โรคคานาวาน

โรคคานาวานเป็นภาวะที่ส่งผลต่อการที่ร่างกายสลายตัวและใช้กรดแอสปาร์ติก

โรค Canavan ถ่ายทอด (สืบทอด) ผ่านครอบครัว เป็นเรื่องปกติในหมู่ประชากรชาวยิวอาซเกนาซีมากกว่าในประชากรทั่วไป

การขาดเอ็นไซม์แอสปาร์โตเอซิลเลสนำไปสู่การสะสมของสารที่เรียกว่ากรด N-acetylaspartic ในสมอง สิ่งนี้ทำให้สมองสีขาวแตกสลาย

โรคมีสองรูปแบบ:

• ทารกแรกเกิด (ทารก) -- นี่คือรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด อาการจะรุนแรง ทารกดูเหมือนจะเป็นปกติในช่วงสองสามเดือนแรกหลังคลอด ภายใน 3 ถึง 5 เดือน พวกเขามีปัญหาด้านพัฒนาการ เช่นที่กล่าวถึงด้านล่างในส่วนอาการของบทความนี้
• เด็กและเยาวชน -- นี่เป็นรูปแบบที่พบได้ไม่บ่อยนัก อาการไม่รุนแรง ปัญหาพัฒนาการมีความรุนแรงน้อยกว่าเด็กแรกเกิด ในบางกรณีอาการไม่รุนแรงจนไม่สามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นโรคคานาวาน

อาการมักเริ่มในปีแรกของชีวิต พ่อแม่มักจะสังเกตเห็นเมื่อลูกไม่ถึงพัฒนาการสำคัญบางอย่าง ซึ่งรวมถึงการควบคุมศีรษะด้วย

อาการรวมถึง:

• ท่าทางผิดปกติด้วยการงอแขนและขาตรง
• วัสดุอาหารไหลกลับเข้าไปในจมูก
• ปัญหาการกิน
• เพิ่มขนาดหัว
• หงุดหงิด
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยเฉพาะกล้ามเนื้อคอ
• ขาดการควบคุมศีรษะเมื่อทารกถูกดึงจากท่านอนไปยังท่านั่ง
• การมองเห็นไม่ดีหรือตาบอด
• ไหลย้อนด้วยการอาเจียน
• อาการชัก
• ความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรง
• กลืนลำบาก

การตรวจร่างกายอาจแสดง:

• ปฏิกิริยาตอบสนองที่เกินจริง
• ข้อตึง
• เนื้อเยื่อประสาทตาเสื่อม

การทดสอบสำหรับเงื่อนไขนี้รวมถึง:

• เคมีในเลือด
• เคมีน้ำไขสันหลัง
• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน aspartoacylase
• CT scan หัวหน้า
• สแกนหัว MRI
• เคมีของปัสสาวะหรือเลือดสำหรับกรดแอสปาร์ติกที่เพิ่มขึ้น
• การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ
  

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การดูแลแบบประคับประคองเป็นสิ่งสำคัญมากในการบรรเทาอาการของโรค กำลังศึกษาการบำบัดด้วยลิเทียมและยีน

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Canavan:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• สมาคมโรคไตและพันธมิตรแห่งชาติ -- www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

ด้วยโรค Canavan ระบบประสาทส่วนกลางจะพังทลาย คนมีแนวโน้มจะพิการ

ผู้ที่มีรูปแบบทารกแรกเกิดมักจะไม่อยู่เกินวัยเด็ก เด็กบางคนอาจมีชีวิตอยู่ในวัยรุ่น ผู้ที่มีรูปร่างอ่อนวัยมักมีอายุขัยปกติ

โรคนี้ไม่ก่อให้เกิดความทุพพลภาพขั้นรุนแรง เช่น

• ตาบอด
• เดินไม่ได้
• ความพิการทางสติปัญญา

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากบุตรของท่านมีอาการของโรคคานาวาน

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็นโรคคานาวาน ควรพิจารณาให้คำปรึกษาหากบิดามารดาทั้งสองมีเชื้อสายยิวอาซเกนาซี สำหรับกลุ่มนี้ การตรวจดีเอ็นเอสามารถบอกได้เกือบทุกครั้งว่าพ่อแม่เป็นพาหะหรือไม่

การวินิจฉัยอาจทำได้ก่อนทารกเกิด (การวินิจฉัยก่อนคลอด) โดยการทดสอบน้ำคร่ำซึ่งเป็นของเหลวที่อยู่รอบมดลูก

ความเสื่อมของสมองเป็นรูพรุน การขาด Aspartoacylase; Canavan - โรค Van Bogaert

อีลิตต์ ซีเอ็ม, โวลเป้ เจ. ความผิดปกติของความเสื่อมของทารกแรกเกิด ใน: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. ประสาทวิทยาของทารกแรกเกิดของโวลเป้. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 29.

Matalon RK, ตราปัสโซ เจเอ็ม. ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน: กรด N-acetylaspartic (โรค Canavan) ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, edsหนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 103.15.

Vanderver A, Wolf NI ความผิดปกติทางพันธุกรรมและการเผาผลาญของสารสีขาว ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. ประสาทวิทยาเด็กของ Swaiman: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 99.