Cystic Fibrosis ในทารกและเด็ก: การทดสอบ, Outlook และอื่น ๆ

เนื้อหา

• ภาพรวม
• คัดกรองเด็กทารกและเด็ก
• เหตุการณ์
• อาการ
• การรักษา
• ยาตามใบสั่งแพทย์
• การฉีดวัคซีน
• กายภาพบำบัด
• บำบัดปอด
• ภาวะแทรกซ้อน
• ลูกของฉันจะยังมีชีวิตที่สมบูรณ์อยู่หรือไม่?

ภาพรวม

Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคทางพันธุกรรม อาจทำให้เกิดปัญหาการหายใจการติดเชื้อในปอดและความเสียหายของปอด

CF เป็นผลมาจากยีนที่ผิดปกติซึ่งสืบทอดมาซึ่งป้องกันหรือเปลี่ยนแปลงการเคลื่อนไหวของโซเดียมคลอไรด์หรือเกลือเข้าและออกจากเซลล์ของร่างกาย การขาดการเคลื่อนไหวนี้ทำให้เกิดเมือกหนาหนาเหนียวก่อตัวซึ่งสามารถอุดตันปอด

น้ำย่อยก็ข้นขึ้นเช่นกัน สิ่งนี้มีผลต่อการดูดซึมสารอาหาร หากปราศจากโภชนาการที่เหมาะสมเด็กที่เป็นโรค CF อาจประสบปัญหาการเจริญเติบโต

การได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคซีเอฟเป็นสิ่งสำคัญ การรักษา CF มีประสิทธิภาพมากขึ้นเมื่อตรวจพบสภาพก่อนกำหนด

คัดกรองเด็กทารกและเด็ก

ในสหรัฐอเมริกาทารกแรกเกิดจะมีการทดสอบ CF เป็นประจำ แพทย์ของบุตรของท่านจะใช้การทดสอบเลือดอย่างง่ายเพื่อทำการวินิจฉัยเบื้องต้น พวกเขาจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดและตรวจสอบระดับสารเคมีที่เรียกว่าอิมมูโนเรทีฟไทรป์ซินเจน (IRT) ในระดับที่เพิ่มขึ้น หากผลการทดสอบแสดงระดับ IRT ที่สูงกว่าปกติแพทย์ของคุณจะต้องการแยกแยะปัจจัยที่ซับซ้อนอื่น ๆ ก่อน ตัวอย่างเช่นทารกคลอดก่อนกำหนดบางคนมีระดับ IRT สูงขึ้นเป็นเวลาหลายเดือนหลังคลอด

การทดสอบรองสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้ การทดสอบนี้เรียกว่าการทดสอบเหงื่อ ในระหว่างการทดสอบเหงื่อแพทย์ของบุตรของคุณจะจัดการกับยาที่จะทำให้เหงื่อออกที่แขนของเด็กของคุณ จากนั้นแพทย์จะทำการเก็บตัวอย่างเหงื่อ หากเหงื่อนั้นเค็มกว่าที่ควรจะเป็นอาจเป็นสัญญาณของ CF

หากการทดสอบเหล่านี้ไม่สามารถสรุปได้ แต่ยังคงให้เหตุผลในการสงสัยการวินิจฉัยโรค CF แพทย์ของคุณอาจต้องการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับลูกของคุณ สามารถดึงตัวอย่างดีเอ็นเอจากตัวอย่างเลือดและส่งไปวิเคราะห์เพื่อดูว่ามียีนกลายพันธุ์หรือไม่

เหตุการณ์

ผู้คนหลายล้านคนมียีน CF ที่บกพร่องในร่างกายของพวกเขาโดยไม่รู้ตัว เมื่อคนสองคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนส่งผ่านไปยังลูกของพวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่เด็กจะมี CF

CF ดูเหมือนจะเป็นเรื่องธรรมดาในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิง ปัจจุบันมีผู้คนมากกว่า 30,000 คนในสหรัฐอเมริกาอาศัยอยู่กับเงื่อนไขนี้ CF เกิดขึ้นในทุกเผ่าพันธุ์ แต่พบมากที่สุดในคนผิวขาวที่มีเชื้อสายยุโรปเหนือ

อาการ

อาการโรคปอดเรื้อรัง ความรุนแรงของโรคสามารถส่งผลกระทบอย่างมากต่ออาการของเด็ก เด็กบางคนอาจไม่พบอาการจนกว่าพวกเขาจะโตขึ้นหรืออยู่ในช่วงวัยรุ่น

อาการทั่วไปสำหรับ CF สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก: อาการระบบทางเดินหายใจอาการทางเดินอาหารและอาการล้มเหลวในการเจริญเติบโต

อาการระบบทางเดินหายใจ:

• ติดเชื้อปอดบ่อยหรือเรื้อรัง
• ไอหรือหายใจดังเสียงฮืด ๆ มักจะไม่มีการออกแรงทางกายภาพมาก
• ความไม่หายใจ
• ไม่สามารถออกกำลังกายหรือเล่นโดยไม่เหนื่อยล้าอย่างรวดเร็ว
• ไอถาวรที่มีเมือกหนา (เสมหะ)

อาการทางเดินอาหาร:

• อุจจาระเลี่ยน
• ท้องผูกเรื้อรังและรุนแรง
• ถี่บ่อยในระหว่างการเคลื่อนไหวของลำไส้

