ทุกสิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ Nail Patella Syndrome

เนื้อหา

• อาการเป็นอย่างไร?
• สาเหตุ
• NPS วินิจฉัยได้อย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อน
• NPS ได้รับการปฏิบัติและจัดการอย่างไร?
• แนวโน้มคืออะไร?

ภาพรวม

โรคกระดูกสะบ้าเล็บ (NPS) บางครั้งเรียกว่า Fong syndrome หรือกรรมพันธุ์ osteoonychodysplasia (HOOD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก มักมีผลต่อเล็บมือ นอกจากนี้ยังอาจส่งผลต่อข้อต่อทั่วร่างกายเช่นเข่าและระบบอื่น ๆ ของร่างกายเช่นระบบประสาทและไต อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้

อาการเป็นอย่างไร?

อาการของ NPS บางครั้งสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ยังเป็นทารก แต่อาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิต อาการของ NPS มักพบใน:

• เล็บ
• หัวเข่า
• ข้อศอก
• กระดูกเชิงกราน

ข้อต่อกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนอื่น ๆ ก็อาจได้รับผลกระทบเช่นกัน

เกี่ยวกับผู้ที่เป็นโรค NPS มีอาการที่ส่งผลต่อเล็บของพวกเขา อาการเหล่านี้อาจรวมถึง:

• เล็บขาด
• เล็บเล็กผิดปกติ
• การเปลี่ยนสี
• การแยกเล็บตามยาว
• เล็บบางผิดปกติ
• lunula รูปสามเหลี่ยมซึ่งเป็นส่วนล่างของเล็บเหนือหนังกำพร้า

อาการอื่น ๆ ที่พบได้น้อยอาจรวมถึง:

• เล็บเท้าเล็ก ๆ เสียโฉม
• กระดูกสะบ้าขนาดเล็กหรือมีรูปร่างผิดปกติซึ่งเรียกอีกอย่างว่ากระดูกสะบ้าหัวเข่า
• การเคลื่อนย้ายหัวเข่าโดยปกติจะอยู่ด้านข้าง (ไปทางด้านข้าง) หรือเหนือกว่า (ไปด้านบน)
• ส่วนที่ยื่นออกมาจากกระดูกในและรอบ ๆ หัวเข่า
• ความคลาดเคลื่อนของกระดูกสะบ้าหรือที่เรียกว่าความคลาดเคลื่อนของกระดูกสะบ้าหัวเข่า
• ช่วงการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ในข้อศอก
• arthrodysplasia ของข้อศอกซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีผลต่อข้อต่อ
• ความคลาดเคลื่อนของข้อศอก
• hyperextension ทั่วไปของข้อต่อ
• อุ้งเชิงกรานซึ่งเป็นกระดูกเชิงกรานทวิภาคีรูปกรวยที่ยื่นออกมาจากกระดูกเชิงกรานซึ่งมักจะมองเห็นได้ในภาพเอ็กซ์เรย์
• ปวดหลัง
• เอ็นร้อยหวายตึง
• มวลกล้ามเนื้อลดลง
• ปัญหาเกี่ยวกับไตเช่นปัสสาวะหรือโปรตีนในปัสสาวะหรือเลือดหรือโปรตีนในปัสสาวะ
• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตาเช่นต้อหิน

นอกจากนี้จากข้อมูลหนึ่งพบว่าประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น NPS มีความไม่แน่นอนของ patellofemoral Patellofemoral ไม่เสถียรหมายความว่ากระดูกสะบ้าหัวเข่าของคุณเคลื่อนออกจากแนวที่เหมาะสม ทำให้เกิดอาการปวดและบวมที่เข่าอย่างต่อเนื่อง

ความหนาแน่นของกระดูกต่ำเป็นอีกหนึ่งอาการที่เป็นไปได้ การศึกษาหนึ่งในปี 2548 ชี้ให้เห็นว่าผู้ที่มี NPS มีระดับความหนาแน่นของกระดูกต่ำกว่าคนที่ไม่มีกระดูกประมาณ 8-20 เปอร์เซ็นต์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสะโพก

สาเหตุ

NPS ไม่ใช่เงื่อนไขทั่วไป การวิจัยประเมินว่าพบในแต่ละบุคคล เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและพบได้บ่อยในผู้ที่มีพ่อแม่หรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ เป็นโรคนี้ หากคุณมีความผิดปกติเด็ก ๆ ที่คุณมีจะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีอาการเช่นกัน

นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาเงื่อนไขได้หากไม่มีผู้ปกครอง ในกรณีนี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของไฟล์ LMX1B ยีนแม้ว่านักวิจัยจะไม่ทราบแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์นำไปสู่กระดูกสะบ้าเล็บอย่างไร ในผู้ที่มีอาการนี้ไม่มีพ่อหรือแม่เป็นพาหะ นั่นหมายความว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้คนได้รับสภาพจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง

NPS วินิจฉัยได้อย่างไร?

