DiGeorge syndrome คืออะไรอาการและอาการแสดงการวินิจฉัยและการรักษา
เนื้อหา
DiGeorge syndrome เป็นโรคที่หายากที่เกิดจากความบกพร่อง แต่กำเนิดในต่อมไทรอยด์ต่อมพาราไทรอยด์และหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ขึ้นอยู่กับระดับของการพัฒนาของกลุ่มอาการแพทย์อาจจัดว่าเป็นบางส่วนสมบูรณ์หรือชั่วคราว
กลุ่มอาการนี้มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมแขนยาว 22 ดังนั้นจึงเป็นโรคทางพันธุกรรมและอาการและอาการแสดงอาจแตกต่างกันไปตามเด็กเช่นปากเล็กเพดานโหว่ความผิดปกติและการได้ยินลดลงเป็นต้น เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำการวินิจฉัยและเริ่มการรักษาเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนสำหรับเด็ก
สัญญาณและอาการหลัก
เด็กจะไม่เป็นโรคนี้ในลักษณะเดียวกันเนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันไปตามการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามอาการและลักษณะสำคัญของเด็กที่เป็นโรค DiGeorge คือ:
- ผิวสีฟ้า;
- หูต่ำกว่าปกติ
- ปากเล็กรูปร่างคล้ายปากปลา;
- การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า
- ความพิการทางจิต;
- ปัญหาในการเรียนรู้
- การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ
- ปัญหาเกี่ยวกับอาหาร
- ความสามารถต่ำของระบบภูมิคุ้มกัน
- เพดานโหว่;
- ไม่มีต่อมไธมัสและพาราไธรอยด์ในการตรวจอัลตราซาวนด์
- ความผิดปกติในดวงตา
- หูหนวกหรือการได้ยินลดลงอย่างเห็นได้ชัด
- การเกิดปัญหาหัวใจ
นอกจากนี้ในบางกรณีกลุ่มอาการนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาในการหายใจการรับน้ำหนักลำบากการพูดล่าช้ากล้ามเนื้อกระตุกหรือการติดเชื้อบ่อยๆเช่นต่อมทอนซิลอักเสบหรือปอดบวมเป็นต้น
ลักษณะเหล่านี้ส่วนใหญ่จะปรากฏให้เห็นในไม่ช้าหลังคลอด แต่ในเด็กบางคนอาการอาจปรากฏให้เห็นได้ในไม่กี่ปีต่อมาโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไม่รุนแรงมาก ดังนั้นหากพ่อแม่ครูหรือสมาชิกในครอบครัวระบุลักษณะใด ๆ ให้ปรึกษากุมารแพทย์ที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้
วิธีการวินิจฉัยโรค
โดยปกติแล้วการวินิจฉัยโรค DiGeorge syndrome จะทำโดยกุมารแพทย์โดยการสังเกตลักษณะของโรค ดังนั้นหากเขาเห็นว่าจำเป็นแพทย์สามารถสั่งการตรวจวินิจฉัยเพื่อระบุว่ามีการเปลี่ยนแปลงของหัวใจที่พบบ่อยของกลุ่มอาการหรือไม่
อย่างไรก็ตามเพื่อให้การวินิจฉัยถูกต้องมากขึ้นสามารถสั่งการตรวจเลือดหรือที่เรียกว่า cytogenetics ได้ซึ่งจะมีการประเมินการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 22 ซึ่งเป็นตัวการทำให้เกิด DiGeorge syndromeทำความเข้าใจวิธีการทดสอบเซลล์พันธุศาสตร์
การรักษา DiGeorge syndrome
การรักษา DiGeorge's syndrome จะเริ่มทันทีหลังการวินิจฉัยซึ่งมักเกิดขึ้นในวันแรกของชีวิตทารกที่ยังอยู่ในโรงพยาบาล การรักษามักรวมถึงการเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันและระดับแคลเซียมเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจนำไปสู่การติดเชื้อหรือภาวะสุขภาพที่ร้ายแรงอื่น ๆ
ตัวเลือกอื่น ๆ อาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขเพดานโหว่และการใช้ยาสำหรับหัวใจทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในทารก ยังไม่มีวิธีรักษา DiGeorge syndrome แต่เชื่อว่าการใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนสามารถรักษาโรคได้
เป็นที่นิยม
วิธีรับขาฤดูร้อนเซเลบ-เซ็กซี่