โรค Aicardi

เนื้อหา

• อาการของ Aicardi Syndrome
• การรักษา Aicardi Syndrome
• ลิงค์ที่เป็นประโยชน์:

Aicardi Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยไม่มี corpus callosum บางส่วนหรือทั้งหมดซึ่งเป็นส่วนสำคัญของสมองที่เชื่อมต่อระหว่างสมองทั้งสองซีกการชักและปัญหาจอประสาทตา

เดอะ สาเหตุของ Aicardi Syndrome มันเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโครโมโซม X ดังนั้นโรคนี้จึงส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเป็นหลัก ในผู้ชายโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วย Klinefelter Syndrome เนื่องจากพวกเขามีโครโมโซม X พิเศษซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิต

Aicardi Syndrome ไม่มีทางรักษาและอายุขัยจะลดลงในกรณีที่ผู้ป่วยไม่ถึงวัยรุ่น

อาการของ Aicardi Syndrome

อาการของ Aicardi Syndrome สามารถ:

• ชัก;
• ปัญญาอ่อน;
• ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์
• แผลในเรตินาของดวงตา
• ความผิดปกติของกระดูกสันหลังเช่น spina bifida, fused vertebrae หรือ scoliosis;
• ความยากลำบากในการสื่อสาร
• Microphthalmia ที่เป็นผลมาจากขนาดตาที่เล็กหรือแม้กระทั่งไม่มี

อาการชักในเด็กที่เป็นโรคนี้มีลักษณะการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วโดยมีการหดตัวของศีรษะการงอหรือการยืดลำตัวและแขนซึ่งเกิดขึ้นหลายครั้งต่อวันนับจากปีแรกของชีวิต

เดอะ การวินิจฉัยโรค Aicardi Syndrome จะทำตามลักษณะที่นำเสนอโดยเด็กและการตรวจทางประสาทเทียมเช่นการสั่นพ้องของแม่เหล็กหรืออิเล็กโทรเนสฟาโลแกรมซึ่งช่วยในการระบุปัญหาในสมอง

การรักษา Aicardi Syndrome

การรักษา Aicardi Syndrome ไม่ได้ช่วยรักษาโรค แต่จะช่วยลดอาการและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ในการรักษาอาการชักแนะนำให้ใช้ยากันชักเช่นคาร์บามาซีปีนหรือวาลโปรเอต การทำกายภาพบำบัดทางระบบประสาทหรือการกระตุ้นจิตสามารถช่วยให้อาการชักดีขึ้นได้

ผู้ป่วยส่วนใหญ่แม้จะได้รับการรักษา แต่ก็ต้องเสียชีวิตก่อนอายุ 6 ขวบซึ่งมักมาจากภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจ การรอดชีวิตเกิน 18 ปีเป็นเรื่องที่หายากในโรคนี้

ลิงค์ที่เป็นประโยชน์:

• โรค Apert
• เวสต์ซินโดรม
• โรค Alport