ทำความเข้าใจว่ามันคืออะไรและวิธีการรักษา Ondine syndrome

เนื้อหา

• วิธีระบุกลุ่มอาการนี้
• วิธีการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้

Ondine's syndrome หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ hypoventilation central แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อระบบทางเดินหายใจ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายใจเบา ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับซึ่งจะทำให้ปริมาณออกซิเจนลดลงอย่างกะทันหันและปริมาณคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดเพิ่มขึ้น

ในสถานการณ์ปกติระบบประสาทส่วนกลางจะทำให้เกิดการตอบสนองโดยอัตโนมัติในร่างกายซึ่งจะบังคับให้บุคคลนั้นหายใจลึกขึ้นหรือตื่นขึ้นมาอย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทที่ขัดขวางการตอบสนองอัตโนมัตินี้ ดังนั้นการขาดออกซิเจนจึงเพิ่มขึ้นทำให้ชีวิตตกอยู่ในความเสี่ยง

ดังนั้นเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบร้ายแรงผู้ที่เป็นโรคนี้ควรนอนหลับโดยใช้อุปกรณ์ที่เรียกว่า CPAP ซึ่งช่วยในการหายใจและป้องกันการขาดออกซิเจน ในกรณีที่รุนแรงที่สุดอาจต้องใช้อุปกรณ์นี้ตลอดทั้งวัน

วิธีระบุกลุ่มอาการนี้

ในกรณีส่วนใหญ่อาการแรกของกลุ่มอาการนี้จะปรากฏหลังคลอดไม่นานและรวมถึง:

• หายใจเบามากและอ่อนแอหลังจากหลับไป
• ผิวและริมฝีปากเป็นสีฟ้า
• อาการท้องผูกอย่างต่อเนื่อง
• อัตราการเต้นของหัวใจและความดันโลหิตเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหัน

นอกจากนี้เมื่อไม่สามารถควบคุมระดับออกซิเจนได้อย่างมีประสิทธิภาพปัญหาอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเช่นการเปลี่ยนแปลงของดวงตาความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจความไวต่อความเจ็บปวดลดลงหรืออุณหภูมิของร่างกายลดลงเนื่องจากระดับออกซิเจนต่ำ

วิธีการวินิจฉัย

โดยปกติการวินิจฉัยโรคจะทำผ่านประวัติอาการและอาการแสดงของผู้ได้รับผลกระทบในกรณีเหล่านี้แพทย์ยืนยันว่าไม่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือปอดอื่น ๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของอาการและหากไม่เกิดขึ้นจะทำการวินิจฉัยโรคออนดีน

อย่างไรก็ตามหากแพทย์มีข้อสงสัยเกี่ยวกับการวินิจฉัยเขายังสามารถสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในทุกกรณีของกลุ่มอาการนี้

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาโรคออนดีนมักทำด้วยการใช้อุปกรณ์ที่เรียกว่า CPAP ซึ่งช่วยหายใจและป้องกันไม่ให้ความดันไม่หายใจทำให้มีระดับออกซิเจนเพียงพอ ดูข้อมูลเพิ่มเติมว่าอุปกรณ์ประเภทนี้คืออะไรและทำงานอย่างไร

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งจำเป็นต้องรักษาการช่วยหายใจด้วยอุปกรณ์ตลอดทั้งวันแพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อตัดคอเล็กน้อยหรือที่เรียกว่า tracheostomy ซึ่งจะช่วยให้คุณมีอุปกรณ์ที่เชื่อมต่ออยู่เสมอ อย่างสบายโดยไม่ต้องสวมหน้ากากอนามัย