Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) เป็นภาวะผิวหนังที่หายากซึ่งส่งต่อมาจากครอบครัว ส่งผลต่อผิวหนัง ผม ตา ฟัน และระบบประสาท

IP เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ X-linked ที่เกิดขึ้นกับยีนที่เรียกว่า IKBKG

เนื่องจากข้อบกพร่องของยีนเกิดขึ้นบนโครโมโซม X อาการนี้จึงมักพบในเพศหญิง เมื่อเกิดขึ้นในเพศชายมักเป็นอันตรายถึงชีวิตในครรภ์และส่งผลให้แท้งบุตร

โดยอาการทางผิวหนังมี 4 ระยะ ทารกที่มีทรัพย์สินทางปัญญาจะเกิดมาพร้อมกับบริเวณที่เป็นริ้วและพอง ในระยะที่ 2 เมื่อพื้นที่รักษา จะกลายเป็นกระแทกหยาบ ในระยะที่ 3 ตุ่มนูนจะหายไป แต่ทิ้งไว้เบื้องหลังผิวคล้ำที่เรียกว่ารอยดำ หลังจากผ่านไปหลายปี ผิวจะกลับมาเป็นปกติ ในระยะที่ 4 อาจมีบริเวณของผิวสีอ่อนกว่า (hypopigmentation) ที่บางลง

IP เกี่ยวข้องกับปัญหาระบบประสาทส่วนกลาง ได้แก่ :

• การพัฒนาล่าช้า
• สูญเสียการเคลื่อนไหว (อัมพาต)
• ความพิการทางสติปัญญา
• กล้ามเนื้อกระตุก
• อาการชัก

ผู้ที่มี IP อาจมีฟันผิดปกติ ผมร่วง และมีปัญหาในการมองเห็น

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย มองตา และทดสอบการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

อาจมีรูปแบบและแผลพุพองที่ผิดปกติบนผิวหนัง รวมทั้งความผิดปกติของกระดูก การตรวจตาอาจเผยให้เห็นต้อกระจก ตาเหล่ (ตาเหล่) หรือปัญหาอื่นๆ

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย อาจทำการทดสอบเหล่านี้:

• การตรวจเลือด
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง
• CT หรือ MRI ของสมอง

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ IP การรักษามุ่งไปที่อาการของแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่น อาจจำเป็นต้องใช้แว่นตาเพื่อปรับปรุงการมองเห็น อาจมีการสั่งยาเพื่อช่วยควบคุมอาการชักหรือกล้ามเนื้อกระตุก

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ IP:

• มูลนิธินานาชาติ Incontinentia Pigmenti -- www.ipif.org
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

บุคคลจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางและปัญหาสายตาได้ดีเพียงใด

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหาก:

• คุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับทรัพย์สินทางปัญญาและกำลังพิจารณาจะมีบุตร
• ลูกของคุณมีอาการผิดปกตินี้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับทรัพย์สินทางปัญญาที่กำลังพิจารณาจะมีบุตร

กลุ่มอาการบลอค-ซูลซ์เบอร์เกอร์; กลุ่มอาการบลอค-ซีเมนส์

• Incontinentia pigmenti ที่ขา
• Incontinentia pigmenti ที่ขา

ส.ส. อิสลาม Roach ES อาการทางระบบประสาท ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 100

James WD, Elston DM, รักษา JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM Genodermatoses และความผิดปกติ แต่กำเนิด James WD, Elston DM, รักษา JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds โรคผิวหนังของแอนดรูว์: คลินิกโรคผิวหนัง. ฉบับที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 27.

ธีเอล EA, Korf BR Phakomatoses และเงื่อนไขพันธมิตร ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. ประสาทวิทยาเด็กของ Swaiman: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 45.