Edwards syndrome (trisomy 18) คืออะไรลักษณะและการรักษา

เนื้อหา

• สาเหตุของโรคนี้คืออะไร
• คุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการ
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้

Edwards Syndrome หรือที่เรียกว่า trisomy 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งทำให้พัฒนาการของทารกในครรภ์ล่าช้าส่งผลให้เกิดการแท้งเองหรือเกิดความบกพร่องอย่างรุนแรงเช่นปัญหาเกี่ยวกับ microcephaly และหัวใจซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ดังนั้นจึงลดลง อายุขัยของทารก

โดยทั่วไปแล้ว Edwards 'Syndrome จะพบบ่อยในการตั้งครรภ์ที่หญิงตั้งครรภ์มีอายุมากกว่า 35 ปี ดังนั้นหากผู้หญิงตั้งครรภ์หลังอายุ 35 ปีจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องได้รับการติดตามผลการตั้งครรภ์กับสูติแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อระบุปัญหาที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ

น่าเสียดายที่โรค Edwards 'ไม่มีทางรักษาได้ดังนั้นทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้จึงมีอายุขัยต่ำโดยมีน้อยกว่า 10% ที่สามารถมีชีวิตรอดได้จนถึง 1 ปีหลังคลอด

สาเหตุของโรคนี้คืออะไร

Edwards 'syndrome เกิดจากการปรากฏตัวของโครโมโซม 18 จำนวน 3 ชุดและโดยปกติโครโมโซมแต่ละชุดจะมีเพียง 2 สำเนาเท่านั้น การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นแบบสุ่มดังนั้นจึงเป็นเรื่องผิดปกติที่กรณีนี้จะเกิดขึ้นซ้ำในครอบครัวเดียวกัน

เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบสุ่มอย่างสมบูรณ์ Edwards Syndrome จึงไม่มีอะไรมากไปกว่าพ่อแม่กับลูก แม้ว่าจะพบได้บ่อยในเด็กของสตรีที่ตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี แต่โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกช่วงอายุ

คุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Edwards syndrome มักจะมีลักษณะเช่น:

• หัวเล็กและแคบ
• ปากและกรามเล็ก
• นิ้วยาวและนิ้วหัวแม่มือพัฒนาไม่ดี
• เท้าโค้งมน
• เพดานโหว่;
• ปัญหาเกี่ยวกับไตเช่น polycystic, ectopic หรือ hypoplastic diabetes, renal agenesis, hydronephrosis, hydroureter หรือ duplication of ureters;
• โรคหัวใจเช่นข้อบกพร่องในผนังกั้นช่องท้องและหลอดเลือดแดง ductus หรือโรค polyvalvular
• ความพิการทางจิต;
• ปัญหาการหายใจเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือไม่มีปอดข้างใดข้างหนึ่ง
• ความยากในการดูด
• ร้องไห้อ่อนแอ;
• น้ำหนักตัวน้อยเมื่อแรกเกิด
• การเปลี่ยนแปลงของสมองเช่นซีสต์ในสมอง, ไฮโดรซีฟาลัส, ภาวะสมองขาดเลือด;
• อัมพาตใบหน้า

แพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านการตรวจอัลตร้าซาวด์และการตรวจเลือดเพื่อประเมินโกนาโดโทรปินโคโรนิกของมนุษย์อัลฟา - เฟโตโปรตีนและเอสเทรียลที่ไม่ได้เชื่อมต่อในซีรัมมารดาในไตรมาสที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์

นอกจากนี้การทำ echocardiography ของทารกในครรภ์ซึ่งทำเมื่ออายุครรภ์ 20 สัปดาห์อาจแสดงถึงความบกพร่องของหัวใจซึ่งมีอยู่ในกรณี Edwards syndrome 100%

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Edwards มักเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์เมื่อแพทย์สังเกตการเปลี่ยนแปลงที่ระบุไว้ข้างต้น เพื่อยืนยันการวินิจฉัยสามารถทำการตรวจแบบรุกรานอื่น ๆ ได้เช่นการเจาะคอริโอนิกวิลลัสและการเจาะน้ำคร่ำ

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Edwards Syndrome อย่างไรก็ตามแพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาหรือการผ่าตัดเพื่อรักษาปัญหาที่คุกคามชีวิตในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต

โดยทั่วไปทารกจะมีสุขภาพที่บอบบางและต้องการการดูแลเป็นพิเศษเกือบตลอดเวลาดังนั้นเขาอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อรับการรักษาที่เพียงพอโดยไม่ต้องทนทุกข์ทรมาน

ในบราซิลหลังจากการวินิจฉัยหญิงตั้งครรภ์สามารถตัดสินใจทำแท้งได้หากแพทย์ระบุว่ามีความเสี่ยงต่อชีวิตหรือมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดปัญหาทางจิตใจที่รุนแรงสำหรับมารดาในระหว่างตั้งครรภ์