G6PD ขาด

เนื้อหา

• อาการของการขาด G6PD คืออะไร?
• สาเหตุของการขาด G6PD คืออะไร?
• ปัจจัยเสี่ยงของการขาด G6PD คืออะไร?
• การวินิจฉัยภาวะขาด G6PD เป็นอย่างไร?
• การขาด G6PD ได้รับการรักษาอย่างไร?
• คนที่มีภาวะ G6PD บกพร่องมีแนวโน้มอย่างไร

G6PD บกพร่องคืออะไร?

การขาด G6PD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ปริมาณน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD) ในเลือดไม่เพียงพอ นี่คือเอนไซม์ (หรือโปรตีน) ที่สำคัญมากที่ควบคุมปฏิกิริยาทางชีวเคมีต่างๆในร่างกาย

G6PD ยังรับผิดชอบในการรักษาเซลล์เม็ดเลือดแดงให้แข็งแรงเพื่อให้สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องและมีชีวิตอยู่ได้อย่างปกติ หากไม่เพียงพอเซลล์เม็ดเลือดแดงจะแตกตัวก่อนเวลาอันควร การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในระยะเริ่มแรกนี้เรียกว่า เม็ดเลือดแดงแตกและในที่สุดก็สามารถนำไปสู่ โรคโลหิตจาง hemolytic.

Hemolytic anemia เกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วเกินกว่าที่ร่างกายจะทดแทนได้ส่งผลให้การไหลเวียนของออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อลดลง ซึ่งอาจทำให้เกิดความเมื่อยล้าผิวหนังและดวงตาเป็นสีเหลืองและหายใจถี่

ในผู้ที่มีภาวะขาด G6PD ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงอาจเกิดขึ้นได้หลังจากรับประทานถั่วฟาวาหรือพืชตระกูลถั่วบางชนิด นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากการติดเชื้อหรือยาบางชนิดเช่น:

• ยาต้านมาลาเรียเป็นยาชนิดหนึ่งที่ใช้ในการป้องกันและรักษาโรคมาลาเรีย
• ซัลโฟนาไมด์เป็นยาที่ใช้ในการรักษาการติดเชื้อต่างๆ
• แอสไพรินเป็นยาที่ใช้สำหรับบรรเทาอาการไข้ปวดและบวม
• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)

การขาด G6PD เป็นที่แพร่หลายมากที่สุดในแอฟริกาซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อประชากรมากถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ภาวะนี้มักเกิดในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

คนส่วนใหญ่ที่ขาด G6PD มักจะไม่พบอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามบางคนอาจเกิดอาการเมื่อสัมผัสกับยาอาหารหรือการติดเชื้อที่กระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในระยะเริ่มแรก เมื่อสาเหตุพื้นฐานได้รับการรักษาหรือแก้ไขแล้วอาการของการขาด G6PD มักจะหายไปภายในสองสามสัปดาห์

อาการของการขาด G6PD คืออะไร?

อาการของการขาด G6PD อาจรวมถึง:

• อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว
• หายใจถี่
• ปัสสาวะที่มีสีเข้มหรือเหลืองส้ม
• ไข้
• ความเหนื่อยล้า
• เวียนหัว
• ความซีด
• ดีซ่านหรือเป็นสีเหลืองของผิวหนังและตาขาว

สาเหตุของการขาด G6PD คืออะไร?

การขาด G6PD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนไปยังลูกของพวกเขา ยีนบกพร่องที่ทำให้เกิดการขาดนี้อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศหนึ่งในสองตัว ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ในเพศชายสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงหนึ่งชุดก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดการขาด G6PD

อย่างไรก็ตามในเพศหญิงการกลายพันธุ์จะต้องมีอยู่ในสำเนาของยีนทั้งสอง เนื่องจากมีโอกาสน้อยที่ผู้หญิงจะมียีนที่มีการเปลี่ยนแปลง 2 ชุดเพศชายจึงได้รับผลกระทบจากการขาด G6PD บ่อยกว่าเพศหญิง

ปัจจัยเสี่ยงของการขาด G6PD คืออะไร?

คุณอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะมีภาวะขาด G6PD หากคุณ:

• เป็นผู้ชาย
• เป็นแอฟริกัน - อเมริกัน
• มีเชื้อสายตะวันออกกลาง
• มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับอาการนี้

การมีปัจจัยเสี่ยงอย่างน้อยหนึ่งอย่างไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีภาวะ G6PD บกพร่อง พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของภาวะนี้

การวินิจฉัยภาวะขาด G6PD เป็นอย่างไร?

แพทย์ของคุณสามารถวินิจฉัยภาวะขาด G6PD ได้โดยทำการตรวจเลือดอย่างง่ายเพื่อตรวจระดับเอนไซม์ G6PD

การตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ การตรวจนับเม็ดเลือดการตรวจฮีโมโกลบินในเลือดและการตรวจนับเรติคูโลไซต์ การทดสอบทั้งหมดนี้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับเม็ดเลือดแดงในร่างกาย นอกจากนี้ยังสามารถช่วยแพทย์ของคุณในการวินิจฉัยโรคโลหิตจาง hemolytic

ในระหว่างการนัดหมายคุณควรแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับอาหารและยาที่คุณกำลังใช้อยู่ รายละเอียดเหล่านี้สามารถช่วยแพทย์ของคุณในการวินิจฉัย

การขาด G6PD ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาภาวะขาด G6PD ประกอบด้วยการถอดทริกเกอร์ที่ทำให้เกิดอาการ

หากเงื่อนไขถูกกระตุ้นโดยการติดเชื้อการติดเชื้อพื้นฐานจะได้รับการปฏิบัติตามนั้น ยาแผนปัจจุบันใด ๆ ที่อาจทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงก็จะหยุดใช้เช่นกัน ในกรณีเหล่านี้คนส่วนใหญ่สามารถกู้คืนจากเหตุการณ์ได้ด้วยตัวเอง

เมื่อการขาด G6PD ก้าวหน้าไปสู่โรคโลหิตจาง hemolytic แล้วอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาในเชิงรุกมากขึ้น บางครั้งอาจรวมถึงการบำบัดด้วยออกซิเจนและการถ่ายเลือดเพื่อเติมออกซิเจนและระดับเม็ดเลือดแดง

คุณจะต้องอยู่ในโรงพยาบาลในขณะที่รับการรักษาเหล่านี้เนื่องจากการเฝ้าติดตามอย่างใกล้ชิดของโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงรุนแรงเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาให้หายดีโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน

คนที่มีภาวะ G6PD บกพร่องมีแนวโน้มอย่างไร

หลายคนที่มีภาวะขาด G6PD ไม่เคยมีอาการใด ๆ ผู้ที่หายจากอาการได้อย่างสมบูรณ์เมื่อได้รับการรักษาสำหรับสาเหตุของอาการ อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องเรียนรู้วิธีจัดการสภาพและป้องกันไม่ให้เกิดอาการ

การจัดการภาวะขาด G6PD เกี่ยวข้องกับการหลีกเลี่ยงอาหารและยาที่อาจทำให้เกิดภาวะ การลดระดับความเครียดสามารถช่วยในการควบคุมอาการ ปรึกษาแพทย์เพื่อขอรายชื่อยาและอาหารที่คุณควรหลีกเลี่ยง