Ehlers-Danlos syndrome

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่มีข้อต่อหลวมมาก ผิวหนังยืดหยุ่นมาก (hyperelastic) ที่ฟกช้ำได้ง่าย และหลอดเลือดเสียหายได้ง่าย

มีหกประเภทหลักและ EDS รองอย่างน้อยห้าประเภท

ความหลากหลายของการเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์) ทำให้เกิดปัญหากับคอลลาเจน เป็นวัสดุที่ให้ความแข็งแรงและโครงสร้างแก่:

• ผิวหนัง
• กระดูก
• หลอดเลือด
• อวัยวะภายใน

คอลลาเจนที่ผิดปกติทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้องกับ EDS ในบางรูปแบบของโรค อาจเกิดการแตกของอวัยวะภายในหรือลิ้นหัวใจผิดปกติได้

ประวัติครอบครัวเป็นปัจจัยเสี่ยงในบางกรณี

อาการของ EDS ได้แก่:

• ปวดหลัง
• ข้อต่อคู่
• ผิวเสีย ฟกช้ำ และยืดง่าย
• แผลเป็นได้ง่ายและการรักษาบาดแผลไม่ดี poor
• เท้าแบน
• เพิ่มความคล่องตัวของข้อต่อ, ข้อต่อผุ, โรคข้ออักเสบในช่วงต้น
• ข้อเคลื่อน
• ปวดข้อ
• การแตกของเยื่อหุ้มก่อนวัยอันควรในระหว่างตั้งครรภ์
• ผิวนุ่มลื่นมาก
• ปัญหาการมองเห็น

การตรวจโดยผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจแสดง:

• พื้นผิวที่ผิดรูปของดวงตา (กระจกตา)
• ข้อต่อหลวมและไฮเปอร์โมบิลิตี้ร่วม
• ลิ้นหัวใจไมตรัลปิดแน่น (mitral valve prolapse)
• การติดเชื้อที่เหงือก (ปริทันต์อักเสบ)
• การแตกของลำไส้ มดลูก หรือลูกตา (พบได้เฉพาะในหลอดเลือด EDS ซึ่งพบได้ยาก)
• ผิวนุ่มบางหรือยืดหยุ่นมาก

การทดสอบเพื่อวินิจฉัย EDS ได้แก่:

• การพิมพ์คอลลาเจน (ดำเนินการกับตัวอย่างชิ้นเนื้อผิวหนัง)
• การทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนคอลลาเจน
• Echocardiogram (อัลตราซาวนด์หัวใจ)
• Lysyl hydroxylase หรือ oxidase activity (เพื่อตรวจสอบการสร้างคอลลาเจน)

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ EDS ปัญหาและอาการของแต่ละบุคคลจะได้รับการประเมินและดูแลอย่างเหมาะสม การทำกายภาพบำบัดหรือการประเมินโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์ฟื้นฟูมักมีความจำเป็น

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ EDS:

• องค์กรแห่งชาติของความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• หอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

ผู้ที่มี EDS มักมีช่วงชีวิตปกติ ความฉลาดเป็นเรื่องปกติ

ผู้ที่มี EDS ประเภทหลอดเลือดที่หายากมีความเสี่ยงที่จะเกิดการแตกของอวัยวะสำคัญหรือหลอดเลือด คนเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตกะทันหัน

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ EDS ได้แก่:

• ปวดข้อเรื้อรัง
• โรคข้ออักเสบในระยะเริ่มแรก
• แผลผ่าตัดปิดไม่สนิท (หรือเย็บแผลขาด)
• การแตกของเยื่อหุ้มก่อนวัยอันควรในระหว่างตั้งครรภ์
• การแตกของเส้นเลือดใหญ่ รวมทั้งหลอดเลือดโป่งพองแตก (เฉพาะในหลอดเลือด EDS)
• การแตกของอวัยวะกลวง เช่น มดลูกหรือลำไส้ (เฉพาะในหลอดเลือด EDS)
• การแตกของลูกตา

โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวของ EDS และคุณมีความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณหรือกำลังวางแผนที่จะเริ่มต้นครอบครัว

โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการ EDS

ขอแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวของ EDS ผู้ที่วางแผนจะเริ่มต้นครอบครัวควรตระหนักถึงประเภทของ EDS ที่พวกเขามีและรูปแบบวิธีการส่งต่อไปยังเด็ก สามารถกำหนดได้โดยการทดสอบและประเมินผลที่แนะนำโดยผู้ให้บริการหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณ

การระบุความเสี่ยงด้านสุขภาพที่มีนัยสำคัญอาจช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนรุนแรงได้ด้วยการตรวจคัดกรองอย่างระมัดระวังและการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต

Krakow D. โรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. หนังสือเรียนโรคข้อของ Kelly and Firestein. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 105.

ไพริทซ์ รี โรคที่สืบทอดมาจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 260.