Autosomal DNA คืออะไรและบอกอะไรคุณได้บ้าง?

เนื้อหา

• autosomal dominant กับ autosomal recessive
• autosomal เด่น
• มรดก
• ถอยอัตโนมัติ
• มรดก
• ตัวอย่างเงื่อนไขทั่วไป
• autosomal เด่น
• ถอยอัตโนมัติ
• การตรวจดีเอ็นเอออโตโซม
• ค่าใช้จ่ายในการทดสอบ
• ซื้อกลับบ้าน

เกือบทุกคนโดยมีข้อยกเว้นที่หายาก - เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 23 คู่ที่ตกทอดมาจากพ่อแม่ผ่านโครโมโซม 46 ชุด

X และ Y ซึ่งเป็นโครโมโซมที่รู้จักกันมากที่สุดสองโครโมโซมเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 23 พวกเขาเรียกอีกอย่างว่าโครโมโซมเพศเนื่องจากเป็นตัวกำหนดเพศทางชีววิทยาที่คุณเกิดมา (อย่างไรก็ตามไบนารีนี้ไม่ง่ายอย่างที่คิด)

ส่วนที่เหลือจาก 22 คู่เรียกว่าออโตโซม พวกมันเรียกอีกอย่างว่าโครโมโซมออโตโซม ออโตโซมและโครโมโซมเพศมียีนทั้งหมดประมาณ 20,000 ยีน

ยีนเหล่านี้มีความเหมือนกัน 99.9 เปอร์เซ็นต์ในมนุษย์ทุกคน แต่การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในยีนเหล่านี้เป็นตัวกำหนดส่วนที่เหลือของลักษณะทางพันธุกรรมของคุณและการสืบทอดลักษณะและเงื่อนไขบางอย่างหรือไม่

autosomal dominant กับ autosomal recessive

ภายในออโตโซมทั้ง 22 ชนิดนี้มียีน 2 ประเภทที่ถ่ายทอดลักษณะและเงื่อนไขที่แตกต่างจากพ่อแม่ของคุณ ประเภทเหล่านี้เรียกว่า autosomal dominant และ autosomal recessive รายละเอียดความแตกต่างอย่างรวดเร็วมีดังนี้

autosomal เด่น

ด้วยหมวดหมู่นี้คุณจะต้องมียีนเหล่านี้เพียงตัวเดียวเท่านั้นที่จะส่งต่อคุณจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเพื่อรับลักษณะนั้น นี่เป็นความจริงแม้ว่ายีนอื่นในออโตโซมเดียวกันจะมีลักษณะหรือการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง

มรดก

สมมติว่าพ่อของคุณมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวสำหรับภาวะที่มีภาวะ autosomal dominant แม่ของคุณไม่ทำ มีความเป็นไปได้สองประการสำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสถานการณ์นี้แต่ละครั้งมีโอกาสเกิดขึ้น 50 เปอร์เซ็นต์:

• คุณได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากพ่อของคุณและยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากแม่ของคุณ คุณมีเงื่อนไข
• คุณได้รับยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากพ่อของคุณและยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบของแม่ของคุณ คุณไม่มีอาการและคุณไม่ได้เป็นพาหะ

กล่าวอีกนัยหนึ่งคุณต้องมีพ่อแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่จะส่งผ่านเงื่อนไขที่โดดเด่นของ autosomal ให้กับคุณ ในสถานการณ์ข้างต้นคุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการสืบทอดเงื่อนไข แต่ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่ได้รับผลกระทบ 2 ยีนมีโอกาส 100 เปอร์เซ็นต์ที่คุณจะเกิดมาพร้อมกับยีนนั้น

อย่างไรก็ตามคุณยังสามารถได้รับสภาวะที่โดดเด่นของ autosomal โดยที่พ่อหรือแม่ไม่มียีนที่ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อเกิดการกลายพันธุ์ใหม่

ถอยอัตโนมัติ

สำหรับยีนถอยแบบ autosomal คุณต้องมียีนเดียวกันหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละตัวเพื่อให้ลักษณะหรือเงื่อนไขแสดงในยีนของคุณ

หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวส่งต่อยีนสำหรับลักษณะด้อยเช่นผมสีแดงหรือสภาพเช่นโรคปอดเรื้อรังถือว่าคุณเป็นพาหะ

