Zellweger syndrome คืออะไรและจะรักษาได้อย่างไร
เนื้อหา
Zellweger syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกและใบหน้ารวมถึงความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะที่สำคัญเช่นหัวใจตับและไต นอกจากนี้การขาดความแข็งแรงการได้ยินลำบากและอาการชักก็เป็นเรื่องปกติ
ทารกที่เป็นโรคนี้มักจะแสดงอาการและอาการแสดงในช่วงไม่กี่ชั่วโมงแรกหรือหลายวันหลังคลอดดังนั้นกุมารแพทย์อาจขอให้ทำการตรวจเลือดและปัสสาวะเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคนี้ แต่การรักษาจะช่วยแก้ไขการเปลี่ยนแปลงบางอย่างเพิ่มโอกาสในการรอดชีวิตและช่วยให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับประเภทของการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะทารกบางคนมีอายุขัยเฉลี่ยน้อยกว่า 6 เดือน
คุณสมบัติของซินโดรม
ลักษณะทางกายภาพที่สำคัญของ Zellweger syndrome ได้แก่ :
- หน้าแบน;
- จมูกแบนกว้าง
- หน้าผากใหญ่
- เพดานปากหัวรบ;
- ตาเอียงขึ้น
- หัวใหญ่เกินไปหรือเล็กเกินไป
- กระดูกกะโหลกแยก;
- ลิ้นใหญ่กว่าปกติ
- ผิวหนังพับที่คอ
นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงหลายอย่างอาจเกิดขึ้นในอวัยวะที่สำคัญเช่นตับไตสมองและหัวใจซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการผิดรูปแบบ
นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่ในช่วงแรกของชีวิตทารกจะมีกล้ามเนื้อขาดความแข็งแรงให้นมบุตรยากอาการชักและการได้ยินและการมองเห็นลำบาก
สาเหตุของโรคคืออะไร
กลุ่มอาการนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีน PEX แบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าหากมีกรณีของโรคในครอบครัวของทั้งพ่อและแม่แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีโรค แต่ก็มีโอกาสประมาณ 25% ที่จะมี เด็กที่เป็นโรค Zellweger
วิธีการรักษาทำได้
ไม่มีรูปแบบการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Zellweger syndrome และในแต่ละกรณีกุมารแพทย์จำเป็นต้องประเมินการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากโรคในทารกและแนะนำวิธีการรักษาที่ดีที่สุด บางตัวเลือก ได้แก่ :
- เลี้ยงลูกด้วยนมยาก: การวางท่อเล็ก ๆ ตรงกระเพาะอาหารเพื่อให้อาหารเข้า;
- การเปลี่ยนแปลงของหัวใจไตหรือตับ: แพทย์อาจเลือกที่จะผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมความผิดปกติหรือใช้ยาที่บรรเทาอาการ
อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะที่สำคัญเช่นตับหัวใจและสมองไม่สามารถแก้ไขได้หลังคลอดเด็กจำนวนมากจึงต้องจบลงด้วยภาวะตับวายเลือดออกหรือปัญหาทางเดินหายใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในช่วงสองสามเดือนแรก
โดยปกติทีมการรักษาสำหรับกลุ่มอาการประเภทนี้ประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนนอกเหนือจากกุมารแพทย์เช่นแพทย์โรคหัวใจศัลยแพทย์ระบบประสาทจักษุแพทย์และนักศัลยกรรมกระดูกเป็นต้น
เป็นที่นิยม
กรดโฟลิกคืออะไรและมีไว้ทำอะไร
