โรคกระดูกพรุน Cle

Cleidocranial dysostosis เป็นความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนากระดูกในบริเวณกะโหลกศีรษะและคอ (clavicle) ที่ผิดปกติ

Cleidocranial dysostosis เกิดจากยีนที่ผิดปกติ มันถูกถ่ายทอดผ่านครอบครัวเป็นลักษณะเด่น autosomal นั่นหมายความว่าคุณจำเป็นต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นจึงจะสามารถรับโรคนี้ได้

Cleidocranial dysostosis เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามีตั้งแต่ก่อนเกิด เงื่อนไขนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กหญิงและเด็กชายอย่างเท่าเทียมกัน

ผู้ที่เป็นโรค cleidocrial dysostosis จะมีบริเวณกรามและคิ้วที่ยื่นออกมา กลางจมูก (สันจมูก) กว้าง

กระดูกไหปลาร้าอาจขาดหายไปหรือมีพัฒนาการผิดปกติ สิ่งนี้ผลักไหล่เข้าหากันต่อหน้าลำตัว

ฟันน้ำนมไม่หลุดตามเวลาที่กำหนด ฟันผู้ใหญ่อาจพัฒนาช้ากว่าปกติและฟันผู้ใหญ่อีกชุดหนึ่งจะงอกเข้ามา ทำให้ฟันคดได้

ระดับสติปัญญามักเป็นเรื่องปกติ

อาการอื่นๆ ได้แก่:

• ความสามารถในการสัมผัสไหล่เข้าหากันต่อหน้าร่างกาย
• การปิดกระหม่อมล่าช้า ("จุดอ่อน")
• ข้อหลวม
• หน้าผากที่โดดเด่น (การบังคับหน้าผาก)
• ท่อนแขนสั้น
• นิ้วสั้น
• ขนาดสั้น
• เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นเท้าแบน กระดูกสันหลังส่วนโค้งผิดปกติ (scoliosis) และข้อเข่าเสื่อม
• มีความเสี่ยงสูงที่จะสูญเสียการได้ยินเนื่องจากการติดเชื้อ
• เพิ่มความเสี่ยงต่อการแตกหักเนื่องจากความหนาแน่นของกระดูกลดลง

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะนำประวัติครอบครัวของคุณ ผู้ให้บริการจะทำการตรวจร่างกายและอาจทำการเอ็กซ์เรย์เพื่อตรวจสอบ:

• พงของกระดูกไหปลาร้า
• พงของสะบัก
• ความล้มเหลวของบริเวณด้านหน้าของกระดูกเชิงกรานในการปิด

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับมัน และการจัดการขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละคน คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคต้องการ:

• การดูแลทันตกรรมเป็นประจำ
• หัวเกียร์ปกป้องกระดูกกะโหลกศีรษะจนปิด
• หลอดหูสำหรับการติดเชื้อที่หูบ่อย
• ศัลยกรรมแก้ไขความผิดปกติของกระดูก bone

ข้อมูลเพิ่มเติมและการสนับสนุนสำหรับผู้ที่เป็นโรค cleidocrial dysostosis และครอบครัวสามารถดูได้ที่:

• คนน้อยแห่งอเมริกา -- www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: สมาคม Craniofacial แห่งชาติ - www.faces-cranio.org/
• สมาคมกะโหลกศีรษะเด็ก -- ccakids.org/

ในกรณีส่วนใหญ่ อาการของกระดูกทำให้เกิดปัญหาเล็กน้อย การดูแลทันตกรรมที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญ

ภาวะแทรกซ้อนรวมถึงปัญหาทางทันตกรรมและความคลาดเคลื่อนของไหล่

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณมี:

• ประวัติครอบครัวเป็นโรค cleidocrial dysostosis และกำลังวางแผนที่จะมีบุตร
• เด็กที่มีอาการคล้ายคลึงกัน

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความเหมาะสมหากบุคคลที่มีครอบครัวหรือมีประวัติส่วนตัวเกี่ยวกับ dysostosis ที่เป็นกระดูกพรุนกำลังวางแผนที่จะมีบุตร โรคนี้อาจวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์

dysplasia คลีนิก; Dento-osseous dysplasia; Marie-Sainton ซินโดรม; ซีแอลซีดี; Dysplasia cleidocranial; โรคกระดูกพรุน

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยการถอดรหัส ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 718.

Lissauer T, Carroll W. ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก ใน: Lissauer T, Carroll W, eds. ภาพประกอบตำรากุมารเวชศาสตร์. ฉบับที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 28.

ศูนย์วิทยาศาสตร์การแปลขั้นสูงแห่งชาติ. ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก. dysplasia คลีนิก rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia อัปเดต 19 สิงหาคม 2020 เข้าถึง 25 สิงหาคม 2020

เว็บไซต์สถาบันสุขภาพแห่งชาติ การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ dysplasia คลีนิก ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage อัปเดต 7 มกราคม 2020 เข้าถึง 21 มกราคม 2020