ซึ่งหมายความว่าคุณไม่มีลักษณะหรือสภาพ แต่คุณอาจมียีนสำหรับลักษณะและสามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ของคุณได้

มรดก

ในกรณีของภาวะถดถอยแบบ autosomal คุณจำเป็นต้องสืบทอดยีนที่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อให้มีสภาพ ไม่มีการรับประกันว่าจะเกิดขึ้น

สมมติว่าพ่อและแม่ของคุณทั้งคู่มียีนที่ทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส มีความเป็นไปได้สี่ประการสำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแต่ละครั้งมีโอกาสเกิดขึ้น 25 เปอร์เซ็นต์:

• คุณได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากพ่อของคุณและยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากแม่ของคุณ คุณเป็นพาหะ แต่คุณไม่มีเงื่อนไข
• คุณได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากแม่ของคุณและยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากพ่อของคุณ คุณเป็นพาหะ แต่คุณไม่มีเงื่อนไข
• คุณได้รับยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่ทั้งสอง คุณไม่มีอาการและคุณไม่ได้เป็นพาหะ
• คุณได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากทั้งพ่อและแม่ คุณมีเงื่อนไข

ในสถานการณ์นี้ที่พ่อแม่แต่ละคนมียีนที่ได้รับผลกระทบลูกของพวกเขามีโอกาสเป็นพาหะ 50 เปอร์เซ็นต์โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะไม่มีอาการหรือเป็นพาหะและโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีอาการ

ตัวอย่างเงื่อนไขทั่วไป

นี่คือตัวอย่างบางส่วนของเงื่อนไขทั่วไปในแต่ละประเภท

autosomal เด่น

• โรคฮันติงตัน
• โรค Marfan
• ตาบอดสีฟ้า - เหลือง
• โรคไต polycystic

ถอยอัตโนมัติ

• โรคปอดเรื้อรัง
• โรคโลหิตจางชนิดเคียว
• โรค Tay-Sachs (ประมาณ 1 ใน 30 ของชาวยิว Ashkenazi มียีน)
• homocystinuria
• โรค Gaucher

การตรวจดีเอ็นเอออโตโซม

การตรวจดีเอ็นเอของออโตโซมทำได้โดยการให้ตัวอย่างดีเอ็นเอของคุณตั้งแต่ไม้กวาดแก้มน้ำลายหรือเลือดไปยังสถานที่ตรวจดีเอ็นเอ จากนั้นสิ่งอำนวยความสะดวกจะวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอของคุณและจับคู่ดีเอ็นเอของคุณกับผู้อื่นที่ส่งดีเอ็นเอของพวกเขาไปตรวจ

ยิ่งฐานข้อมูลดีเอ็นเอของสถานทดสอบมีขนาดใหญ่เท่าใดผลลัพธ์ก็ยิ่งแม่นยำมากขึ้นเท่านั้น เนื่องจากสถานที่แห่งนี้มีกลุ่มดีเอ็นเอขนาดใหญ่สำหรับการเปรียบเทียบ

การตรวจดีเอ็นเออัตโนมัติสามารถบอกคุณได้มากมายเกี่ยวกับบรรพบุรุษของคุณและโอกาสในการได้รับเงื่อนไขบางอย่างด้วยความแม่นยำในระดับสูง ทำได้โดยการค้นหารูปแบบเฉพาะในยีนของคุณและวางไว้ในกลุ่มกับตัวอย่างดีเอ็นเออื่น ๆ ที่มีรูปแบบที่คล้ายคลึงกัน

ผู้ที่มีบรรพบุรุษเดียวกันจะมีลำดับยีนออโตโซมคล้ายกัน ซึ่งหมายความว่าการตรวจดีเอ็นเอเหล่านี้สามารถช่วยติดตามดีเอ็นเอของคุณและดีเอ็นเอของผู้ที่เกี่ยวข้องกับคุณอย่างห่าง ๆ ย้อนกลับไปถึงจุดเริ่มต้นของยีนเหล่านั้นบางครั้งก็ย้อนกลับไปหลายชั่วอายุคน

