Apert ซินโดรม

โรค Apert เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รอยต่อระหว่างกระดูกกะโหลกศีรษะปิดเร็วกว่าปกติ สิ่งนี้ส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้า เด็กที่มีอาการ Apert มักจะมีความผิดปกติของมือและเท้าเช่นกัน

โรค Apert สามารถถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) เป็นลักษณะเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่ามีเพียงผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้นที่ต้องถ่ายทอดยีนที่ผิดพลาดเพื่อให้เด็กมีอาการ

บางกรณีอาจเกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัวที่ทราบ

กลุ่มอาการ Apert เกิดจากการเปลี่ยนแปลงอย่างใดอย่างหนึ่งในสองอย่างของ FGFR2 ยีน. ข้อบกพร่องของยีนนี้ทำให้การเย็บกระดูกของกะโหลกศีรษะบางส่วนปิดเร็วเกินไป ภาวะนี้เรียกว่า craniosynostosis

อาการรวมถึง:

• การเย็บรอยประสานระหว่างกระดูกของกะโหลกศีรษะในระยะแรก สังเกตได้จากรอยเย็บ (craniosynostosis)
• หูอักเสบบ่อยๆ Fre
• นิ้วที่ 2, 3 และ 4 ประชิดหรือรัดแน่น มักเรียกว่า “นวมมือ”
• สูญเสียการได้ยิน
• จุดอ่อนขนาดใหญ่หรือปิดปลายบนกะโหลกของทารก
• เป็นไปได้ การพัฒนาทางปัญญาช้า (แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล)
• ตาโตหรือโปน
• การพัฒนาต่ำกว่าระดับรุนแรงของ midface
• โครงกระดูก (แขนขา) ผิดปกติ
• ความสูงสั้น
• สายรัดหรือฟิวชั่นของนิ้วเท้า

อาการอื่นๆ อีกหลายประการอาจทำให้ใบหน้าและศีรษะมีลักษณะคล้ายกัน แต่ไม่รวมอาการมือและเท้าที่รุนแรงของอาการ Apert อาการที่คล้ายคลึงกันเหล่านี้รวมถึง:

• กลุ่มอาการของช่างไม้ (kleeblattschadel, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะโคลเวอร์ลีฟ)
• โรค Crouzon ( dysostosis กะโหลกศีรษะ)
• ไฟเฟอร์ซินโดรม
• กลุ่มอาการแซธร์-โชตเซิน

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย จะทำเอ็กซ์เรย์มือ เท้า และกะโหลกศีรษะ ควรทำการทดสอบการได้ยินเสมอ

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรค Apert

การรักษาประกอบด้วยการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ตลอดจนการประสานของนิ้วและนิ้วเท้า เด็กที่เป็นโรคนี้ควรได้รับการตรวจโดยทีมศัลยแพทย์เฉพาะทางใบหน้าที่ศูนย์การแพทย์สำหรับเด็ก

ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยินหากมีปัญหาการได้ยิน

สมาคมใบหน้าเด็ก: ccakids.org

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Apert หรือสังเกตว่ากะโหลกศีรษะของทารกไม่พัฒนาตามปกติ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และกำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์ ผู้ให้บริการของคุณสามารถทดสอบลูกน้อยของคุณสำหรับโรคนี้ในระหว่างตั้งครรภ์

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

โกลด์สตีน เจเอ, โลซี เจ. ศัลยกรรมตกแต่งเด็ก. ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 23.

คินส์แมน เอสแอล, จอห์นสตัน เอ็มวี ความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลาง ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 609.

มอค บีเอ็ม, โจบ มอนแทนา ความผิดปกติแต่กำเนิดของมือ ใน: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. ศัลยกรรมกระดูกและข้อของแคมป์เบลล์. ฉบับที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. อาการ craniosynostosis ที่เกี่ยวข้องกับ FGFR GeneReviews. 2011:11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/301628 อัปเดต 7 มิถุนายน 2554 เข้าถึง 31 กรกฎาคม 2019