เคียวเซลล์การป้องกันโรคโลหิตจาง

เนื้อหา

• โรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร?
• SCA ป้องกันได้หรือไม่?
• จะรู้ได้อย่างไรว่ามียีนอยู่
• มีวิธีใดบ้างที่จะแน่ใจได้ว่าฉันจะไม่ส่งต่อยีน
• บรรทัดล่างสุด

โรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร?

Sickle cell anemia (SCA) บางครั้งเรียกว่าโรคเซลล์รูปเคียวเป็นความผิดปกติของเลือดที่ทำให้ร่างกายของคุณสร้างฮีโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติเรียกว่าเฮโมโกลบินเอสเฮโมโกลบินเป็นพาหะนำออกซิเจนและพบในเซลล์เม็ดเลือดแดง (RBCs)

ในขณะที่ RBC มักจะกลม แต่เฮโมโกลบิน S ทำให้พวกมันเป็นรูปตัว C ทำให้ดูเหมือนเคียว รูปร่างนี้ทำให้แข็งขึ้นป้องกันไม่ให้งอและงอเมื่อเคลื่อนผ่านหลอดเลือดของคุณ

เป็นผลให้พวกเขาสามารถติดและปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดผ่านหลอดเลือด สิ่งนี้อาจทำให้เกิดความเจ็บปวดอย่างมากและมีผลต่ออวัยวะของคุณในระยะยาว

เฮโมโกลบิน S สลายตัวเร็วขึ้นและไม่สามารถนำออกซิเจนไปใช้ได้มากเท่ากับฮีโมโกลบินทั่วไป ซึ่งหมายความว่าผู้ที่มี SCA มีระดับออกซิเจนลดลงและ RBCs น้อยลง ทั้งสองอย่างนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนได้หลายอย่าง

SCA ป้องกันได้หรือไม่?

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่คนเราเกิดมาซึ่งหมายความว่าไม่มีทาง“ จับ” จากคนอื่นได้ อย่างไรก็ตามคุณไม่จำเป็นต้องมี SCA เพื่อให้บุตรหลานของคุณมี

หากคุณมี SCA นั่นหมายความว่าคุณได้รับยีนเซลล์รูปเคียวสองยีนตัวหนึ่งมาจากแม่ของคุณและอีกยีนหนึ่งจากพ่อของคุณ หากคุณไม่มี SCA แต่มีคนอื่น ๆ ในครอบครัวทำคุณอาจได้รับยีนเซลล์รูปเคียวเพียงตัวเดียว สิ่งนี้เรียกว่าลักษณะเซลล์รูปเคียว (SCT) ผู้ที่มี SCT มียีนเซลล์รูปเคียวเพียงตัวเดียว

แม้ว่า SCT จะไม่ก่อให้เกิดอาการหรือปัญหาสุขภาพใด ๆ แต่การมี SCA จะเพิ่มโอกาสที่ลูกของคุณจะมี SCA ตัวอย่างเช่นหากคู่ของคุณมี SCA หรือ SCT ลูกของคุณอาจได้รับยีนเคียวสองเซลล์ซึ่งทำให้เกิด SCA

แต่คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมียีนเซลล์รูปเคียว? แล้วยีนของคู่ของคุณล่ะ? นั่นคือจุดที่การตรวจเลือดและที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเข้ามา

จะรู้ได้อย่างไรว่ามียีนอยู่

คุณสามารถตรวจสอบได้ว่าคุณมียีนเซลล์รูปเคียวผ่านการตรวจเลือดหรือไม่ แพทย์จะนำเลือดจำนวนเล็กน้อยจากหลอดเลือดดำและวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ พวกเขาจะมองหาฮีโมโกลบิน S ซึ่งเป็นรูปแบบที่ผิดปกติของฮีโมโกลบินที่เกี่ยวข้องกับ SCA

หากมีฮีโมโกลบิน S แสดงว่าคุณมี SCA หรือ SCT เพื่อยืนยันว่าคุณมีข้อใดแพทย์จะติดตามผลการตรวจเลือดอีกครั้งที่เรียกว่า hemoglobin electrophoresis การทดสอบนี้จะแยกฮีโมโกลบินประเภทต่างๆออกจากตัวอย่างเลือดเล็กน้อย

หากพวกเขาเห็นเฉพาะฮีโมโกลบิน S แสดงว่าคุณมี SCA แต่ถ้าพวกเขาเห็นทั้งฮีโมโกลบิน S และฮีโมโกลบินทั่วไปแสดงว่าคุณมี SCT

หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ SCA และวางแผนที่จะมีลูกการทดสอบง่ายๆนี้สามารถช่วยให้คุณเข้าใจโอกาสในการถ่ายทอดยีนได้ดีขึ้น ยีนเซลล์รูปเคียวยังพบได้บ่อยในประชากรบางกลุ่ม

ตามศูนย์ควบคุมโรค SCT อยู่ในกลุ่มชาวแอฟริกัน - อเมริกัน นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในคนที่มีบรรพบุรุษมาจาก:

• ซับซาฮาราแอฟริกา
• อเมริกาใต้
• อเมริกากลาง
• แคริบเบียน
• ซาอุดิอาราเบีย
• อินเดีย
• ประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียนเช่นอิตาลีกรีซและตุรกี

หากคุณไม่แน่ใจเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณ แต่คิดว่าคุณอาจตกอยู่ในกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งเหล่านี้ให้ลองทำการตรวจเลือดเพื่อให้แน่ใจ

มีวิธีใดบ้างที่จะแน่ใจได้ว่าฉันจะไม่ส่งต่อยีน

พันธุศาสตร์เป็นเรื่องที่ซับซ้อน แม้ว่าคุณและคู่ของคุณจะได้รับการตรวจคัดกรองและพบว่าทั้งคู่มียีน แต่สิ่งนี้มีความหมายอย่างไรสำหรับลูกในอนาคตของคุณ? ยังปลอดภัยที่จะมีบุตรหรือไม่? คุณควรพิจารณาตัวเลือกอื่น ๆ เช่นการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมหรือไม่?

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณสำรวจทั้งผลการตรวจเลือดและคำถามที่เกิดขึ้นในภายหลัง เมื่อดูผลการทดสอบจากทั้งคุณและคู่ของคุณพวกเขาสามารถให้ข้อมูลที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเกี่ยวกับโอกาสที่บุตรหลานของคุณจะมี SCT หรือ SCA

การค้นหาว่าเด็กในอนาคตที่มีคู่ของคุณอาจมี SCA นั้นอาจเป็นเรื่องยากในการดำเนินการ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณนำทางอารมณ์เหล่านี้และพิจารณาตัวเลือกทั้งหมดที่มีให้คุณ

หากคุณอาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกาหรือแคนาดา National Society of Genetic Counselors มีเครื่องมือที่จะช่วยคุณค้นหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมในพื้นที่ของคุณ

บรรทัดล่างสุด

SCA เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ป้องกันได้ยาก แต่หากคุณกังวลเกี่ยวกับการมีบุตรที่มี SCA คุณสามารถดำเนินการ 2-3 ขั้นตอนเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาจะไม่มี SCA โปรดจำไว้ว่าเด็ก ๆ ได้รับยีนจากทั้งคู่ดังนั้นโปรดตรวจสอบให้แน่ใจว่าคู่ของคุณทำตามขั้นตอนเหล่านี้เช่นกัน