Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia เป็นโรคในวัยเด็กที่หายาก ส่งผลต่อสมองและส่วนอื่นๆ ของร่างกาย

Ataxia หมายถึงการเคลื่อนไหวที่ไม่พร้อมเพรียงกัน เช่น การเดิน Telangiectasias เป็นหลอดเลือดขยาย (เส้นเลือดฝอย) ที่อยู่ใต้ผิวหนัง Telangiectasias ปรากฏเป็นเส้นเล็ก ๆ สีแดงเหมือนแมงมุม

Ataxia-telangiectasia เป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่ามีการถ่ายทอดผ่านครอบครัว มันเป็นลักษณะถอย autosomal พ่อแม่ทั้งสองต้องจัดเตรียมสำเนายีนที่ไม่ทำงานเพื่อให้เด็กมีอาการผิดปกติ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ATM ยีน. ยีนนี้ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ช่วยควบคุมอัตราที่เซลล์เติบโตและแบ่งตัว ข้อบกพร่องในยีนนี้สามารถนำไปสู่การตายของเซลล์ที่ผิดปกติทั่วร่างกาย รวมทั้งส่วนของสมองที่ช่วยประสานการเคลื่อนไหว

เด็กชายและเด็กหญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

อาการรวมถึง:

• การประสานงานของการเคลื่อนไหวลดลง (ataxia) ในวัยเด็กตอนปลายที่อาจรวมถึงการเดินผิดปกติ (ataxia สมองน้อย) การเดินกระตุก, ความไม่มั่นคง
• พัฒนาการทางจิตลดลง ช้าลงหรือหยุดลงหลังจากอายุ 10 ถึง 12 ปี
• เดินช้า
• การเปลี่ยนสีผิวบริเวณที่โดนแสงแดด
• การเปลี่ยนสีผิว (จุดสีกาแฟกับนม)
• หลอดเลือดขยายตัวในผิวหนังของจมูก หู และด้านในของข้อศอกและเข่า
• หลอดเลือดขยายตัวในตาขาว
• ตากระตุกหรือผิดปกติ (อาตา) ในระยะท้ายของโรค
• ผมหงอกก่อนวัย
• อาการชัก
• ความไวต่อรังสีรวมทั้งรังสีเอกซ์
• การติดเชื้อทางเดินหายใจรุนแรงที่กลับมา (เกิดซ้ำ)

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย การสอบอาจแสดงสัญญาณต่อไปนี้:

• ต่อมทอนซิล ต่อมน้ำเหลือง และม้ามที่มีขนาดต่ำกว่าปกติ
• ลดลงจนไม่มีการตอบสนองเอ็นลึก
• พัฒนาการทางร่างกายและทางเพศล่าช้าหรือขาดหายไป
• ความล้มเหลวในการเติบโต
• หน้าเหมือนหน้ากาก
• การเปลี่ยนสีผิวและเนื้อสัมผัสที่หลากหลาย

การทดสอบที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

• อัลฟ่า เฟโตโปรตีน
• หน้าจอเซลล์ B และ T
• แอนติเจนของสารก่อมะเร็ง
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน ATM
• การทดสอบความทนทานต่อกลูโคส
• ระดับอิมมูโนโกลบูลินในซีรัม (IgE, IgA)
• เอกซเรย์ดูขนาดต่อมไทมัส

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ ataxia-telangiectasia การรักษาจะมุ่งไปที่อาการเฉพาะ

โครงการเด็ก Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

มูลนิธิ Ataxia แห่งชาติ (NAF): ataxia.org

การตายก่อนกำหนดเป็นเรื่องปกติ แต่อายุขัยแตกต่างกันไป

เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคนี้มีความไวต่อรังสีมาก พวกเขาจึงไม่ควรได้รับการฉายรังสี และไม่ควรทำรังสีเอกซ์โดยไม่จำเป็น

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• มะเร็ง เช่น มะเร็งต่อมน้ำเหลือง
• โรคเบาหวาน
• Kyphosis
• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวแบบก้าวหน้าที่นำไปสู่การใช้รถเข็นคนพิการ
• กระดูกสันหลังคด
• ปอดติดเชื้อเรื้อรังรุนแรง

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณมีอาการของโรคนี้

คู่สมรสที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และกำลังพิจารณาตั้งครรภ์อาจพิจารณาให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการเป็นมะเร็ง พวกเขาควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจคัดกรองมะเร็งที่เพิ่มขึ้น

หลุยส์-บาร์ซินโดรม

• แอนติบอดี
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2559 PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790 อัปเดต 27 ตุลาคม 2559 เข้าถึง 30 กรกฎาคม 2019

มาร์ติน เคแอล. ความผิดปกติของหลอดเลือดใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 669.

วาร์มา อาร์, วิลเลียมส์ เอสดี ประสาทวิทยา ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 16.