กล้ามเนื้อเสื่อม

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ซึ่งจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

กล้ามเนื้อ dystrophies หรือ MD เป็นกลุ่มของภาวะที่สืบทอดมา ซึ่งหมายความว่าพวกเขาได้รับการถ่ายทอดผ่านครอบครัว อาจเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีหลายประเภท พวกเขารวมถึง:

• เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม dys
• Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy
• กล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss
• Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อม
• กล้ามเนื้อเสื่อมแขนขา-เอวg
• กล้ามเนื้อตาเสื่อม
• กล้ามเนื้อเสื่อม Myotonic

กล้ามเนื้อเสื่อมสามารถส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่ แต่รูปแบบที่รุนแรงกว่ามักจะเกิดขึ้นในวัยเด็ก

อาการจะแตกต่างกันไปตามประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม กล้ามเนื้อทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบ หรืออาจได้รับผลกระทบเฉพาะกลุ่มของกล้ามเนื้อเท่านั้น เช่น บริเวณเชิงกราน ไหล่ หรือใบหน้า กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะค่อยๆ แย่ลง และอาการอาจรวมถึง:

• การพัฒนาทักษะยนต์ของกล้ามเนื้อล่าช้า
• ความยากลำบากในการใช้กลุ่มกล้ามเนื้ออย่างน้อยหนึ่งกลุ่ม
• น้ำลายไหล
• เปลือกตาหลบตา (ptosis)
• ตกบ่อย
• สูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อหรือกลุ่มของกล้ามเนื้อเมื่อโตเต็มวัย
• สูญเสียขนาดกล้ามเนื้อ
• ปัญหาในการเดิน (เดินช้า)

ความบกพร่องทางสติปัญญามีอยู่ในกล้ามเนื้อเสื่อมบางประเภท

การตรวจร่างกายและประวัติทางการแพทย์ของคุณจะช่วยให้ผู้ให้บริการด้านสุขภาพระบุประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อมได้ กลุ่มกล้ามเนื้อเฉพาะได้รับผลกระทบจากการเสื่อมของกล้ามเนื้อประเภทต่างๆ

การสอบอาจแสดง:

• กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ (scoliosis)
• ข้อผูกมัด (ตีนปุก, ก้ามปูหรืออื่น ๆ )
• กล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia)

กล้ามเนื้อเสื่อมบางชนิดเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmia)

มักมีการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ (เสีย) สิ่งนี้อาจมองเห็นได้ยากเพราะกล้ามเนื้อเสื่อมบางชนิดทำให้เกิดไขมันสะสมและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ทำให้กล้ามเนื้อดูใหญ่ขึ้น นี้เรียกว่า pseudohypertrophy

อาจใช้การตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ในบางกรณี การตรวจเลือด DNA อาจเป็นสิ่งที่จำเป็น

การทดสอบอื่นๆ อาจรวมถึง:

• การตรวจหัวใจ -- การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG)
• การทดสอบเส้นประสาท -- การนำกระแสประสาทและคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EMG)
• การตรวจปัสสาวะและเลือด รวมทั้งระดับ CPK
• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับกล้ามเนื้อเสื่อมบางรูปแบบ

ไม่มีวิธีรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ dystrophies ของกล้ามเนื้อต่างๆ เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมอาการ

กายภาพบำบัดอาจช่วยรักษาความแข็งแรงและการทำงานของกล้ามเนื้อ เหล็กค้ำยันขาและเก้าอี้รถเข็นช่วยเพิ่มความคล่องตัวและการดูแลตนเอง ในบางกรณี การผ่าตัดกระดูกสันหลังหรือขาอาจช่วยปรับปรุงการทำงานได้

ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ที่รับประทานในบางครั้งอาจสั่งจ่ายให้กับเด็กที่มีกล้ามเนื้อ dystrophies เพื่อให้เดินได้นานที่สุด

บุคคลนั้นควรกระตือรือร้นให้มากที่สุด การไม่ทำกิจกรรมใดๆ เลย (เช่น เตียงนอน) อาจทำให้โรคแย่ลงได้

ผู้ที่มีความอ่อนแอในการหายใจบางคนอาจได้รับประโยชน์จากอุปกรณ์ช่วยหายใจ

คุณสามารถบรรเทาความเครียดจากการเจ็บป่วยได้ด้วยการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนที่สมาชิกแบ่งปันประสบการณ์และปัญหาร่วมกัน

ความรุนแรงของความพิการขึ้นอยู่กับชนิดของกล้ามเนื้อเสื่อม โรคกล้ามเนื้อเสื่อมทุกประเภทจะค่อยๆ แย่ลง แต่ความรวดเร็วของอาการนี้จะแตกต่างกันอย่างมาก

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบางชนิด เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ในเด็กผู้ชาย เป็นอันตรายถึงชีวิต ประเภทอื่นทำให้ทุพพลภาพเพียงเล็กน้อยและคนมีอายุขัยปกติ

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหาก:

• คุณมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม
• คุณมีประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม และคุณกำลังวางแผนที่จะมีลูก

แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อมีประวัติครอบครัวเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ผู้หญิงอาจไม่มีอาการ แต่ยังคงมียีนสำหรับความผิดปกติ สามารถตรวจพบโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ได้อย่างแม่นยำประมาณ 95% โดยการศึกษาทางพันธุกรรมที่ทำในระหว่างตั้งครรภ์

ผงาดที่สืบทอดมา; MD

• กล้ามเนื้อหน้าชั้นผิวเผิน
• กล้ามเนื้อส่วนหน้าลึก
• เส้นเอ็นและกล้ามเนื้อ
• กล้ามขาส่วนล่าง

บารุชา-เกอเบล ดีเอ็กซ์. กล้ามเนื้อ dystrophies ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 627.

Selcen D. โรคของกล้ามเนื้อ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 393.