อาการล้มเหลวในการเจริญเติบโต:

• น้ำหนักเพิ่มขึ้นช้า
• การเจริญเติบโตช้า

การคัดกรอง CF มักดำเนินการในทารกแรกเกิด โอกาสที่จะเป็นโรคนี้จะถูกจับได้ภายในเดือนแรกหลังคลอดหรือก่อนที่คุณจะสังเกตเห็นอาการใด ๆ

การรักษา

เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยโรค CF พวกเขาจะต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่อง ข่าวดีก็คือคุณสามารถให้การดูแลที่บ้านได้มากหลังจากได้รับการฝึกอบรมจากแพทย์และพยาบาลของบุตรหลานของคุณ คุณจะต้องไปพบผู้ป่วยนอกเป็นครั้งคราวไปที่คลินิก CF หรือโรงพยาบาล ลูกของคุณอาจต้องเข้าโรงพยาบาลเป็นครั้งคราว

การผสมผสานยาสำหรับรักษาบุตรของคุณอาจเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา คุณอาจทำงานใกล้ชิดกับทีมรักษาเพื่อตรวจสอบปฏิกิริยาของเด็กต่อยาเหล่านี้ การรักษาสำหรับ CF แบ่งออกเป็นสี่ประเภท

ยาตามใบสั่งแพทย์

ยาปฏิชีวนะอาจใช้รักษาโรคติดเชื้อใด ๆ ยาบางชนิดสามารถช่วยให้น้ำมูกไหลในปอดและระบบย่อยอาหารของเด็กได้ คนอื่นสามารถลดการอักเสบและอาจป้องกันปอดถูกทำลาย

การฉีดวัคซีน

การปกป้องเด็กที่มีโรคประจำตัวเป็นสิ่งสำคัญ ทำงานกับแพทย์ของบุตรของคุณเพื่อให้ทันกับการฉีดวัคซีนที่เหมาะสม นอกจากนี้ตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณ - และคนที่มีการติดต่อกับลูกของคุณบ่อย ๆ - ได้รับเชื้อไข้หวัดใหญ่ประจำปี

กายภาพบำบัด

มีเทคนิคไม่กี่อย่างที่สามารถช่วยคลายเมือกหนาที่อาจสร้างขึ้นในปอดของเด็ก เทคนิคทั่วไปอย่างหนึ่งคือการตบมือหรือตบหน้าอกเด็กหนึ่งถึงสี่ครั้งต่อวัน บางคนใช้เสื้อแบบสั่นเชิงกลเพื่อช่วยคลายเมือก การรักษาด้วยการหายใจอาจช่วยลดการสร้างเมือก

บำบัดปอด

การรักษาโดยรวมของบุตรของคุณอาจรวมถึงชุดของการรักษาไลฟ์สไตล์ สิ่งเหล่านี้มีไว้เพื่อช่วยให้ลูกของคุณฟื้นและรักษาหน้าที่ที่ดีต่อสุขภาพรวมถึงการออกกำลังกายการเล่นและการหายใจ

ภาวะแทรกซ้อน

หลายคนที่มี CF สามารถนำไปสู่การเติมเต็มชีวิต แต่เป็นเงื่อนไขที่เลวลงดังนั้นอาการอาจ การอยู่โรงพยาบาลอาจบ่อยขึ้น เมื่อเวลาผ่านไปการรักษาอาจไม่ได้ผลเท่าที่ลดอาการ

ภาวะแทรกซ้อนทั่วไปของ CF รวมถึง:

• การติดเชื้อเรื้อรัง CF ผลิตเมือกหนาซึ่งเป็นแหล่งเพาะพันธุ์ที่สำคัญสำหรับแบคทีเรียและเชื้อรา ผู้ป่วยโรค CF มักมีอาการปอดอักเสบหรือหลอดลมอักเสบบ่อยครั้ง
• ความเสียหายของทางเดินหายใจ Bronchiectasis เป็นภาวะที่สร้างความเสียหายต่อสายการบินของคุณและเป็นเรื่องปกติในผู้ป่วยโรค CF เงื่อนไขนี้ทำให้การหายใจและการล้างเมือกหนาจากทางเดินหายใจยากขึ้น
• ล้มเหลวในการเจริญเติบโต ด้วย CF ระบบย่อยอาหารอาจไม่สามารถดูดซึมสารอาหารได้อย่างเหมาะสม สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดการขาดสารอาหาร หากไม่มีโภชนาการที่เหมาะสมลูกของคุณอาจต่อสู้กับการเจริญเติบโตและการอยู่รอดได้ดี

ลูกของฉันจะยังมีชีวิตที่สมบูรณ์อยู่หรือไม่?

CF กำลังคุกคามชีวิต แต่อายุขัยของทารกหรือเด็กที่วินิจฉัยว่าเป็นโรคนั้นเพิ่มขึ้น ไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาเด็กโดยเฉลี่ยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CF สามารถคาดหวังที่จะอยู่ในช่วงวัยรุ่น วันนี้คนจำนวนมากที่มี CF อยู่ได้ดีในช่วงอายุ 30, 40 และ 50

งานวิจัยยังคงดำเนินต่อไปในการค้นหาวิธีการรักษาและการรักษาเพิ่มเติมสำหรับ CF ทัศนะของบุตรหลานของคุณอาจยังคงดีขึ้นเมื่อมีการพัฒนาใหม่