ภาวะพร่องไฟบริโนเจนแต่กำเนิด

การขาดไฟบริโนเจนแต่กำเนิดเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งหายากมาก ซึ่งเลือดจะไม่จับตัวเป็นก้อนตามปกติ มีผลต่อโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริโนเจน โปรตีนนี้จำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือด

โรคนี้เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ไฟบริโนเจนได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับวิธีการถ่ายทอดยีน:

• เมื่อยีนผิดปกติถูกส่งผ่านมาจากพ่อแม่ทั้งสอง บุคคลนั้นจะขาดไฟบริโนเจน (afibrinogenemia) อย่างสมบูรณ์
• เมื่อยีนผิดปกติถูกส่งผ่านจากพ่อแม่คนหนึ่ง บุคคลจะมีระดับไฟบริโนเจน (hypofibrinogenemia) ลดลง หรือมีปัญหากับการทำงานของไฟบริน (dysfibrinogenemia) บางครั้งปัญหาไฟบริโนเจนทั้งสองนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในบุคคลเดียวกัน

ผู้ที่ขาดไฟบริโนเจนอย่างสมบูรณ์อาจมีอาการเลือดออกดังต่อไปนี้:

• ช้ำง่าย
• มีเลือดออกจากสายสะดือหลังคลอด
• มีเลือดออกในเยื่อเมือก
• เลือดออกในสมอง (หายากมาก)
• เลือดออกตามข้อต่อ
• มีเลือดออกมากหลังได้รับบาดเจ็บหรือผ่าตัด
• เลือดกำเดาไหลไม่หยุดง่ายๆ

ผู้ที่มีระดับไฟบริโนเจนลดลงมีเลือดออกน้อยลงและเลือดออกไม่รุนแรงเท่าที่ควร ผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของไฟบริโนเจนมักไม่มีอาการ

หากผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณสงสัยเกี่ยวกับปัญหานี้ คุณจะต้องทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อยืนยันประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติ

การทดสอบรวมถึง:

• เวลาเลือดออก
• การทดสอบไฟบริโนเจนและเวลาในการทำซ้ำเพื่อตรวจสอบระดับไฟบรินและคุณภาพ
• เวลา thromboplastin บางส่วน (ปตท.)
• เวลา Prothrombin (PT)
• เวลาทรอมบิน

การรักษาต่อไปนี้สามารถใช้สำหรับตอนเลือดออกหรือเพื่อเตรียมการผ่าตัด:

• Cryoprecipitate (ผลิตภัณฑ์เลือดที่มีไฟบริโนเจนเข้มข้นและปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ )
• ไฟบริโนเจน (RiaSTAP)
• พลาสม่า (ส่วนของเหลวของเลือดที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด)

ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบบี การถ่ายเลือดหลายครั้งทำให้คุณเสี่ยงที่จะเป็นโรคตับอักเสบได้

ภาวะเลือดออกมากเกินไปเป็นเรื่องปกติในภาวะนี้ ตอนเหล่านี้อาจรุนแรงหรือถึงขั้นเสียชีวิต เลือดออกในสมองเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในผู้ที่เป็นโรคนี้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ลิ่มเลือดกับการรักษา
• การพัฒนาแอนติบอดี (ตัวยับยั้ง) ต่อไฟบริโนเจนด้วยการรักษา
• เลือดออกในทางเดินอาหาร
• การแท้งบุตร
• การแตกของม้าม
• แผลหายช้า

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหรือขอการดูแลฉุกเฉินหากคุณมีเลือดออกมากเกินไป

แจ้งศัลยแพทย์ของคุณก่อนทำการผ่าตัดหากคุณทราบหรือสงสัยว่าคุณมีภาวะเลือดออกผิดปกติ

นี่เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมา ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จัก

อะฟิบริโนจีนีเมีย; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; ปัจจัยที่ 1 ขาด

เกลลานี ดี, วีลเลอร์ AP, เนฟฟ์ เอที ข้อบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายาก ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 137.

แร็กนี เอ็มวี ความผิดปกติของเลือดออก: ข้อบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 174.