NIPT (การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ): สิ่งที่คุณต้องรู้

เนื้อหา

• อธิบายหน้าจอ NIPT
• วิธีการทำ NIPT
• ใครควรได้รับการทดสอบก่อนคลอดของ NIPT
• ทำความเข้าใจความหมายของผลการทดสอบ NIPT
• NIPT แม่นยำแค่ไหน?
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติม
• การพกพา

หากคุณกำลังมองหาข้อมูลเกี่ยวกับการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPT) แสดงว่าคุณมีแนวโน้มในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ก่อนอื่นขอแสดงความยินดี! หายใจเข้าลึก ๆ แล้วชื่นชมว่าคุณมาไกลแค่ไหนแล้ว

ในขณะที่เวลานี้นำทั้งความสุขและความตื่นเต้นเรารู้ว่าวันแรกเหล่านี้ยังสามารถจุดประกายความกระวนกระวายใจเมื่อ OB-GYN ของคุณหรือพยาบาลผดุงครรภ์เริ่มพูดคุยเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม ทันใดนั้นมันก็เกิดขึ้นจริงสำหรับหมีแม่ทุกคนที่ต้องเลือกว่าจะคัดกรองอะไรก็ตามที่อาจส่งผลกระทบต่อลูกอ่อนของเธอหรือไม่

เราเข้าใจว่าการตัดสินใจของคุณเกี่ยวกับการเดินทางสู่ความเป็นพ่อแม่อาจเป็นเรื่องยาก แต่วิธีหนึ่งที่จะรู้สึกมั่นใจมากขึ้นคือการได้รับข้อมูลที่ดี เราจะช่วยคุณสำรวจว่าการทดสอบการคัดกรอง NIPT นั้นคืออะไรและสามารถบอกอะไรคุณได้บ้าง (และไม่สามารถบอกได้) ดังนั้นคุณจะรู้สึกมีพลังมากขึ้นในการเป็นตัวเลือกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

อธิบายหน้าจอ NIPT

การทดสอบก่อนคลอดของ NIPT บางครั้งเรียกว่าหน้าจอก่อนคลอดที่ไม่รุกล้ำ (NIPS) ภายใน 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับแบบทดสอบวิชาเลือกนี้เพื่อช่วยระบุว่าทารกของคุณมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่เช่นโครโมโซมผิดปกติ

โดยทั่วไปการทดสอบจะกำหนดความเสี่ยงของความผิดปกติเช่นดาวน์ซินโดรม (trisomy 21), ซินโดรมเอ็ดเวิร์ด (trisomy 18) และซินโดรม Patau (trisomy 13) เช่นเดียวกับเงื่อนไขที่เกิดจากโครโมโซม X และ Y ที่ขาดหายไปหรือพิเศษ

การตรวจเลือดดูที่ชิ้นดีเอ็นเอปลอดเซลล์ (cfDNA) ชิ้นเล็ก ๆ จากรกที่อยู่ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ cfDNA ถูกสร้างขึ้นเมื่อเซลล์เหล่านี้ตายและถูกทำลายลงโดยปล่อย DNA บางส่วนเข้าสู่กระแสเลือด

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่า NIPT เป็น การตรวจคัดกรอง ทดสอบ - ไม่ใช่การทดสอบวินิจฉัย ซึ่งหมายความว่าไม่สามารถวินิจฉัยภาวะพันธุกรรมได้อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตามสามารถทำนายได้ว่า อันตราย ของเงื่อนไขทางพันธุกรรมสูงหรือต่ำ

ในทางบวก cfDNA ยังมีคำตอบสำหรับคำถามใหญ่: ไม่ว่าคุณจะถือเด็กชายหรือเด็กหญิง ใช่การทดสอบก่อนคลอดนี้สามารถเปิดเผยเพศของทารกได้ในไตรมาสแรก - เร็วกว่าเครื่องอัลตราซาวด์!