นี่คือวิธีที่การทดสอบดีเอ็นเอเหล่านี้สามารถบ่งบอกได้ว่าดีเอ็นเอของคุณมาจากภูมิภาคใดในโลก นี่เป็นหนึ่งในการใช้งานที่ได้รับความนิยมมากที่สุดสำหรับชุด DNA autosomal จาก บริษัท ต่างๆเช่น 23andMe, AncestryDNA และ MyHeritage DNA

การทดสอบเหล่านี้สามารถบอกคุณได้อย่างแม่นยำเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์ว่าคุณเป็นพาหะของภาวะที่สืบทอดมาหรือเป็นโรคด้วยตัวเอง

ด้วยการดูลักษณะภายในยีนบนโครโมโซมออโตโซมแต่ละตัวของคุณการทดสอบสามารถระบุการกลายพันธุ์ไม่ว่าจะเป็นลักษณะเด่นหรือถอยที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเหล่านี้

ผลของการตรวจดีเอ็นเอออโตโซมยังสามารถใช้ในการศึกษาวิจัย ด้วยฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของดีเอ็นเอออโตโซมนักวิจัยสามารถเข้าใจกระบวนการที่อยู่เบื้องหลังการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและการแสดงออกของยีนได้ดีขึ้น

สิ่งนี้สามารถปรับปรุงการรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมและทำให้นักวิจัยเข้าใกล้การรักษามากขึ้น

ค่าใช้จ่ายในการทดสอบ

ค่าใช้จ่ายในการทดสอบ DNA ของ Autosomal แตกต่างกันไป

• 23andMe. การทดสอบบรรพบุรุษโดยทั่วไปมีค่าใช้จ่าย 99 เหรียญ
• บรรพบุรุษดีเอ็นเอ. การทดสอบที่คล้ายกันจาก บริษัท ที่อยู่เบื้องหลังเว็บไซต์ลำดับวงศ์ตระกูล Ancestry.com มีราคาประมาณ $ 99 แต่การทดสอบนี้ยังรวมถึงข้อมูลโภชนาการที่สามารถบอกคุณได้ว่าอาหารชนิดใดดีที่สุดสำหรับลำดับดีเอ็นเอเฉพาะของคุณรวมถึงสิ่งที่คุณอาจแพ้หรือสิ่งที่อาจทำให้เกิดการตอบสนองต่อการอักเสบในร่างกายของคุณ
• มรดกของฉัน. การทดสอบที่คล้ายกันกับ 23andMe นี้มีราคา 79 เหรียญ

ซื้อกลับบ้าน

ออโตโซมมีข้อมูลยีนส่วนใหญ่ของคุณและสามารถบอกคุณได้มากมายเกี่ยวกับบรรพบุรุษสุขภาพของคุณและตัวคุณเองในระดับส่วนบุคคลทางชีววิทยามากที่สุด

เมื่อผู้คนจำนวนมากขึ้นทำการทดสอบดีเอ็นเอออโตโซมอลและเทคโนโลยีการทดสอบก็แม่นยำมากขึ้นผลลัพธ์ของการทดสอบเหล่านี้ก็มีความแม่นยำมากขึ้น พวกเขายังให้ความกระจ่างที่สำคัญว่ายีนของผู้คนมาจากไหน

คุณอาจคิดว่าครอบครัวของคุณเป็นมรดกบางอย่าง แต่ผลดีเอ็นเอออโตโซมของคุณสามารถระบุตัวตนที่ละเอียดยิ่งขึ้น สิ่งนี้สามารถตรวจสอบเรื่องราวของครอบครัวคุณหรือแม้แต่ท้าทายความเชื่อของคุณเกี่ยวกับที่มาของครอบครัวคุณ

เมื่อถูกนำไปใช้ในเชิงตรรกะที่รุนแรงฐานข้อมูลดีเอ็นเอของมนุษย์ขนาดใหญ่อาจสามารถค้นหาต้นกำเนิดของมนุษย์กลุ่มแรกและอื่น ๆ ได้

การตรวจดีเอ็นเอแบบออโตโซมอาจให้ดีเอ็นเอที่จำเป็นต่อการวิจัยว่าเงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างที่รบกวนชีวิตของผู้คนสามารถรักษาหรือหายขาดได้อย่างไรในที่สุด