Marfan syndrome คืออะไรอาการและการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• สาเหตุของโรค Marfan
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• ตัวเลือกการรักษา

Marfan Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งมีหน้าที่ในการรองรับและความยืดหยุ่นของอวัยวะต่างๆในร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะมีรูปร่างสูงผอมและมีนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ยาวมากและอาจมีการเปลี่ยนแปลงของหัวใจตากระดูกและปอด

กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของยีนไฟบริลลิน -1 ซึ่งเป็นส่วนประกอบหลักของเอ็นผนังหลอดเลือดและข้อต่อทำให้บางส่วนและอวัยวะของร่างกายเปราะบาง การวินิจฉัยทำโดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ผ่านประวัติสุขภาพของบุคคลการตรวจเลือดและการถ่ายภาพและการรักษาประกอบด้วยการสนับสนุนผลสืบเนื่องที่เกิดจากกลุ่มอาการ

อาการหลัก

Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบต่างๆของร่างกายซึ่งนำไปสู่อาการและอาการแสดงที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือตลอดชีวิตความรุนแรงของความรุนแรงจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล สัญญาณเหล่านี้สามารถปรากฏในสถานที่ต่อไปนี้:

• หัวใจ: ผลที่ตามมาหลักของโรค Marfan คือการเปลี่ยนแปลงของหัวใจซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการสนับสนุนในผนังหลอดเลือดซึ่งอาจทำให้หลอดเลือดโป่งพองการขยายตัวของกระเป๋าหน้าท้องและอาการห้อยยานของ mitral valve
• กระดูก: กลุ่มอาการนี้ทำให้กระดูกเติบโตมากเกินไปและสามารถเห็นได้จากการสูงเกินจริงของคนและแขนนิ้วและนิ้วเท้ายาวมาก หีบที่ขุดขึ้นมาเรียกอีกอย่างว่าpectus ขุด นั่นคือเมื่อความหดหู่ก่อตัวขึ้นที่กึ่งกลางหน้าอก
• ตา: เป็นเรื่องปกติที่ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีการเคลื่อนตัวของจอประสาทตาต้อหินต้อกระจกสายตาสั้นและอาจมีส่วนที่ขาวที่สุดของดวงตาเป็นสีน้ำเงินมากกว่า
• กระดูกสันหลัง: อาการของโรคนี้อาจปรากฏให้เห็นในปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังเช่น scoliosis ซึ่งเป็นการเบี่ยงเบนของกระดูกสันหลังไปทางด้านขวาหรือด้านซ้าย นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตการเพิ่มขึ้นของถุง dural ในบริเวณเอวซึ่งเป็นพังผืดที่ปกคลุมบริเวณกระดูกสันหลัง

อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการนี้คือการหย่อนของเอ็นความผิดปกติในเพดานปากหรือที่เรียกว่าหลังคาปากและเท้าแบนซึ่งมีลักษณะเป็นเท้ายาวโดยไม่มีความโค้งของพื้นรองเท้า ดูเพิ่มเติมว่าเท้าแบนคืออะไรและทำอย่างไร

สาเหตุของโรค Marfan

Marfan's syndrome เกิดจากความบกพร่องของยีนที่เรียกว่า fibrillin-1 หรือ FBN1 ซึ่งมีหน้าที่ในการรองรับและสร้างเส้นใยยืดหยุ่นของอวัยวะต่างๆในร่างกายเช่นกระดูกหัวใจดวงตาและกระดูกสันหลัง

ในกรณีส่วนใหญ่ความบกพร่องนี้เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่าสามารถถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่ไปสู่ลูกได้และสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย อย่างไรก็ตามในบางกรณีความบกพร่องของยีนนี้อาจเกิดขึ้นได้โดยบังเอิญและไม่ทราบสาเหตุ

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Marfan ทำโดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์โดยพิจารณาจากประวัติครอบครัวของบุคคลและการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพและการทดสอบภาพเช่นการตรวจคลื่นหัวใจและคลื่นไฟฟ้าหัวใจสามารถสั่งให้ตรวจหาปัญหาหัวใจที่อาจเกิดขึ้นได้เช่นการผ่าหลอดเลือด เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการผ่าหลอดเลือดและวิธีระบุ

นอกจากนี้ยังมีการระบุรังสีเอกซ์เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะอื่น ๆ และการตรวจเลือดเช่นการตรวจทางพันธุกรรมซึ่งสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดอาการนี้ได้ หลังจากผลการตรวจออกมาแพทย์จะให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับพันธุกรรมของครอบครัว

ตัวเลือกการรักษา

การรักษาโรค Marfan ไม่ได้มุ่งเป้าไปที่การรักษาโรค แต่จะช่วยลดอาการต่างๆเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคนี้และมีเป้าหมายเพื่อช่วยลดความผิดปกติของกระดูกสันหลังปรับปรุงการเคลื่อนไหวของข้อต่อและลดความเป็นไปได้ ความคลาดเคลื่อน

ดังนั้นผู้ป่วยโรค Marfan ควรได้รับการตรวจหัวใจและหลอดเลือดเป็นประจำและรับประทานยาเช่น beta-blockers เพื่อป้องกันความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด นอกจากนี้การรักษาด้วยการผ่าตัดอาจจำเป็นเพื่อแก้ไขรอยโรคในหลอดเลือดแดงเป็นต้น