วิธีการทำ NIPT

NIPT ดำเนินการด้วยการดึงเลือดของมารดาที่เรียบง่ายดังนั้นจึงไม่มีความเสี่ยงต่อคุณหรือลูกน้อยของคุณ เมื่อเลือดของคุณถูกดึงออกไปมันจะถูกส่งไปยังห้องแล็บเฉพาะซึ่งช่างเทคนิคจะวิเคราะห์ผลลัพธ์

ผลลัพธ์ของคุณจะถูกส่งไปยังสำนักงาน OB-GYN หรือสำนักงานผดุงครรภ์ของคุณภายใน 8 ถึง 14 วัน สำนักงานแต่ละแห่งอาจมีนโยบายที่แตกต่างกันสำหรับการให้ผลลัพธ์ แต่บางคนจากเจ้าหน้าที่ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะโทรหาคุณและแนะนำคุณ

หากคุณกำลังทำให้เพศของทารกประหลาดใจอย่างมาก (แม้กระทั่งคุณ) จนกระทั่ง“ วันเกิด” เตือนผู้ให้บริการทางการแพทย์ของคุณให้รักษา นี้ รายละเอียดของผลลัพธ์ NIPT ของคุณภายใต้ wraps

ใครควรได้รับการทดสอบก่อนคลอดของ NIPT

ในขณะที่เป็นทางเลือก NIPT มักจะเสนอให้กับผู้หญิงตาม OB-GYN หรือคำแนะนำและโปรโตคอลผดุงครรภ์ของเธอ อย่างไรก็ตามมีปัจจัยเสี่ยงที่อาจทำให้ผู้ให้บริการของคุณแนะนำอย่างยิ่ง

จากการทบทวนของ NIPT ในปี 2556 ปัจจัยความเสี่ยงเหล่านี้ ได้แก่ :

• มารดาอายุ 35 ปีขึ้นไปเมื่อคลอด
• ประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวของการตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
• ความผิดปกติของโครโมโซมของมารดาหรือบิดา

การตัดสินใจรับการคัดกรอง NIPT เป็นการตัดสินใจส่วนตัวมากดังนั้นจึงเป็นการดีที่คุณจะต้องใช้เวลาในการพิจารณาว่าอะไรดีที่สุดสำหรับคุณ หากคุณมีเวลาที่ยากลำบากให้ลองพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่สามารถช่วยจัดการข้อกังวลของคุณและแจ้งให้คุณทราบดีขึ้น

ทำความเข้าใจความหมายของผลการทดสอบ NIPT

NIPT วัดค่า cfDNA ของทารกในครรภ์ในกระแสเลือดของแม่ซึ่งมาจากรก สิ่งนี้เรียกว่าเศษส่วนของทารกในครรภ์ เพื่อให้ได้ผลการทดสอบที่แม่นยำที่สุดเศษส่วนของทารกในครรภ์ต้องมากกว่า 4 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งมักจะเกิดขึ้นประมาณสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์และนี่คือเหตุผลที่แนะนำให้ทำการทดสอบหลังเวลานี้

มีหลายวิธีที่ cfDNA ของทารกในครรภ์สามารถวิเคราะห์ได้ วิธีที่พบมากที่สุดคือการกำหนดปริมาณของ cfDNA ทั้งแม่และทารก การทดสอบจะดูที่โครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงเพื่อดูว่าเปอร์เซ็นต์ของ cfDNA จากโครโมโซมเหล่านี้แต่ละอันถือว่าเป็น "ปกติ" หรือไม่

หากอยู่ในช่วงมาตรฐานผลลัพธ์จะเป็น "ลบ" ซึ่งหมายความว่าทารกในครรภ์มี ลดลง ความเสี่ยงของเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมในคำถาม

หาก cfDNA มากกว่าช่วงมาตรฐานสิ่งนี้อาจนำไปสู่ผลลัพธ์ที่“ เป็นบวก” ซึ่งหมายความว่าทารกในครรภ์อาจมี เพิ่มขึ้น ความเสี่ยงของเงื่อนไขทางพันธุกรรม แต่โปรดมั่นใจในสิ่งนี้: NIPT ไม่ได้ข้อสรุป 100 เปอร์เซ็นต์ ผลลัพธ์ในเชิงบวกจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่เป็นบวกหรือความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

เรายังต้องพูดถึงว่ายังมี มาก ความเสี่ยงต่ำในการรับผลลัพธ์ NIPT เชิงลบที่ผิดพลาด ในกรณีนี้เด็กอาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ตรวจพบด้วย NIPT หรือการคัดกรองเพิ่มเติมตลอดระยะเวลาของการตั้งครรภ์

NIPT แม่นยำแค่ไหน?

