polydactyly คืออะไรสาเหตุที่เป็นไปได้และการรักษา

เนื้อหา

• สาเหตุที่เป็นไปได้
• ประเภทของ polydactyly
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• ตัวเลือกการรักษา

Polydactyly เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อมีนิ้วมือหรือเท้าที่เพิ่มขึ้นหนึ่งนิ้วขึ้นไปและอาจเกิดจากการดัดแปลงพันธุกรรมทางพันธุกรรมนั่นคือยีนที่รับผิดชอบในการเปลี่ยนแปลงนี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้

การเปลี่ยนแปลงนี้อาจมีได้หลายประเภทเช่น syndromic polydactyly ที่เกิดขึ้นในคนที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางอย่างและ polydactyly ที่แยกได้ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับลักษณะของนิ้วพิเศษเท่านั้น polydactyly ที่แยกได้สามารถจัดประเภทเป็นแกนก่อนแกนกลางหรือหลังแกน

สามารถค้นพบได้แล้วในการตั้งครรภ์โดยการอัลตราซาวนด์และการทดสอบทางพันธุกรรมดังนั้นในระหว่างตั้งครรภ์จึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องดูแลก่อนคลอดและติดตามผลกับสูติแพทย์และการรักษาขึ้นอยู่กับตำแหน่งของ polydactyly และในบางกรณี ถูกระบุว่าเป็นการผ่าตัดเพื่อเอานิ้วส่วนเกินออก

สาเหตุที่เป็นไปได้

ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์มารดาการก่อตัวของมือจะเกิดขึ้นจนถึงสัปดาห์ที่หกหรือเจ็ดของการตั้งครรภ์และหากในช่วงนี้มีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นกระบวนการก่อตัวนี้อาจลดลงซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของนิ้วมือมากขึ้น มือหรือเท้านั่นคือ polydactyly

โดยส่วนใหญ่แล้ว polydactyly เกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจนอย่างไรก็ตามข้อบกพร่องบางอย่างในยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหรือการปรากฏตัวของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอาจเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของนิ้วพิเศษ

ในความเป็นจริงสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ polydactyly ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่การศึกษาบางชิ้นระบุว่าเด็กที่เป็นลูกหลานชาวแอฟโฟรแม่ที่เป็นเบาหวานหรือผู้ที่ใช้ thalidomide ในระหว่างตั้งครรภ์อาจมีความเสี่ยงที่จะมีนิ้วมือหรือเท้าเพิ่ม

ประเภทของ polydactyly

polydactyly มีสองประเภทเช่นที่แยกได้ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อการดัดแปลงพันธุกรรมเปลี่ยนจำนวนนิ้วที่มือหรือเท้าเท่านั้นและ polydactyly ที่เป็นกลุ่มอาการที่เกิดขึ้นในผู้ที่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมเช่น Greig's syndrome หรือ Down's syndrome เป็นต้น . เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมและลักษณะอื่น ๆ

polydactyly ที่แยกได้แบ่งออกเป็นสามประเภท:

• ก่อนแกน: เกิดขึ้นเมื่อนิ้วอย่างน้อยหนึ่งนิ้วเกิดที่ด้านข้างของนิ้วโป้งเท้าหรือมือ
• ศูนย์กลาง: ประกอบด้วยการเติบโตของนิ้วพิเศษที่กลางมือหรือเท้า แต่เป็นชนิดที่หายากมาก
• โพสต์แกน: เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดเกิดขึ้นเมื่อนิ้วส่วนเกินเกิดถัดจากนิ้วก้อยมือหรือเท้า

นอกจากนี้ใน polydactyly ส่วนกลางการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอีกประเภทหนึ่งเช่น syndactyly มักเกิดขึ้นเมื่อนิ้วพิเศษเกิดติดกาวเข้าด้วยกัน

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัย polydactyly สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยใช้อัลตร้าซาวด์ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องติดตามสูติแพทย์และทำการดูแลก่อนคลอด

ในบางกรณีเมื่อแพทย์สงสัยว่าเป็นโรคในทารกอาจแนะนำให้มีการทดสอบทางพันธุกรรมและรวบรวมประวัติสุขภาพของครอบครัวสำหรับผู้ปกครอง

หลังจากทารกเกิดมาโดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบเพื่อวินิจฉัยภาวะ polydactyly เนื่องจากเป็นการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้อย่างไรก็ตามกุมารแพทย์หรือศัลยแพทย์กระดูกอาจขอเอกซเรย์เพื่อตรวจสอบว่านิ้วพิเศษเชื่อมต่อกับนิ้วอื่น ๆ ตามปกติด้วยกระดูกหรือไม่ หรือเส้นประสาท นอกจากนี้หากมีการระบุการผ่าตัดเอานิ้วออกเพิ่มเติมแพทย์อาจสั่งการถ่ายภาพและการตรวจเลือดอื่น ๆ

ตัวเลือกการรักษา

การรักษา polydactyly จะระบุโดยแพทย์กระดูกและขึ้นอยู่กับตำแหน่งและวิธีที่นิ้วพิเศษเชื่อมต่อกับนิ้วอื่น ๆ เนื่องจากสามารถแบ่งปันเส้นประสาทเส้นเอ็นและกระดูกที่เป็นโครงสร้างสำคัญสำหรับการเคลื่อนไหวของมือและเท้า

เมื่อนิ้วเสริมตั้งอยู่บนพิ้งกี้และประกอบด้วยผิวหนังและไขมันเท่านั้นการรักษาที่เหมาะสมที่สุดคือการผ่าตัดและมักจะทำกับเด็กอายุไม่เกิน 2 ปี อย่างไรก็ตามเมื่อฝังนิ้วพิเศษเข้าไปในนิ้วหัวแม่มือก็สามารถระบุการผ่าตัดได้เช่นกันอย่างไรก็ตามมักจะมีความซับซ้อนมากขึ้นเนื่องจากต้องใช้ความระมัดระวังเป็นอย่างมากเพื่อไม่ให้เกิดความเสียหายต่อความไวและตำแหน่งของนิ้ว

บางครั้งผู้ใหญ่ที่ไม่ได้เอานิ้วเสริมออกมาตั้งแต่ยังเป็นเด็กอาจเลือกที่จะไม่ผ่าตัดเนื่องจากการมีนิ้วเสริมไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพใด ๆ