ภาวะพร่องไฟบริโนเจนแต่กำเนิด
การขาดไฟบริโนเจนแต่กำเนิดเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งหายากมาก ซึ่งเลือดจะไม่จับตัวเป็นก้อนตามปกติ มีผลต่อโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริโนเจน โปรตีนนี้จำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือด
โรคนี้เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ไฟบริโนเจนได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับวิธีการถ่ายทอดยีน:
- เมื่อยีนผิดปกติถูกส่งผ่านมาจากพ่อแม่ทั้งสอง บุคคลนั้นจะขาดไฟบริโนเจน (afibrinogenemia) อย่างสมบูรณ์
- เมื่อยีนผิดปกติถูกส่งผ่านจากพ่อแม่คนหนึ่ง บุคคลจะมีระดับไฟบริโนเจน (hypofibrinogenemia) ลดลง หรือมีปัญหากับการทำงานของไฟบริน (dysfibrinogenemia) บางครั้งปัญหาไฟบริโนเจนทั้งสองนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในบุคคลเดียวกัน
ผู้ที่ขาดไฟบริโนเจนอย่างสมบูรณ์อาจมีอาการเลือดออกดังต่อไปนี้:
- ช้ำง่าย
- มีเลือดออกจากสายสะดือหลังคลอด
- มีเลือดออกในเยื่อเมือก
- เลือดออกในสมอง (หายากมาก)
- เลือดออกตามข้อต่อ
- มีเลือดออกมากหลังได้รับบาดเจ็บหรือผ่าตัด
- เลือดกำเดาไหลไม่หยุดง่ายๆ
ผู้ที่มีระดับไฟบริโนเจนลดลงมีเลือดออกน้อยลงและเลือดออกไม่รุนแรงเท่าที่ควร ผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของไฟบริโนเจนมักไม่มีอาการ
หากผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณสงสัยเกี่ยวกับปัญหานี้ คุณจะต้องทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อยืนยันประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติ
การทดสอบรวมถึง:
- เวลาเลือดออก
- การทดสอบไฟบริโนเจนและเวลาในการทำซ้ำเพื่อตรวจสอบระดับไฟบรินและคุณภาพ
- เวลา thromboplastin บางส่วน (ปตท.)
- เวลา Prothrombin (PT)
- เวลาทรอมบิน
การรักษาต่อไปนี้สามารถใช้สำหรับตอนเลือดออกหรือเพื่อเตรียมการผ่าตัด:
- Cryoprecipitate (ผลิตภัณฑ์เลือดที่มีไฟบริโนเจนเข้มข้นและปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ )
- ไฟบริโนเจน (RiaSTAP)
- พลาสม่า (ส่วนของเหลวของเลือดที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด)
ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบบี การถ่ายเลือดหลายครั้งทำให้คุณเสี่ยงที่จะเป็นโรคตับอักเสบได้
ภาวะเลือดออกมากเกินไปเป็นเรื่องปกติในภาวะนี้ ตอนเหล่านี้อาจรุนแรงหรือถึงขั้นเสียชีวิต เลือดออกในสมองเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในผู้ที่เป็นโรคนี้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- ลิ่มเลือดกับการรักษา
- การพัฒนาแอนติบอดี (ตัวยับยั้ง) ต่อไฟบริโนเจนด้วยการรักษา
- เลือดออกในทางเดินอาหาร
- การแท้งบุตร
- การแตกของม้าม
- แผลหายช้า
โทรหาผู้ให้บริการของคุณหรือขอการดูแลฉุกเฉินหากคุณมีเลือดออกมากเกินไป
แจ้งศัลยแพทย์ของคุณก่อนทำการผ่าตัดหากคุณทราบหรือสงสัยว่าคุณมีภาวะเลือดออกผิดปกติ
นี่เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมา ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จัก
อะฟิบริโนจีนีเมีย; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; ปัจจัยที่ 1 ขาด
เกลลานี ดี, วีลเลอร์ AP, เนฟฟ์ เอที ข้อบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายาก ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 137.
แร็กนี เอ็มวี ความผิดปกติของเลือดออก: ข้อบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 174.
สิ่งพิมพ์ใหม่
การทำความเข้าใจอาการปวดไหล่เบอร์ซาติ: วิธีหาการผ่อนปรน
