karyotyping
เนื้อหา
- Karyotyping คืออะไร?
- ทำไมการทดสอบจึงมีประโยชน์
- การเตรียมการและความเสี่ยง
- การทดสอบดำเนินการอย่างไร
- ผลการทดสอบหมายถึงอะไร
Karyotyping คืออะไร?
Karyotyping เป็นกระบวนการทางห้องปฏิบัติการที่ช่วยให้แพทย์ของคุณตรวจสอบชุดโครโมโซมของคุณ “ คาริโอไทป์” ยังหมายถึงการรวบรวมโครโมโซมจริงที่ตรวจสอบอยู่ การตรวจโครโมโซมผ่าน karyotyping ช่วยให้แพทย์ของคุณสามารถตรวจสอบว่ามีความผิดปกติหรือปัญหาโครงสร้างภายในโครโมโซม
โครโมโซมอยู่ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ พวกมันมีสารพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ พวกมันประกอบด้วย DNA และกำหนดวิธีที่มนุษย์ทุกคนพัฒนา
เมื่อเซลล์แบ่งออกมันจะต้องผ่านชุดคำสั่งทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ไปยังเซลล์ใหม่แต่ละเซลล์ที่มันก่อตัว เมื่อเซลล์ไม่ได้อยู่ในขั้นตอนการแบ่งโครโมโซมจะถูกจัดเรียงอย่างกระจายและไม่มีระเบียบ ระหว่างการแบ่งโครโมโซมในเซลล์ใหม่เหล่านี้จะเรียงกันเป็นคู่
การทดสอบคาริโอไทป์ตรวจสอบเซลล์ที่ถูกแบ่งเหล่านี้ โครโมโซมคู่นั้นจัดเรียงตามขนาดและลักษณะที่ปรากฏ สิ่งนี้จะช่วยให้แพทย์ของคุณทราบได้อย่างง่ายดายว่าโครโมโซมใด ๆ หายไปหรือเสียหาย
ทำไมการทดสอบจึงมีประโยชน์
จำนวนที่ผิดปกติของโครโมโซมโครโมโซมที่จัดเรียงอย่างไม่ถูกต้องหรือโครโมโซมที่ผิดรูปแบบสามารถเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงสภาพทางพันธุกรรม เงื่อนไขทางพันธุกรรมแตกต่างกันมาก แต่สองตัวอย่างคือดาวน์ซินโดรมและเทอร์เนอร์ซินโดรม
Karyotyping สามารถใช้ในการตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ตัวอย่างเช่นผู้หญิงที่มีรังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควรอาจมีข้อบกพร่องของโครโมโซมที่ karyotyping สามารถระบุ การทดสอบนี้ยังมีประโยชน์ในการระบุโครโมโซมของฟิลาเดลเฟีย การมีโครโมโซมนี้สามารถส่งสัญญาณมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Myelogenous (CML)
ทารกสามารถทำการทดสอบโครโมโซมก่อนที่พวกเขาจะเกิดมาเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่บ่งบอกถึงข้อบกพร่องที่ร้ายแรงเช่นโรค Klinefelter ในกลุ่มอาการ Klinefelter เด็กชายเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X พิเศษ
การเตรียมการและความเสี่ยง
การเตรียมการที่จำเป็นสำหรับ karyotyping ขึ้นอยู่กับวิธีที่แพทย์ของคุณจะใช้ในการเก็บตัวอย่างเซลล์เม็ดเลือดของคุณสำหรับการทดสอบ ตัวอย่างสามารถทำได้หลายวิธี ได้แก่ :
- การเจาะเลือด
- ไขกระดูกตรวจชิ้นเนื้อซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างของเนื้อเยื่อเป็นรูพรุนในกระดูกบางอย่าง
- การเจาะน้ำคร่ำซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากมดลูก
ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดจากวิธีการทดสอบเหล่านี้ แต่บางครั้งก็หายากมีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการมีเลือดออกและการติดเชื้อจากการเจาะเลือดหรือตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก การเจาะน้ำคร่ำเป็นการเสี่ยงต่อการแท้งน้อยที่สุด
ผลการทดสอบของคุณอาจเบ้หากคุณเข้ารับเคมีบำบัด เคมีบำบัดอาจทำให้เกิดการแบ่งในโครโมโซมของคุณซึ่งจะปรากฏในภาพผลลัพธ์
การทดสอบดำเนินการอย่างไร
ขั้นตอนแรกใน karyotyping คือการเก็บตัวอย่างเซลล์ของคุณ เซลล์ตัวอย่างสามารถมาจากเนื้อเยื่อต่าง ๆ จำนวนมาก ซึ่งอาจรวมถึง:
- ไขกระดูก
- เลือด
- น้ำคร่ำ
- รก
การสุ่มตัวอย่างสามารถทำได้โดยใช้วิธีการต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับพื้นที่ของร่างกายของคุณจะถูกทดสอบ ตัวอย่างเช่นแพทย์จะใช้น้ำคร่ำเพื่อเก็บตัวอย่างถ้าจำเป็นต้องทดสอบน้ำคร่ำ
หลังจากนำตัวอย่างไปแล้วจะถูกวางไว้ในจานทดลองที่ช่วยให้เซลล์เจริญเติบโต ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการจะดึงเซลล์จากตัวอย่างและเปื้อนพวกมัน ทำให้แพทย์สามารถตรวจดูโครโมโซมใต้กล้องจุลทรรศน์ได้
เซลล์ที่ย้อมสีเหล่านี้จะถูกตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้น ความผิดปกติอาจรวมถึง:
- โครโมโซมเสริม
- โครโมโซมที่ขาดหายไป
- ส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม
- ส่วนพิเศษของโครโมโซม
- บางส่วนที่แยกออกจากโครโมโซมหนึ่งและถูกแนบกลับเข้าไปใหม่
ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการสามารถเห็นรูปร่างขนาดและจำนวนโครโมโซม ข้อมูลนี้มีความสำคัญในการพิจารณาว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
ผลการทดสอบหมายถึงอะไร
ผลการทดสอบปกติจะแสดง 46 โครโมโซม สองใน 46 โครโมโซมเหล่านี้คือโครโมโซมเพศซึ่งกำหนดเพศของบุคคลที่กำลังทดสอบและ 44 ในพวกเขาเป็นออโต้โซม รถยนต์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศของบุคคลที่ถูกทดสอบ ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y ตัวหนึ่ง
ความผิดปกติที่ปรากฏในตัวอย่างทดสอบอาจเป็นผลมาจากอาการทางพันธุกรรมหรือเงื่อนไขใด ๆ บางครั้งความผิดปกติจะเกิดขึ้นในตัวอย่างห้องปฏิบัติการที่ไม่สะท้อนในร่างกายของคุณ การทดสอบแบบคาริโอไทป์อาจทำซ้ำเพื่อยืนยันว่ามีความผิดปกติ
โซเวียต
ยาระงับความอยากอาหารที่ดีที่สุด: ธรรมชาติและเภสัช
