Porphyrias

เนื้อหา

• porphyrias คืออะไร?
• สาเหตุ
• ประเภท
• อาการ
• การวินิจฉัย porphyria
• การรักษา
• การป้องกัน
• ภาวะแทรกซ้อน
• แนวโน้มระยะยาวของ porphyria

porphyrias คืออะไร?

Porphyrias เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดยาก ผู้ที่มีความผิดปกติเหล่านี้มีปัญหาในการสร้างสารที่เรียกว่า heme ในร่างกาย Heme ทำจากสารเคมีในร่างกายที่เรียกว่า porphyrin ซึ่งถูกผูกไว้กับเหล็ก

Heme เป็นส่วนประกอบของเฮโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจนและให้สีแดงแก่พวกมัน Heme พบได้ใน myoglobin ซึ่งเป็นโปรตีนในหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่าง

ร่างกายต้องผ่านหลายขั้นตอนเพื่อทำ heme ในคนที่มี porphyria ร่างกายขาดเอนไซม์บางตัวที่จำเป็นในการทำกระบวนการนี้ให้เสร็จ สิ่งนี้ทำให้ porphyrin สะสมในเนื้อเยื่อและเลือด นี่อาจทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง อาการที่พบบ่อยที่สุดของ porphyria คือปวดท้องไวแสงและปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและระบบประสาท อาการของ porphyria แตกต่างกันไปและขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่หายไป

สาเหตุ

Porphyria เป็นโรคทางพันธุกรรม จากข้อมูลของสถาบันสุขภาพแห่งชาติพบว่าพอร์ฟีเรียส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากยีนที่ผิดปกติซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีนจากพ่อหรือแม่คนหนึ่ง อย่างไรก็ตามปัจจัยบางอย่างอาจทำให้เกิดอาการของ porphyria หรือที่เรียกว่าการโจมตี ปัจจัยรวมถึง:

• ใช้ยาบางชนิด
• ใช้ฮอร์โมนเช่นสโตรเจน
• การดื่มแอลกอฮอล์
• ที่สูบบุหรี่
• การติดเชื้อ
• สัมผัสกับแสงแดด
• ความตึงเครียด
• การอดอาหารและการอดอาหาร

ประเภท

มี porphyria หลายประเภทซึ่งแบ่งออกเป็นสองประเภท: ตับและเม็ดเลือดแดง รูปแบบของความผิดปกติของตับเกิดจากปัญหาในตับ พวกเขาเกี่ยวข้องกับอาการเช่นปวดท้องและปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทส่วนกลาง รูปแบบ Erythropoietic เกิดจากปัญหาในเซลล์เม็ดเลือดแดง พวกมันเกี่ยวข้องกับความไวแสง

ประเภทหลักของ porphyrias รวมถึง:

• เดลต้า-aminolevulinate-dehydratase ขาด porphyria
• porphyria เฉียบพลันต่อเนื่อง
• coproporphyria ทางพันธุกรรม
• variegate porphyria
• พิการ แต่กำเนิด erythropoietic porphyria
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoietic porphyria
• โพรพิโอฟีเรียเม็ดเลือดแดง

จากข้อมูลของ American Porphyria Foundation PCT เป็น porphyria ที่พบได้บ่อยที่สุด มันเกี่ยวข้องกับความไวสูงต่อแสงแดด

อาการ

อาการขึ้นอยู่กับประเภทของ porphyria อาการปวดท้องรุนแรงมีอยู่ในทุกประเภทเช่นเดียวกับปัสสาวะที่มีสีน้ำตาลแดง เรื่องนี้เกิดจากการสะสมของ porphyrins และมักเกิดขึ้นหลังจากการโจมตี

อาการที่เกี่ยวข้องกับโรคตับ ได้แก่ :

• ปวดแขนขา
• โรคระบบประสาท
• ความดันเลือดสูง
• อิศวร (หัวใจเต้นเร็ว)
• ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์

อาการที่เกี่ยวข้องกับโรคเม็ดเลือดแดงรวมถึง:

• ไวต่อผิวหนังมากต่อแสง
• โรคโลหิตจาง (เมื่อร่างกายผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ไม่เพียงพอ)
• การเปลี่ยนแปลงในผิวคล้ำ
• พฤติกรรมที่ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับแสงแดด

การวินิจฉัย porphyria

การทดสอบจำนวนมากสามารถช่วยวินิจฉัยสภาพนี้

การทดสอบที่มองหาปัญหาทางกายภาพ ได้แก่ :

• การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT)
• หน้าอก X-ray
• echocardiogram (EKG)

การทดสอบสำหรับปัญหาเลือดรวมถึง:

• การทดสอบปัสสาวะเพื่อการเรืองแสง
• การทดสอบปัสสาวะ porphobilinogen (PBG)
• ตรวจความสมบูรณ์ของเลือด (CBC)

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษา porphyria การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการ กรณีส่วนใหญ่ได้รับการรักษาด้วยยา

การรักษาโรคตับรวมถึง:

• ตัวปิดกั้นเบต้า (Atenolol) เพื่อจัดการความดันโลหิต
• อาหารคาร์โบไฮเดรตสูงเพื่อช่วยในการฟื้นฟู
• opioids สำหรับการจัดการความเจ็บปวด
• hematin เพื่อย่นการโจมตี

การรักษาโรค erythropoietic รวมถึง:

• อาหารเสริมธาตุเหล็กสำหรับโรคโลหิตจาง
• การถ่ายเลือด
• การปลูกถ่ายไขกระดูก

การป้องกัน

Porphyria ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามอาการสามารถลดลงได้โดยการหลีกเลี่ยงหรือกำจัดทริกเกอร์

ปัจจัยที่ควรกำจัด ได้แก่ :

• ยาสันทนาการ
• ความเครียดทางจิต
• ดื่มมากเกินไป
• ยาปฏิชีวนะบางชนิด

การป้องกันอาการของเม็ดเลือดแดงมุ่งเน้นไปที่การลดการรับแสงโดย:

• อยู่ให้พ้นจากแสงแดดจ้า
• สวมเสื้อแขนยาวหมวกและชุดป้องกันอื่น ๆ ขณะอยู่ข้างนอก
• การขอความคุ้มครองในระหว่างการผ่าตัด (ในบางกรณีอาจเกิดการบาดเจ็บจากแสง phototoxic; สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อแสงทะลุอวัยวะและนำไปสู่การติดเชื้อ)

ภาวะแทรกซ้อน

พอร์ฟีเรียรักษาไม่หายและจัดการได้ยาก ภาวะแทรกซ้อนเป็นเรื่องธรรมดา พวกเขารวมถึง:

• อาการโคม่า
• โรคนิ่ว
• อัมพาต
• หายใจล้มเหลว
• โรคตับและความล้มเหลว
• รอยแผลเป็นจากผิวหนัง

แนวโน้มระยะยาวของ porphyria

แนวโน้มระยะยาวมีความหลากหลาย บางคนอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะได้รับความเสียหาย

ความเสียหายถาวรอาจรวมถึง:

• หายใจลำบากต้องใช้ออกซิเจนอย่างต่อเนื่อง
• ปัญหาการเดิน
• การโจมตีความวิตกกังวล
• ทำให้เกิดแผลเป็น

การวินิจฉัยล่วงหน้าสามารถช่วยให้คุณมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ การจัดการก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน

หากคุณมีเงื่อนไขสืบทอดมาพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงในการส่งต่อให้ลูกของคุณ