karyotyping

เนื้อหา

• Karyotyping คืออะไร?
• ทำไมการทดสอบจึงมีประโยชน์
• การเตรียมการและความเสี่ยง
• การทดสอบดำเนินการอย่างไร
• ผลการทดสอบหมายถึงอะไร

Karyotyping คืออะไร?

Karyotyping เป็นกระบวนการทางห้องปฏิบัติการที่ช่วยให้แพทย์ของคุณตรวจสอบชุดโครโมโซมของคุณ “ คาริโอไทป์” ยังหมายถึงการรวบรวมโครโมโซมจริงที่ตรวจสอบอยู่ การตรวจโครโมโซมผ่าน karyotyping ช่วยให้แพทย์ของคุณสามารถตรวจสอบว่ามีความผิดปกติหรือปัญหาโครงสร้างภายในโครโมโซม

โครโมโซมอยู่ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ พวกมันมีสารพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ พวกมันประกอบด้วย DNA และกำหนดวิธีที่มนุษย์ทุกคนพัฒนา

เมื่อเซลล์แบ่งออกมันจะต้องผ่านชุดคำสั่งทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ไปยังเซลล์ใหม่แต่ละเซลล์ที่มันก่อตัว เมื่อเซลล์ไม่ได้อยู่ในขั้นตอนการแบ่งโครโมโซมจะถูกจัดเรียงอย่างกระจายและไม่มีระเบียบ ระหว่างการแบ่งโครโมโซมในเซลล์ใหม่เหล่านี้จะเรียงกันเป็นคู่

การทดสอบคาริโอไทป์ตรวจสอบเซลล์ที่ถูกแบ่งเหล่านี้ โครโมโซมคู่นั้นจัดเรียงตามขนาดและลักษณะที่ปรากฏ สิ่งนี้จะช่วยให้แพทย์ของคุณทราบได้อย่างง่ายดายว่าโครโมโซมใด ๆ หายไปหรือเสียหาย

ทำไมการทดสอบจึงมีประโยชน์

จำนวนที่ผิดปกติของโครโมโซมโครโมโซมที่จัดเรียงอย่างไม่ถูกต้องหรือโครโมโซมที่ผิดรูปแบบสามารถเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงสภาพทางพันธุกรรม เงื่อนไขทางพันธุกรรมแตกต่างกันมาก แต่สองตัวอย่างคือดาวน์ซินโดรมและเทอร์เนอร์ซินโดรม

Karyotyping สามารถใช้ในการตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ตัวอย่างเช่นผู้หญิงที่มีรังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควรอาจมีข้อบกพร่องของโครโมโซมที่ karyotyping สามารถระบุ การทดสอบนี้ยังมีประโยชน์ในการระบุโครโมโซมของฟิลาเดลเฟีย การมีโครโมโซมนี้สามารถส่งสัญญาณมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Myelogenous (CML)

ทารกสามารถทำการทดสอบโครโมโซมก่อนที่พวกเขาจะเกิดมาเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่บ่งบอกถึงข้อบกพร่องที่ร้ายแรงเช่นโรค Klinefelter ในกลุ่มอาการ Klinefelter เด็กชายเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X พิเศษ

การเตรียมการและความเสี่ยง

การเตรียมการที่จำเป็นสำหรับ karyotyping ขึ้นอยู่กับวิธีที่แพทย์ของคุณจะใช้ในการเก็บตัวอย่างเซลล์เม็ดเลือดของคุณสำหรับการทดสอบ ตัวอย่างสามารถทำได้หลายวิธี ได้แก่ :

• การเจาะเลือด
• ไขกระดูกตรวจชิ้นเนื้อซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างของเนื้อเยื่อเป็นรูพรุนในกระดูกบางอย่าง
• การเจาะน้ำคร่ำซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากมดลูก

ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดจากวิธีการทดสอบเหล่านี้ แต่บางครั้งก็หายากมีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการมีเลือดออกและการติดเชื้อจากการเจาะเลือดหรือตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก การเจาะน้ำคร่ำเป็นการเสี่ยงต่อการแท้งน้อยที่สุด

ผลการทดสอบของคุณอาจเบ้หากคุณเข้ารับเคมีบำบัด เคมีบำบัดอาจทำให้เกิดการแบ่งในโครโมโซมของคุณซึ่งจะปรากฏในภาพผลลัพธ์

การทดสอบดำเนินการอย่างไร

ขั้นตอนแรกใน karyotyping คือการเก็บตัวอย่างเซลล์ของคุณ เซลล์ตัวอย่างสามารถมาจากเนื้อเยื่อต่าง ๆ จำนวนมาก ซึ่งอาจรวมถึง:

• ไขกระดูก
• เลือด
• น้ำคร่ำ
• รก

การสุ่มตัวอย่างสามารถทำได้โดยใช้วิธีการต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับพื้นที่ของร่างกายของคุณจะถูกทดสอบ ตัวอย่างเช่นแพทย์จะใช้น้ำคร่ำเพื่อเก็บตัวอย่างถ้าจำเป็นต้องทดสอบน้ำคร่ำ

หลังจากนำตัวอย่างไปแล้วจะถูกวางไว้ในจานทดลองที่ช่วยให้เซลล์เจริญเติบโต ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการจะดึงเซลล์จากตัวอย่างและเปื้อนพวกมัน ทำให้แพทย์สามารถตรวจดูโครโมโซมใต้กล้องจุลทรรศน์ได้

เซลล์ที่ย้อมสีเหล่านี้จะถูกตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้น ความผิดปกติอาจรวมถึง:

• โครโมโซมเสริม
• โครโมโซมที่ขาดหายไป
• ส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม
• ส่วนพิเศษของโครโมโซม
• บางส่วนที่แยกออกจากโครโมโซมหนึ่งและถูกแนบกลับเข้าไปใหม่

ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการสามารถเห็นรูปร่างขนาดและจำนวนโครโมโซม ข้อมูลนี้มีความสำคัญในการพิจารณาว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่

ผลการทดสอบหมายถึงอะไร

ผลการทดสอบปกติจะแสดง 46 โครโมโซม สองใน 46 โครโมโซมเหล่านี้คือโครโมโซมเพศซึ่งกำหนดเพศของบุคคลที่กำลังทดสอบและ 44 ในพวกเขาเป็นออโต้โซม รถยนต์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศของบุคคลที่ถูกทดสอบ ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y ตัวหนึ่ง

ความผิดปกติที่ปรากฏในตัวอย่างทดสอบอาจเป็นผลมาจากอาการทางพันธุกรรมหรือเงื่อนไขใด ๆ บางครั้งความผิดปกติจะเกิดขึ้นในตัวอย่างห้องปฏิบัติการที่ไม่สะท้อนในร่างกายของคุณ การทดสอบแบบคาริโอไทป์อาจทำซ้ำเพื่อยืนยันว่ามีความผิดปกติ