Fragile X syndrome คืออะไรลักษณะและการรักษา

เนื้อหา

• คุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการ
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• วิธีการรักษาทำได้

Fragile X syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ซึ่งนำไปสู่การเกิดซ้ำหลายครั้งของลำดับ CGG

เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวเด็กผู้ชายจึงได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้มากกว่าโดยมีอาการแสดงเช่นใบหน้ายาวหูใหญ่และลักษณะพฤติกรรมคล้ายกับออทิสติก การกลายพันธุ์นี้สามารถเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงได้เช่นกันอย่างไรก็ตามอาการและอาการแสดงจะรุนแรงกว่ามากเนื่องจากมีโครโมโซม X สองตัวโครโมโซมปกติจะชดเชยความบกพร่องของอีกฝ่าย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการส่วนใหญ่ไม่เฉพาะเจาะจง แต่หากมีประวัติครอบครัวสิ่งสำคัญคือต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบโอกาสที่จะเกิดกลุ่มอาการ ทำความเข้าใจว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไรและทำอย่างไร

คุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการ

กลุ่มอาการ Fragile X มีความผิดปกติทางพฤติกรรมและความบกพร่องทางสติปัญญาโดยเฉพาะในเด็กผู้ชายและอาจมีปัญหาในการเรียนรู้และการพูด นอกจากนี้ยังมีลักษณะทางกายภาพซึ่งรวมถึง:

• ใบหน้ายาว;
• หูที่ยื่นออกมามีขนาดใหญ่
• คางยื่นออกมา
• กล้ามเนื้อต่ำ
• เท้าแบน;
• เพดานสูง
• พับ Palmar เดี่ยว;
• ตาเหล่หรือสายตาสั้น;
• Scoliosis.

ลักษณะส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้จะสังเกตได้จากวัยรุ่นเท่านั้น ในเด็กผู้ชายยังคงมีลูกอัณฑะขยายใหญ่ขึ้นในขณะที่ผู้หญิงอาจมีปัญหาเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์และความล้มเหลวของรังไข่

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางทำได้โดยการทดสอบระดับโมเลกุลและโครโมโซมเพื่อระบุการกลายพันธุ์จำนวนลำดับ CGG และลักษณะของโครโมโซม การทดสอบเหล่านี้มักจะทำด้วยตัวอย่างเลือดน้ำลายเส้นผมหรือแม้กระทั่งน้ำคร่ำหากผู้ปกครองต้องการยืนยันว่ามีกลุ่มอาการนี้ในระหว่างตั้งครรภ์

วิธีการรักษาทำได้

การรักษากลุ่มอาการ X ที่เปราะบางส่วนใหญ่ทำโดยการบำบัดพฤติกรรมการบำบัดทางกายภาพและหากจำเป็นให้ผ่าตัดเพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ

ผู้ที่มีประวัติของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางในครอบครัวควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาโอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้ ผู้ชายมี XY karyotype และหากพวกเขาได้รับผลกระทบพวกเขาสามารถถ่ายทอดกลุ่มอาการนี้ไปยังลูกสาวของพวกเขาเท่านั้นไม่เคยไปยังลูกชายของพวกเขาเนื่องจากยีนที่เด็กชายได้รับคือ Y และสิ่งนี้ไม่ได้แสดงถึงการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค