17-Hydroxyprogesterone

เนื้อหา

• การทดสอบ 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) คืออะไร?
• ใช้ทำอะไร?
• เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบ 17-OHP
• จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบ 17-OHP
• ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?
• มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?
• ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร
• มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบ 17-OHP
• อ้างอิง

การทดสอบ 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) คืออะไร?

การทดสอบนี้วัดปริมาณ 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) ในเลือด 17-OHP เป็นฮอร์โมนที่สร้างโดยต่อมหมวกไต ต่อมสองต่อมอยู่ด้านบนของไต ต่อมหมวกไตสร้างฮอร์โมนหลายชนิด รวมทั้งคอร์ติซอล คอร์ติซอลมีความสำคัญต่อการรักษาความดันโลหิต น้ำตาลในเลือด และการทำงานบางอย่างของระบบภูมิคุ้มกัน 17-OHP ทำขึ้นโดยเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการผลิตคอร์ติซอล

การทดสอบ 17-OHP ช่วยวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเรียกว่าภาวะต่อมหมวกไตเกิน (CAH) แต่กำเนิด ใน CAH การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ทำให้ต่อมหมวกไตไม่สามารถสร้างคอร์ติซอลได้เพียงพอ เนื่องจากต่อมหมวกไตทำงานหนักขึ้นเพื่อสร้างคอร์ติซอลมากขึ้น พวกมันจึงผลิตฮอร์โมน 17-OHP เพิ่มขึ้นพร้อมกับฮอร์โมนเพศชายบางชนิด

CAH สามารถทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะเพศและลักษณะทางเพศ อาการของโรคมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง หากไม่ได้รับการรักษา CAH รูปแบบที่รุนแรงกว่าอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ เช่น ภาวะขาดน้ำ ความดันโลหิตต่ำ และการเต้นของหัวใจผิดปกติ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ)

ชื่ออื่นๆ: โปรเจสเตอโรน 17-OH, 17-OHP

ใช้ทำอะไร?

การทดสอบ 17-OHP มักใช้ในการวินิจฉัย CAH ในทารกแรกเกิด นอกจากนี้ยังสามารถใช้เพื่อ:

• วินิจฉัย CAH ในเด็กโตและผู้ใหญ่ที่อาจมีความผิดปกติน้อยลง ใน CAH ที่ไม่รุนแรง อาการอาจปรากฏขึ้นในภายหลัง หรือบางครั้งอาจไม่เกิดขึ้นเลย
• ติดตามการรักษา CAH

เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบ 17-OHP

ลูกน้อยของคุณจะต้องได้รับการตรวจ 17-OHP โดยปกติภายใน 1-2 วันหลังคลอด กฎหมายกำหนดให้มีการทดสอบ 17-OHP สำหรับ CAH ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการตรวจเลือดอย่างง่ายเพื่อตรวจหาโรคร้ายแรงต่างๆ

เด็กโตและผู้ใหญ่อาจต้องตรวจหากมีอาการของ CAH อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อายุเมื่อมีอาการ และไม่ว่าคุณจะเป็นชายหรือหญิง

อาการของโรครูปแบบที่รุนแรงที่สุดมักปรากฏขึ้นภายใน 2-3 สัปดาห์หลังคลอด

หากลูกน้อยของคุณเกิดนอกสหรัฐอเมริกาและไม่ได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด พวกเขาอาจจำเป็นต้องตรวจหากมีอาการดังต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง:

• องคชาตที่ไม่ชัดเจนของเพศชายหรือเพศหญิง (อวัยวะเพศกำกวม)
• การคายน้ำ
• การอาเจียนและปัญหาการกินอาหารอื่นๆ
• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ (arrhythmia)

เด็กโตอาจไม่มีอาการจนถึงวัยแรกรุ่น ในเด็กผู้หญิง อาการของ CAH ได้แก่:

• ประจำเดือนมาไม่ปกติหรือไม่มีประจำเดือนเลย
• ลักษณะที่ปรากฏในช่วงต้นของขนหัวหน่าวและ/หรือขนแขน
• ขนบนใบหน้าและร่างกายมากเกินไป
• เสียงต่ำ
• อวัยวะเพศหญิงขยาย

ในเด็กผู้ชาย อาการต่างๆ ได้แก่:

• องคชาตขยาย
• วัยแรกรุ่น (วัยแรกรุ่นแก่แดด)

ในผู้ชายและผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่ อาการอาจรวมถึง:

• ภาวะมีบุตรยาก (ไม่สามารถตั้งครรภ์หรือได้รับคู่ตั้งครรภ์)
• สิวรุนแรง

จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบ 17-OHP

สำหรับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะทำความสะอาดส้นเท้าของทารกด้วยแอลกอฮอล์และใช้เข็มเล็กๆ จิ้มส้นเท้าของทารก ผู้ให้บริการจะรวบรวมเลือดสักสองสามหยดแล้วพันผ้าพันแผลไว้บนไซต์

ระหว่างการตรวจเลือดสำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่ ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขนของคุณ โดยใช้เข็มขนาดเล็ก หลังจากสอดเข็มเข้าไปแล้ว เลือดจำนวนเล็กน้อยจะถูกเก็บเข้าในหลอดทดลองหรือขวด คุณอาจรู้สึกแสบเล็กน้อยเมื่อเข็มเข้าหรือออก โดยปกติจะใช้เวลาน้อยกว่าห้านาที

ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?

ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการพิเศษสำหรับการทดสอบ 17-OHP

มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?

มีความเสี่ยงน้อยมากสำหรับคุณหรือลูกน้อยของคุณด้วยการทดสอบ 17-OHP คุณอาจมีอาการปวดเล็กน้อยหรือมีรอยฟกช้ำตรงจุดที่สอดเข็มเข้าไป แต่อาการส่วนใหญ่จะหายไปอย่างรวดเร็ว ลูกน้อยของคุณอาจรู้สึกหยิกเล็กน้อยเมื่อถูกจิ้มที่ส้นเท้า และอาจเกิดรอยฟกช้ำเล็กน้อยที่ไซต์ สิ่งนี้ควรหายไปอย่างรวดเร็ว

ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร

หากผลลัพธ์แสดงระดับ 17-OHP สูง เป็นไปได้ว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณมี CAH โดยปกติ ระดับที่สูงมากหมายถึงรูปแบบที่รุนแรงกว่า ในขณะที่ระดับที่สูงปานกลางมักจะหมายถึงรูปแบบที่รุนแรงกว่า

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณกำลังรับการรักษาด้วย CAH ระดับ 17-OHP ที่ต่ำกว่าอาจหมายถึงการรักษาได้ผล การรักษาอาจรวมถึงการใช้ยาทดแทนคอร์ติซอลที่หายไป บางครั้งการผ่าตัดเปลี่ยนลักษณะและการทำงานของอวัยวะเพศ

หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับผลลัพธ์ของคุณหรือผลลัพธ์ของบุตรหลาน ให้พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณ

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ช่วงอ้างอิง และผลการทำความเข้าใจ

มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบ 17-OHP

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CAH คุณอาจต้องการปรึกษากับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์ที่ได้รับการฝึกฝนมาเป็นพิเศษ CAH เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทั้งพ่อและแม่ต้องมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด CAH พ่อแม่อาจเป็นพาหะของยีน ซึ่งหมายความว่าพวกเขามียีน แต่มักจะไม่มีอาการของโรค ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคนี้

อ้างอิง

1. มูลนิธิห่วงใย [อินเทอร์เน็ต]. ยูเนี่ยน (NJ): Cares Foundation; ค2012 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ที่มีมา แต่กำเนิดคืออะไร?; [อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver สถาบันสุขภาพเด็กและการพัฒนามนุษย์แห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต] Rockville (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; แต่กำเนิด Adrenal Hyperplasia (CAH): ข้อมูลสภาพ; [อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. เข้าถึงได้จาก: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. เครือข่ายสุขภาพฮอร์โมน [อินเทอร์เน็ต]. สังคมต่อมไร้ท่อ; ค2019. แต่กำเนิดต่อมหมวกไต Hyperplasia; [ปรับปรุง 2018 ก.ย.; อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. สุขภาพเด็กจาก Nemours [อินเทอร์เน็ต] Jacksonville (FL): มูลนิธิ Nemours; ค.ศ. 1995–2019. แต่กำเนิดต่อมหมวกไต Hyperplasia; [อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. สุขภาพเด็กจาก Nemours [อินเทอร์เน็ต] Jacksonville (FL): มูลนิธิ Nemours; ค.ศ. 1995–2019. การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด; [อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. ห้องปฏิบัติการทดสอบออนไลน์ [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตันดีซี.; สมาคมเคมีคลินิกแห่งอเมริกา; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [ปรับปรุง 2018 ธันวาคม 21; อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. ห้องปฏิบัติการทดสอบออนไลน์ [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตันดีซี.; สมาคมเคมีคลินิกแห่งอเมริกา; c2001–2019. ภาวะมีบุตรยาก; [อัปเดต 2017 27 พ.ย.; อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; NCI Dictionary of Cancer Terms: ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม; [อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. ศูนย์วิทยาศาสตร์การแปลขั้นสูงแห่งชาติ: ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การขาด 21-ไฮดรอกโซเลส; [อัพเดท 2019 11 เม.ย.; อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. มูลนิธิเวทมนตร์ [อินเทอร์เน็ต]. Warrenville (IL): Magic Foundation; ค. 1989–2019. แต่กำเนิดต่อมหมวกไต Hyperplasia; [อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. เดือนมีนาคมของ Dimes [อินเทอร์เน็ต] อาร์ลิงตัน (VA): มีนาคมของ Dimes; ค.2020 การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับลูกน้อยของคุณ [อ้าง 2020 ส.ค. 8]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: สุขภาพมหาวิทยาลัยฟลอริดา [อินเทอร์เน็ต] Gainesville (FL): มหาวิทยาลัยฟลอริดาเฮลธ์; ค2019. โปรเจสเตอโรน 17-OH: ภาพรวม; [อัปเดต 2019 17 ส.ค.; อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: สุขภาพมหาวิทยาลัยฟลอริดา [อินเทอร์เน็ต] Gainesville (FL): มหาวิทยาลัยฟลอริดาเฮลธ์; ค2019. hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด: ภาพรวม; [อัปเดต 2019 17 ส.ค.; อ้าง 2019 ส.ค. 17]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

ข้อมูลในเว็บไซต์นี้ไม่ควรใช้แทนการดูแลทางการแพทย์หรือคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพหากคุณมีคำถามเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