autosomal เด่น

autosomal dominant เป็นหนึ่งในหลาย ๆ วิธีที่ลักษณะหรือความผิดปกติสามารถถ่ายทอดผ่านครอบครัวได้

ในโรค autosomal dominant ถ้าคุณได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่เพียงคนเดียว คุณก็จะเป็นโรคนี้ได้ บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งอาจมีโรคเช่นกัน

การสืบทอดโรค สภาพ หรือลักษณะขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ (ไม่มีเพศสัมพันธ์หรือโครโมโซมเพศ) นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับว่าลักษณะเด่นหรือด้อย

ยีนที่ผิดปกติเพียงตัวเดียวในโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ (autosomal) 22 อันแรกจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของออโตโซมได้

มรดกที่ครอบงำหมายถึงยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่คนหนึ่งสามารถทำให้เกิดโรคได้ สิ่งนี้เกิดขึ้นแม้ว่ายีนที่ตรงกันจากผู้ปกครองอีกคนหนึ่งจะเป็นเรื่องปกติ ยีนที่ผิดปกติครอบงำ

โรคนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในฐานะอาการใหม่ในเด็กเมื่อทั้งพ่อและแม่ไม่มียีนผิดปกติ

ผู้ปกครองที่มีภาวะ autosomal dominant มีโอกาส 50% ที่จะมีบุตรที่มีอาการดังกล่าว สิ่งนี้เป็นจริงสำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

หมายความว่าเด็กแต่ละคนมีความเสี่ยงต่อโรคไม่ได้ขึ้นอยู่กับว่าพี่น้องของพวกเขาเป็นโรคหรือไม่

เด็กที่ไม่สืบทอดยีนผิดปกติจะไม่พัฒนาหรือถ่ายทอดโรค

หากมีคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค autosomal dominant พ่อแม่ของพวกเขาควรได้รับการทดสอบหายีนที่ผิดปกติด้วย

ตัวอย่างของความผิดปกติของ autosomal dominant ได้แก่ Marfan syndrome และ neurofibromatosis type 1

มรดก - autosomal เด่น; พันธุศาสตร์ - autosomal เด่น

• ยีนเด่น autosomal

Nussbaum RL, McInnes RR, วิลลาร์ด HF รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเดี่ยว ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. พันธุศาสตร์ทอมป์สันและทอมป์สันในการแพทย์. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016: บทที่ 7

Scott DA, Lee B. รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. 21st ed..Philadelphia, PA: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 97.