Zellweger syndrome คืออะไรและจะรักษาได้อย่างไร

เนื้อหา

• คุณสมบัติของซินโดรม
• สาเหตุของโรคคืออะไร
• วิธีการรักษาทำได้

Zellweger syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกและใบหน้ารวมถึงความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะที่สำคัญเช่นหัวใจตับและไต นอกจากนี้การขาดความแข็งแรงการได้ยินลำบากและอาการชักก็เป็นเรื่องปกติ

ทารกที่เป็นโรคนี้มักจะแสดงอาการและอาการแสดงในช่วงไม่กี่ชั่วโมงแรกหรือหลายวันหลังคลอดดังนั้นกุมารแพทย์อาจขอให้ทำการตรวจเลือดและปัสสาวะเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคนี้ แต่การรักษาจะช่วยแก้ไขการเปลี่ยนแปลงบางอย่างเพิ่มโอกาสในการรอดชีวิตและช่วยให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับประเภทของการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะทารกบางคนมีอายุขัยเฉลี่ยน้อยกว่า 6 เดือน

คุณสมบัติของซินโดรม

ลักษณะทางกายภาพที่สำคัญของ Zellweger syndrome ได้แก่ :

• หน้าแบน;
• จมูกแบนกว้าง
• หน้าผากใหญ่
• เพดานปากหัวรบ;
• ตาเอียงขึ้น
• หัวใหญ่เกินไปหรือเล็กเกินไป
• กระดูกกะโหลกแยก;
• ลิ้นใหญ่กว่าปกติ
• ผิวหนังพับที่คอ

นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงหลายอย่างอาจเกิดขึ้นในอวัยวะที่สำคัญเช่นตับไตสมองและหัวใจซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการผิดรูปแบบ

นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่ในช่วงแรกของชีวิตทารกจะมีกล้ามเนื้อขาดความแข็งแรงให้นมบุตรยากอาการชักและการได้ยินและการมองเห็นลำบาก

สาเหตุของโรคคืออะไร

กลุ่มอาการนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีน PEX แบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าหากมีกรณีของโรคในครอบครัวของทั้งพ่อและแม่แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีโรค แต่ก็มีโอกาสประมาณ 25% ที่จะมี เด็กที่เป็นโรค Zellweger

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีรูปแบบการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Zellweger syndrome และในแต่ละกรณีกุมารแพทย์จำเป็นต้องประเมินการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากโรคในทารกและแนะนำวิธีการรักษาที่ดีที่สุด บางตัวเลือก ได้แก่ :

• เลี้ยงลูกด้วยนมยาก: การวางท่อเล็ก ๆ ตรงกระเพาะอาหารเพื่อให้อาหารเข้า;
• การเปลี่ยนแปลงของหัวใจไตหรือตับ: แพทย์อาจเลือกที่จะผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมความผิดปกติหรือใช้ยาที่บรรเทาอาการ

อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะที่สำคัญเช่นตับหัวใจและสมองไม่สามารถแก้ไขได้หลังคลอดเด็กจำนวนมากจึงต้องจบลงด้วยภาวะตับวายเลือดออกหรือปัญหาทางเดินหายใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในช่วงสองสามเดือนแรก

โดยปกติทีมการรักษาสำหรับกลุ่มอาการประเภทนี้ประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนนอกเหนือจากกุมารแพทย์เช่นแพทย์โรคหัวใจศัลยแพทย์ระบบประสาทจักษุแพทย์และนักศัลยกรรมกระดูกเป็นต้น