โรคไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลิน อี

Hyperimmunoglobulin E syndrome เป็นโรคที่หายากและเป็นกรรมพันธุ์ ทำให้เกิดปัญหากับผิวหนัง ไซนัส ปอด กระดูก และฟัน

Hyperimmunoglobulin E syndrome เรียกอีกอย่างว่า Job syndrome มันถูกตั้งชื่อตามตัวละครในพระคัมภีร์ไบเบิลที่ชื่อ Job ซึ่งความสัตย์ซื่อได้รับการทดสอบโดยความทุกข์ทรมานจากแผลที่ผิวหนังและตุ่มหนอง ผู้ที่มีอาการนี้จะติดเชื้อที่ผิวหนังอย่างรุนแรงในระยะยาว

อาการมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่เนื่องจากโรคนี้หายากมาก จึงมักต้องใช้เวลาหลายปีกว่าจะทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

การวิจัยล่าสุดชี้ให้เห็นว่าโรคนี้มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ที่เกิดขึ้นใน that STAT3ยีนบนโครโมโซม 17. ความผิดปกติของยีนนี้ทำให้เกิดอาการของโรคได้อย่างไร ยังไม่มีใครเข้าใจดีนัก อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคนี้มีระดับแอนติบอดีที่เรียกว่า IgE สูงกว่าปกติ

อาการรวมถึง:

• ความบกพร่องของกระดูกและฟัน รวมถึงการแตกหักและฟันน้ำนมหลุดช้า
• กลาก
• ฝีและการติดเชื้อที่ผิวหนัง
• ไซนัสอักเสบซ้ำๆ
• ปอดติดเชื้อซ้ำๆ

การตรวจร่างกายอาจแสดง:

• ความโค้งของกระดูกสันหลัง (kyphoscoliosis)
• โรคกระดูกพรุน
• ติดเชื้อไซนัสซ้ำ

การทดสอบที่ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่ :

• จำนวนอีโอซิโนฟิลสัมบูรณ์
• CBC ที่มีความแตกต่างของเลือด
• เซรั่มโกลบูลินอิเล็กโตรโฟรีซิสเพื่อค้นหาระดับ IgE ในเลือดสูง
• การทดสอบทางพันธุกรรมของ STAT3 ยีน

การตรวจตาอาจเปิดเผยอาการของโรคตาแห้ง

การเอ็กซ์เรย์ทรวงอกอาจเผยให้เห็นฝีในปอด

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้:

• CT scan ของหน้าอก
• วัฒนธรรมของไซต์ที่ติดเชื้อ
• การตรวจเลือดพิเศษเพื่อตรวจส่วนต่างๆ ของระบบภูมิคุ้มกัน
• เอกซเรย์กระดูก
• CT scan ของไซนัส

ระบบการให้คะแนนที่รวมปัญหาต่าง ๆ ของ Hyper IgE syndrome อาจถูกนำมาใช้เพื่อช่วยในการวินิจฉัย

ไม่มีวิธีรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับอาการนี้ เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมการติดเชื้อ ยารวมถึง:

• ยาปฏิชีวนะ
• ยาต้านเชื้อราและยาต้านไวรัส (ตามความเหมาะสม)

บางครั้งจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อระบายฝี

แกมมาโกลบูลินที่ให้ทางหลอดเลือดดำ (IV) อาจช่วยสร้างระบบภูมิคุ้มกันหากคุณมีการติดเชื้อรุนแรง

Hyper IgE syndrome เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต การติดเชื้อใหม่แต่ละครั้งต้องได้รับการรักษา

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• การติดเชื้อซ้ำๆ
• แบคทีเรีย

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณมีอาการของโรค Hyper IgE

ไม่มีทางพิสูจน์แล้วว่าสามารถป้องกันโรค Hyper IgE ได้ สุขอนามัยทั่วไปที่ดีจะช่วยป้องกันการติดเชื้อที่ผิวหนัง

ผู้ให้บริการบางรายอาจแนะนำยาปฏิชีวนะป้องกันสำหรับผู้ที่ติดเชื้อจำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ Staphylococcus aureus. การรักษานี้ไม่ได้เปลี่ยนสภาพ แต่สามารถลดภาวะแทรกซ้อนได้

กลุ่มอาการของงาน; กลุ่มอาการ Hyper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. โรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกันวิทยา ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 4

ฮอลแลนด์ SM, กัลลิน เจ. การประเมินผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ใน: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. หลักการและแนวทางปฏิบัติเกี่ยวกับโรคติดเชื้อของแมนเดล ดักลาส และเบนเน็ตต์. ฉบับที่ 9 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, ฟรีแมน AF กลุ่มอาการ hyper IgE ที่เด่นชัดใน autosomal รีวิวยีน. 2012;6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2301786 อัปเดต 7 มิถุนายน 2555 เข้าถึงเมื่อ 30 กรกฎาคม 2019