โรค Alport คืออะไรอาการและวิธีการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• สาเหตุของโรคคืออะไร
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้

Alport's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งก่อให้เกิดความเสียหายต่อหลอดเลือดขนาดเล็กที่อยู่ในไตของไตทำให้อวัยวะไม่สามารถกรองเลือดได้อย่างถูกต้องและแสดงอาการเช่นเลือดในปัสสาวะและปริมาณโปรตีนที่เพิ่มขึ้นใน ตรวจเลือดปัสสาวะ.

นอกจากจะส่งผลต่อไตแล้วกลุ่มอาการนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาในการได้ยินหรือการมองเห็นเนื่องจากจะขัดขวางการผลิตโปรตีนที่สำคัญต่อการทำงานของตาและหู

Alport's syndrome ไม่มีทางรักษา แต่การรักษาจะช่วยบรรเทาอาการและยังชะลอการพัฒนาของโรคป้องกันการทำงานของไตไม่ให้ได้รับผลกระทบ

อาการหลัก

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ Alport's syndrome ได้แก่ :

• เลือดในปัสสาวะ
• ความดันโลหิตสูง;
• อาการบวมที่ขาข้อเท้าเท้าและใบหน้า

นอกจากนี้ยังมีกรณีที่การได้ยินและการมองเห็นได้รับผลกระทบจากโรคทำให้เกิดปัญหาในการได้ยินและการมองเห็น

หากไม่ใช้ความระมัดระวังอย่างเหมาะสมโรคนี้อาจลุกลามไปสู่ภาวะไตวายเรื้อรังและต้องได้รับการฟอกไตหรือปลูกถ่ายไต

สาเหตุของโรคคืออะไร

Alport's syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มีคำแนะนำในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจนชนิดที่ 4 คอลลาเจนประเภทนี้เป็นส่วนหนึ่งของ glomeruli ของไตดังนั้นเมื่อไม่มีอยู่หลอดเลือดในบริเวณเหล่านี้จะได้รับบาดเจ็บและรักษาได้ทำให้การทำงานของไตลดลง

ในทำนองเดียวกันคอลลาเจนนี้ยังมีอยู่ในหูและตาดังนั้นการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

วิธียืนยันการวินิจฉัย

ไม่มีการทดสอบเฉพาะเพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Alport ดังนั้นแพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบหลายอย่างเช่นการตรวจปัสสาวะการตรวจเลือดหรือการตรวจชิ้นเนื้อไตเพื่อระบุว่ามีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของโรค

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา Alport's syndrome ทำโดยมีจุดประสงค์เพื่อบรรเทาอาการเนื่องจากไม่มีรูปแบบการรักษาที่เฉพาะเจาะจง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติมากที่จะใช้ยาสำหรับความดันโลหิตสูงและยาขับปัสสาวะเพื่อควบคุมความดันโลหิตและป้องกันการบาดเจ็บที่ไตแย่ลง

นอกจากนี้ยังแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีเกลือต่ำเพื่อป้องกันการทำงานของไตมากเกินไป นี่คือวิธีการควบคุมอาหารประเภทนี้

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดที่ไตได้รับผลกระทบมากและอาการไม่ดีขึ้นอาจจำเป็นต้องเริ่มฟอกไตหรือปลูกถ่ายไต