืดเล็กน้อยในม่านตา

ประเภทนี้มักปรากฏในปีแรกของชีวิตก่อนอายุ 10 ขวบและมักมีความรุนแรงปานกลาง

Neurofibromatosis ประเภท 2

แม้ว่าจะพบได้น้อยกว่า neurofibromatosis type 1 แต่ type 2 เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโครโมโซม 22 สัญญาณสามารถ:

• การเกิดตุ่มเล็ก ๆ บนผิวหนังตั้งแต่วัยรุ่น
• การมองเห็นหรือการได้ยินลดลงทีละน้อยพร้อมกับการพัฒนาต้อกระจกในระยะเริ่มต้น
• หูอื้ออย่างต่อเนื่อง;
• สมดุลปัญหา;
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังเช่น scoliosis

อาการเหล่านี้มักปรากฏในช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นและอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่ได้รับผลกระทบ

Schwannomatosis

นี่คือ neurofibromatosis ประเภทที่หายากที่สุดที่อาจทำให้เกิดอาการเช่น:

• อาการปวดเรื้อรังในบางส่วนของร่างกายซึ่งไม่ดีขึ้นเมื่อได้รับการรักษาใด ๆ
• การรู้สึกเสียวซ่าหรือความอ่อนแอในส่วนต่างๆของร่างกาย
• การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน

อาการเหล่านี้มักพบบ่อยหลังอายุ 20 ปีโดยเฉพาะอายุระหว่าง 25 ถึง 30 ปี

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยทำได้โดยการสังเกตการกระแทกบนผิวหนังและด้วยการเอ็กซเรย์การเอกซเรย์และการตรวจเลือดทางพันธุกรรมเป็นต้น โรคนี้อาจทำให้เกิดความแตกต่างของสีระหว่างดวงตาของผู้ป่วยทั้งสองซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าเฮเทอโรโครเมีย

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็น neurofibromatosis

ปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดของการเป็นโรคประสาทอักเสบคือการมีโรคอื่น ๆ ในครอบครัวเนื่องจากเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่คนหนึ่ง อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยังสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวที่ไม่เคยเป็นโรคมาก่อนทำให้ยากต่อการคาดเดาว่าจะเกิดโรคนี้หรือไม่