NPS สามารถวินิจฉัยได้ในระยะต่างๆตลอดชีวิตของคุณ บางครั้งสามารถระบุ NPS ในมดลูกหรือในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์ได้โดยใช้อัลตราซาวนด์และอัลตราโซนิก ในทารกแพทย์อาจวินิจฉัยภาวะนี้หากระบุว่ากระดูกสะบ้าหัวเข่าหายไปหรือสเปอร์อุ้งเชิงกรานสมมาตรทวิภาคี

ในคนอื่น ๆ แพทย์อาจวินิจฉัยภาวะนี้ด้วยการประเมินทางคลินิกการวิเคราะห์ประวัติครอบครัวและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ แพทย์อาจใช้การทดสอบภาพต่อไปนี้เพื่อระบุความผิดปกติในกระดูกข้อต่อและเนื้อเยื่ออ่อนที่ได้รับผลกระทบจาก NPS:

• การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT)
• รังสีเอกซ์
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

ภาวะแทรกซ้อน

NPS มีผลต่อข้อต่อต่างๆทั่วร่างกายและอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนมากมาย ได้แก่ :

• ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการแตกหัก: เนื่องจากความหนาแน่นของกระดูกลดลงประกอบกับกระดูกและข้อต่อซึ่งมักมีปัญหาอื่น ๆ เช่นความไม่มั่นคง
• Scoliosis: วัยรุ่นที่มี NPS มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาความผิดปกตินี้ซึ่งทำให้กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ
• ภาวะครรภ์เป็นพิษ: ผู้หญิงที่เป็นโรค NPS อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในระหว่างตั้งครรภ์
• ความรู้สึกบกพร่อง: ผู้ที่มี NPS อาจมีความไวต่ออุณหภูมิและความเจ็บปวดลดลง นอกจากนี้ยังอาจมีอาการชาและรู้สึกเสียวซ่า
• ปัญหาระบบทางเดินอาหาร: บางคนที่มี NPS รายงานว่ามีอาการท้องผูกและลำไส้แปรปรวน
• DrDeramus: นี่คือความผิดปกติของตาที่ความดันตาเพิ่มขึ้นทำลายเส้นประสาทตาซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นถาวร
• ภาวะแทรกซ้อนของไต: ผู้ที่มี NPS มักมีปัญหาเกี่ยวกับไตและระบบทางเดินปัสสาวะ ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นของ NPS คุณอาจเกิดภาวะไตวายได้

NPS ได้รับการปฏิบัติและจัดการอย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ NPS การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการ ตัวอย่างเช่นอาการปวดเข่าสามารถจัดการได้โดย:

• ยาบรรเทาอาการปวดเช่น acetaminophen (Tylenol) และ opioids
• เฝือก
• จัดฟัน
• กายภาพบำบัด

บางครั้งจำเป็นต้องมีการผ่าตัดแก้ไขโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากกระดูกหัก

ผู้ที่มี NPS ควรได้รับการตรวจสอบปัญหาเกี่ยวกับไต แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ตรวจปัสสาวะเป็นประจำทุกปีเพื่อตรวจสอบสุขภาพของไตของคุณ หากเกิดปัญหาขึ้นยาและการฟอกไตอาจช่วยจัดการและรักษาปัญหาเกี่ยวกับไตได้

หญิงตั้งครรภ์ที่มี NPS มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะครรภ์เป็นพิษและแทบจะไม่สามารถพัฒนาหลังคลอดได้ ภาวะครรภ์เป็นพิษเป็นภาวะร้ายแรงที่อาจทำให้เกิดอาการชักและบางครั้งอาจเสียชีวิตได้ ภาวะครรภ์เป็นพิษทำให้ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นและสามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจเลือดและปัสสาวะเพื่อประเมินการทำงานของอวัยวะส่วนปลาย

การตรวจวัดความดันโลหิตเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอด แต่อย่าลืมแจ้งให้แพทย์ทราบหากคุณมี NPS เพื่อให้พวกเขาสามารถตระหนักถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับภาวะนี้ นอกจากนี้คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้อยู่เพื่อให้สามารถระบุได้ว่ายาชนิดใดปลอดภัยที่จะรับประทานขณะตั้งครรภ์

NPS มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคต้อหิน โรคต้อหินสามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจตาเพื่อตรวจความดันรอบดวงตาของคุณ หากคุณมี NPS ให้นัดตรวจสายตาเป็นประจำ หากคุณเป็นโรคต้อหินสามารถใช้ยาหยอดตาเพื่อลดความดันได้ คุณอาจต้องสวมแว่นสายตาพิเศษ ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องผ่าตัด

โดยรวมแล้วแนวทางสหสาขาวิชาชีพใน NPS มีความสำคัญต่อการรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อน

แนวโน้มคืออะไร?

NPS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมักได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ ในกรณีอื่น ๆ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในไฟล์ LMX1B ยีน. NPS มักทำให้เกิดปัญหาในเล็บเข่าข้อศอกและกระดูกเชิงกราน นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลต่อระบบต่างๆของร่างกายรวมทั้งไตระบบประสาทและอวัยวะระบบทางเดินอาหาร

ไม่มีการรักษา NPS แต่อาการสามารถจัดการได้โดยทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญหลายคน ปรึกษากับแพทย์ดูแลหลักของคุณเพื่อดูว่าผู้เชี่ยวชาญรายใดดีที่สุดสำหรับอาการเฉพาะของคุณ