โรคฮันติงตันคืออะไรอาการสาเหตุและการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• สาเหตุของโรคฮันติงตัน
• วิธีการรักษาทำได้

โรคฮันติงตันหรือที่เรียกว่าอาการชักกระตุกของฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหวพฤติกรรมและความสามารถในการสื่อสาร อาการของโรคนี้มีความก้าวหน้าและสามารถเริ่มได้ในช่วงอายุ 35 ถึง 45 ปีและการวินิจฉัยในระยะแรกทำได้ยากขึ้นเนื่องจากอาการคล้ายกับโรคอื่น ๆ

โรคฮันติงตันไม่มีทางรักษา แต่มีทางเลือกในการรักษาด้วยยาที่ช่วยบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตซึ่งควรได้รับการกำหนดโดยนักประสาทวิทยาหรือจิตแพทย์เช่นยากล่อมประสาทและยาแก้วิตกกังวลเพื่อปรับปรุงภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวลหรือ Tetrabenazine เพื่อ ปรับปรุงการเปลี่ยนแปลงการเคลื่อนไหวและพฤติกรรม

อาการหลัก

อาการของโรคฮันติงตันอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและอาจดำเนินไปอย่างรวดเร็วหรือรุนแรงขึ้นตามการรักษาหรือไม่ อาการหลักที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตันคือ:

• การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจอย่างรวดเร็วเรียกว่าชักกระตุกซึ่งเริ่มต้นที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย แต่เมื่อเวลาผ่านไปจะส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย
• เดินลำบากพูดคุยและมองหาหรือการเปลี่ยนแปลงการเคลื่อนไหวอื่น ๆ
• ความฝืดหรือสั่น ของกล้ามเนื้อ
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมด้วยภาวะซึมเศร้าแนวโน้มการฆ่าตัวตายและโรคจิต
• การเปลี่ยนแปลงหน่วยความจำและความยากลำบากในการสื่อสาร
• พูดและกลืนลำบากเพิ่มความเสี่ยงต่อการสำลัก

นอกจากนี้ในบางกรณีอาจมีการเปลี่ยนแปลงในการนอนหลับน้ำหนักลดโดยไม่ได้ตั้งใจลดลงหรือไม่สามารถเคลื่อนไหวได้โดยสมัครใจ Chorea เป็นความผิดปกติประเภทหนึ่งที่มีลักษณะเป็นช่วงสั้น ๆ เช่นอาการกระตุกซึ่งอาจทำให้โรคนี้สับสนกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นโรคหลอดเลือดสมองพาร์คินสันโรค Tourette หรือได้รับการพิจารณาว่าเป็นผลมาจากการใช้ยาบางชนิด

ดังนั้นในกรณีที่มีอาการและอาการแสดงที่อาจบ่งบอกถึงโรคฮันติงตันโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคจึงควรปรึกษาแพทย์ทั่วไปหรือนักประสาทวิทยาเพื่อประเมินอาการและอาการแสดงของบุคคลนั้น ทำเช่นเดียวกับการทดสอบการสร้างภาพเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กและการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงและเริ่มการรักษา

สาเหตุของโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมและกำหนดความเสื่อมของบริเวณที่สำคัญของสมอง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโรคนี้เป็นประเภทที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าเพียงพอที่จะสืบทอดยีนจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งที่มีความเสี่ยงต่อการพัฒนา

ดังนั้นอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจึงมีการผลิตโปรตีนในรูปแบบที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งส่งผลให้เซลล์ประสาทในบางส่วนของสมองตายและสนับสนุนการพัฒนาของอาการ

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาโรคฮันติงตันควรทำภายใต้คำแนะนำของนักประสาทวิทยาและจิตแพทย์ซึ่งจะประเมินอาการและเป็นแนวทางในการใช้ยาเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคล ดังนั้นยาบางตัวที่สามารถระบุได้คือ:

• ยาที่ควบคุมการเคลื่อนไหวเปลี่ยนแปลงเช่น Tetrabenazine หรือ Amantadine เนื่องจากทำหน้าที่เกี่ยวกับสารสื่อประสาทในสมองเพื่อควบคุมการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้
• ยาที่ควบคุมโรคจิตเช่น Clozapine, Quetiapine หรือ Risperidone ซึ่งช่วยลดอาการทางจิตและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
• ยาซึมเศร้าเช่น Sertraline, Citalopram และ Mirtazapine ซึ่งสามารถใช้เพื่อปรับปรุงอารมณ์และความสงบของผู้ที่รู้สึกกระวนกระวายใจมาก
• ความคงตัวของอารมณ์เช่น Carbamazepine, Lamotrigine และ Valproic acid ซึ่งระบุเพื่อควบคุมแรงกระตุ้นและแรงกระตุ้นทางพฤติกรรม

การใช้ยาไม่จำเป็นเสมอไปใช้เฉพาะในกรณีที่มีอาการที่รบกวนจิตใจ นอกจากนี้การทำกิจกรรมฟื้นฟูเช่นกายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดมีความสำคัญมากในการช่วยควบคุมอาการและปรับการเคลื่อนไหว