กลุ่มอาการไอคาร์ดี

Aicardi syndrome เป็นโรคที่หายาก ในสภาวะนี้ โครงสร้างที่เชื่อมระหว่างสองด้านของสมอง (เรียกว่า corpus callosum) ขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด เกือบทุกกรณีที่ทราบเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติความผิดปกติในครอบครัว (ประปราย)

ขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุของกลุ่มอาการไอคาร์ดี ในบางกรณี ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าอาจเป็นผลมาจากข้อบกพร่องของยีนบนโครโมโซม X

ความผิดปกตินี้มีผลกับเด็กผู้หญิงเท่านั้น

อาการส่วนใหญ่มักเริ่มเมื่อเด็กอายุระหว่าง 3 ถึง 5 เดือน ภาวะนี้ทำให้เกิดอาการกระตุก (กระตุกของทารก) ซึ่งเป็นอาการชักในวัยเด็ก

อาการไอคาร์ดีอาจเกิดขึ้นพร้อมกับความบกพร่องของสมองอื่นๆ

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• Coloboma (ตาแมว)
• ความพิการทางสติปัญญา
• ตาเล็กกว่าปกติ (microphthalmia)

เด็ก ๆ จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Aicardi หากมีคุณสมบัติตามเกณฑ์ต่อไปนี้:

• Corpus callosum ที่ขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด
• เพศหญิง
• อาการชัก (โดยทั่วไปจะเริ่มเป็นอาการกระตุกในวัยแรกเกิด)
• แผลที่เรตินา (เรตินา) หรือเส้นประสาทตา

ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อย คุณลักษณะเหล่านี้อาจหายไป (โดยเฉพาะอย่างยิ่งการขาดการพัฒนา corpus callosum)

การทดสอบเพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการไอคาร์ดี ได้แก่:

• CT scan ของศีรษะ
• EEG
• ตรวจตา
• MRI

ขั้นตอนและการทดสอบอื่นๆ อาจทำได้ ขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล

การรักษาจะทำเพื่อช่วยป้องกันอาการ มันเกี่ยวข้องกับการจัดการอาการชักและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ การรักษาใช้โปรแกรมเพื่อช่วยครอบครัวและเด็กรับมือกับพัฒนาการที่ล่าช้า

มูลนิธิโรคไอคาร์ดี -- ouraicardilife.org

องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD) -- rarediseases.org

มุมมองขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและสภาวะสุขภาพอื่น ๆ ที่มีอยู่

เด็กเกือบทั้งหมดที่เป็นโรคนี้มีปัญหาในการเรียนรู้อย่างรุนแรงและยังคงต้องพึ่งพาผู้อื่นโดยสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม มีบางคนที่มีความสามารถทางภาษาและบางคนสามารถเดินได้เองหรือได้รับความช่วยเหลือ การมองเห็นแตกต่างกันไปจากปกติถึงตาบอด

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากบุตรของคุณมีอาการของโรคไอคาร์ดี ขอความช่วยเหลือฉุกเฉินหากทารกมีอาการกระตุกหรือชัก

Agenesis ของ corpus callosum ที่มีความผิดปกติของ chorioretinal; Agenesis ของ corpus callosum ที่มีอาการกระตุกในวัยแรกเกิดและความผิดปกติของตา การเกิด Callosal agenesis และความผิดปกติของตา ความผิดปกติของ Chorioretinal กับ ACC

• Corpus callosum ของสมอง

เว็บไซต์ American Academy of Ophthalmology กลุ่มอาการไอคาร์ดี www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome อัปเดต 2 กันยายน 2020 เข้าถึง 5 กันยายน 2020

คินส์แมน เอสแอล, จอห์นสตัน เอ็มวี ความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลาง ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 609.

Samat HB, Flores-Samat L. พัฒนาการผิดปกติของระบบประสาท. ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 89.

เว็บไซต์หอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา กลุ่มอาการไอคาร์ดี ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome อัปเดต 18 สิงหาคม 2020 เข้าถึง 5 กันยายน 2020