Holt-Oram Syndrome คืออะไร?
เนื้อหา
Holt-Oram Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของแขนขาส่วนบนเช่นมือและไหล่และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือความผิดปกติเล็กน้อย
โรคนี้เป็นโรคที่มักจะวินิจฉัยได้หลังจากที่เด็กเกิดและแม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่ก็มีการรักษาและการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก
คุณสมบัติของ Holt-Oram Syndrome
Holt-Oram syndrome อาจทำให้เกิดความผิดปกติและปัญหาหลายอย่างที่อาจรวมถึง:
- ความผิดปกติของแขนขาส่วนบนซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในมือหรือบริเวณไหล่
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและความผิดปกติที่รวมถึงภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนซึ่งเกิดขึ้นเมื่อมีรูเล็ก ๆ ระหว่างสองห้องของหัวใจ
- ความดันโลหิตสูงในปอดซึ่งเป็นความดันโลหิตที่เพิ่มขึ้นภายในปอดทำให้เกิดอาการเช่นความเหนื่อยล้าและหายใจถี่
มือมักเป็นแขนขาที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากความผิดปกติโดยที่ไม่มีนิ้วหัวแม่มือเป็นเรื่องปกติ
Holt-Oram syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นระหว่างอายุครรภ์ 4 ถึง 5 สัปดาห์เมื่อยังไม่ได้สร้างแขนขาส่วนล่างอย่างถูกต้อง
การวินิจฉัย Holt-Oram Syndrome
กลุ่มอาการนี้มักได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดเมื่อมีความผิดปกติของแขนขาและความผิดปกติของเด็กและการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของหัวใจ
ในการดำเนินการวินิจฉัยอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบบางอย่างเช่นภาพรังสีและคลื่นไฟฟ้าหัวใจ นอกจากนี้จากการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะในห้องปฏิบัติการทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคได้
การรักษา Holt-Oram Syndrome
ไม่มีการรักษาใด ๆ เพื่อรักษากลุ่มอาการนี้ แต่การรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดเพื่อแก้ไขท่าทางเสริมสร้างกล้ามเนื้อและป้องกันกระดูกสันหลังช่วยในพัฒนาการของเด็ก นอกจากนี้เมื่อมีปัญหาอื่น ๆ เช่นความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของหัวใจอาจจำเป็นต้องผ่าตัด เด็กที่มีปัญหาเหล่านี้ควรได้รับการดูแลอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์โรคหัวใจ
ทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมนี้ควรได้รับการตรวจติดตามตั้งแต่แรกเกิดและควรติดตามผลไปตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพได้อย่างสม่ำเสมอ
อ่าน
ลูกวัวของฉันทำไมถึงคันแม้ว่าฉันจะไม่มีผื่น