จากการศึกษาในปี 2559 NIPT มีความไวสูงมาก (อัตราบวกจริง) และความจำเพาะ (อัตราลบจริง) สำหรับกลุ่มอาการดาวน์ สำหรับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่น Edwards และ Patau syndrome ความไวจะลดลงเล็กน้อย แต่ก็ยังแข็งแกร่ง

อย่างไรก็ตามเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องย้ำอีกครั้งว่าการทดสอบนั้นไม่ถูกต้องหรือวินิจฉัยได้ 100 เปอร์เซ็นต์

บทความนี้ตีพิมพ์ในปี 2558 เอกสารคำอธิบายหลายอย่างเพื่อผลบวกลบและเท็จเช่นระดับทารกในครรภ์ต่ำของ cfDNA, แฝดหาย, ความผิดปกติของโครโมโซมของมารดาและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นภายในทารกในครรภ์

ในปี 2559 การศึกษาเกี่ยวกับผลลบ NIPT ที่เป็นเท็จได้มีการพิจารณาว่าสำหรับทุก ๆ 1 ใน 426 ตัวอย่างของผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของโครโมโซมทั่วไป trisomy 18 (Edwards syndrome) หรือ trisomy 21 (Down syndrome) ไม่ได้ถูกวินิจฉัย ความแตกต่างภายในโครโมโซมของมันเอง

ผลการคัดกรอง NIPT ที่ผิดพลาดบวกสามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน หากคุณมีผลลัพธ์ NIPT เป็นบวกผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะสั่งการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม ในบางกรณีการตรวจวินิจฉัยเหล่านี้เปิดเผยว่าทารกไม่มีความผิดปกติของโครโมโซม

การทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติม

หากการตรวจคัดกรอง NIPT ของคุณกลับมาเป็นบวก OB-GYN หรือพยาบาลผดุงครรภ์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อการวินิจฉัยตามที่ระบุไว้ในบทความ 2013 นี้ การทดสอบเหล่านี้บางรายการมีการรุกรานมากกว่ารวมถึงการเก็บตัวอย่าง chorionic villus ก่อนคลอด (CVS) และการเจาะน้ำคร่ำ

การทดสอบ CVS ใช้ตัวอย่างเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากรกในขณะที่การเจาะน้ำคร่ำใช้ตัวอย่างน้ำคร่ำ การทดสอบทั้งสองสามารถตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมใด ๆ ที่มีความมั่นใจในการวินิจฉัยมากขึ้น

เนื่องจากการทดสอบทั้งสองนี้สามารถนำมาซึ่งความเสี่ยงเล็กน้อยในการคลอดก่อนกำหนดดังนั้นจึงแนะนำให้เลือกอย่างระมัดระวังและรอบคอบตามการตัดสินใจร่วมกันระหว่างคุณและทีมแพทย์ของคุณ

ที่กล่าวว่ามีการคัดกรองแบบไม่รุกล้ำเพิ่มเติมที่อาจได้รับการแนะนำรวมถึงการประเมินความเสี่ยงไตรมาสแรกโดยปกติจะทำที่ 11 ถึง 14 สัปดาห์, การคัดกรองรูปสี่เหลี่ยมที่ 15 ถึง 20 สัปดาห์และที่ 18 ถึง 22 สัปดาห์, การสำรวจโครงสร้างของทารกในครรภ์ .

การพกพา

การทดสอบก่อนคลอดของ NIPT เป็นเครื่องมือคัดกรองที่เชื่อถือได้ซึ่งใช้ในการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์เช่นกลุ่มอาการดาวน์ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

บ่อยครั้งที่มีการแนะนำอย่างยิ่งเมื่อแม่ที่คาดหวังมีปัจจัยเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้ แม้ว่าการทดสอบจะไม่ได้รับการวินิจฉัย แต่อาจเป็นขั้นตอนที่ให้ข้อมูลในการรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสุขภาพของทารก - และเพศเช่นกัน!

ในที่สุด NIPT เป็นทางเลือกของคุณและมัน สามารถ มีผลกระทบทางอารมณ์ต่อผู้ที่กำลังพิจารณาการทดสอบ หากคุณมีคำถามหรือข้อสงสัยเกี่ยวกับหน้าจอ NIPT ให้พูดคุยกับ OB-GYN ที่เชื่อถือได้ของคุณหรือพยาบาลผดุงครรภ์เพื่อขอคำแนะนำและการสนับสนุน